El Dpto. de Investigación lleva a cabo un ensayo en pacientes con NOHL dirigido por la Dra. Castillo

Contenido médico revisado por - Última revisión 25/06/2021
El Dpto. de Investigación lleva a cabo un ensayo en pacientes con NOHL dirigido por la Dra. Castillo

ICR, a la vanguardia en investigación

La Dra. Castillo, responsable de los Departamentos de Neuroftalmología y Docencia del Institut Català de Retina, ha iniciado con el Departamento de Investigación un ensayo desarrollado por Santhera Pharmaceuticals, para el que se buscan participantes de más de 12 años, de ambos sexos, afectados por la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), con inicio de la enfermedad en los últimos cinco años y con cualquiera de las mutaciones comunes (G11778A, G3460A o T14484C).

¿Qué tipo de enfermedad es?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores de dicha enfermedad. La LHON se considera una enfermedad ORPHA, o lo que es lo mismo, una enfermedad rara.

Su prevalencia es muy reducida y no todos los portadores de la mutación desarrollan los síntomas, por lo que la búsqueda de participantes en el ensayo es una tarea de vital importancia. Además, al ser una enfermedad mitocondrial, solo la transmiten genéticamente las mujeres a sus hijos, mientras que los hombres portadores no la transmiten.

Otras investigaciones sobre la NOHL

La Dra. Castillo, además de liderar el ensayo, también ha estudiado la enfermedad en la editorial Neuropatía óptica hereditaria de Leber: ¿de qué perspectivas terapéuticas disponemos?, que aparecerá publicada en breve en la revista de los Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, donde hace un análisis y proporciona su opinión sobre las perspectivas terapéuticas de la enfermedad.

El ensayo, que se encuentra en la fase de selección de participantes, se realiza a nivel europeo y en Cataluña el Institut Català de Retina es el único centro en el que se desarrolla. En España, tan solo otro centro lo lleva a cabo.

Ensayo y criterios de exclusión

Para participar en el ensayo, existen varios criterios de exclusión a destacar, en especial el haberse sometido a un tratamiento previo con idebenona. Para consultar información más detallada sobre el ensayo, pueden consultar la página web del ensayo clínico, registrado oficialmente en el Instituto Nacional de Salud de EE. UU.

Artículos relacionados

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber? La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por las siglas en inglés), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), recibe su nombre en honor al doctor Theodore Leber, que en 1871 describió un patrón característico de pérdida de visión repentina en hombres jóvenes con […]

Dando a conocer la NOHL, que afecta a jóvenes adultos y produce ceguera

La Dra. Castillo, líder europea en LHON (siglas en inglés de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber), ha sido entrevistada por la plataforma digital Pharmaphorum, donde ha explicado qué es esta enfermedad y por qué es importante conocerla.

La Dra. Castillo habla sobre Terapia Génica en NOHL en el XI Curso de Actualización en Neuroftalmología

La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departamento de Neuroftalmología y del Departamento de Docencia del Institut Català de Retina, participó como ponente en el XI Curso de Actualización en Neuroftalmología que se celebró los pasados 15 y 16 de febrero en Madrid. Este curso es un evento bienal que lleva realizándose 20 años y que […]

La Dra. Castillo participa en un estudio internacional sobre la evolución visual de pacientes con NOHL

El estudio REALITY es un registro observacional de pacientes con NOHL diseñado para evaluar la historia natural de las tres mutaciones más comunes del ADN mitocondrial (ADNmt) que causan enfermedades y los factores que influyen en el resultado visual. En el estudio, publicado en la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, participaron 11 centros de los Estados Unidos y Europa, entre los cuáles ICR, que fue el único representante de España.

¿Tienes alguna duda?

Escríbenos o pide hora para una consulta con uno de nuestros especialistas.

Visítanos

ICR Sede Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Ver mapa

ICR Cerignola

C/ Cerignola, 14
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Ver mapa

Servicio de Oftalmología ICR en la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial, 148
08024 Barcelona Ver mapa

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Ver mapa

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Sede Central Ganduxer

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8 a 21 horas
Sábados de 9 a 14 horas

Cómo llegar Más información

ICR Pau Alcover

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8:00 h a 21:00 h.
Sábados de 8:00 h a 14:00 h.

Cómo llegar Más información

ICR Cerignola

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8:00 h a 21:00 h.

Cómo llegar Más información

ICR Terrassa

Teléfono 93 736 34 40

Horario
De lunes a viernes de 8:30 h a 14 h y de 15 h a 20 h.*

Cómo llegar Más información

Servicio de Oftalmología ICR en la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Teléfono 902 10 10 50

Horario
Lunes y jueves de 15 h a 20 h y lunes mañana de 8 h a 14 h.

Cómo llegar Más información

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Teléfono 934 34 09 25

Horario
De lunes a viernes de 7:30 h a 20:30 h.

Cómo llegar Más información

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

Teléfono 93 434 27 70

Cómo llegar Más información