El 16 de novembre de 2017 va celebrar a Espanya el primer seminari sobre la LHON o neuropatia òptica hereditària de Leber. L’esdeveniment va tenir lloc a Madrid i va ser liderat per la Dra. Castillo, cap dels departaments de Neurooftalmologia i Docència de l’ICR.
Abordatge integral de la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber
L’objectiu principal de la trobada va ser el de crear un grup d’experts en LHON a Espanya. Es va proporcionar informació científica actualitzada sobre la malaltia, que es va tractar des del punt de vista de diferents especialitats mèdiques, així com des de la perspectiva dels pacients i de l’estratègia terapèutica actual. D’altra banda, es va posar èmfasi en la necessitat de difondre el coneixement sobre la LHON per poder abordar el problema de la manca de diagnòstic precoç.
Sessions i presentacions de casos
Al llarg del seminari, es van dur a terme diferents sessions en què es van abordar, entre d’altres, la interpretació de les mutacions de l’ADN mitocondrial (heretat de la mare) en malalties mitocondrials com és el cas de la NHOL i les manifestacions de la malaltia. Pel que fa als casos clínics, es van presentar un estudi de dos casos de neuropatia de Leber: amb un inici típic i un altre d’atípic, a més d’altres casos de la malaltia amb diferents particularitats.
Les doctores Castillo, Díaz i Berrozpe en el seminari sobre la LHON.
Debat sobre la creació d’una Xarxa Espanyola de Centres de Referència
El panell d’experts del seminari va debatre sobre la necessitat de crear una Xarxa Espanyola de Centres de Referència que pugui garantir una gestió òptima de la LHON centrada en el pacient, i que pugui aplicar-se també a altres malalties del nervi òptic i malalties oculars rares. A més, es van comentar les estratègies de gestió de la malaltia als països de la Unió Europea, es va abordar l’ús de la Idebenona com a via terapèutica i es van proposar diferents projectes de treball en equip multidisciplinari en relació amb la neuropatia òptica hereditària de Leber.
1 comentaris
Tengo ” miastenia ocular ” y soy paciente de la Dra. Castillo, he leido su articulo y la felicito por su gran
profesionalidad, así como su amabilidad con los pacientes.