Генетика глазных заболеваний. Новые достижения в медицине.

Времена меняются и постепенно мы движемся к точной медицине. В области заболеваний, которые влияют на зрение, знания о их генетической основе в последние годы ростут в геометрической прогрессии. Генетические диагностические тесты претерпели революцию с методами массового секвенирования ( расшифровки), что позволяет лечению генной терапией быть новой реальностью.

Что такое генетическое заболевание?

Это то заболевание, которое вызвано, полностью или частично, изменением нормальной последовательности ДНК (или DNA, сокращение на английском языке). Большинство генетических заболеваний являются многофакторными, что означает, что они вызваны сочетанием изменений в нескольких генах и различных факторов окружающей среды.

Много ли нарушений зрения, имеющих генетический компонент?

Да. С одной стороны было показано, что при очень распространённых заболеваниях глаз, таких как глаукома (которая поражает около 65 миллионов человек во всем мире) или дегенерациях жёлтого пятна, связанная с возрастом (ВМД, которая поражает около 30 миллионов люди во всем мире), существует высокая генетическая восприимчивость. С другой стороны, число так называемых редких заболеваний (понимаемых как те, которые поражают менее 1 на 2000 жителей), известных в настоящее время, составляет приблизительно 7000. Хотя каждое из этих редких заболеваний поражает небольшой процент из всего населения, если мы объединим их все, мы обнаружим, что в целом они затрагивают более 300 миллионов человек по всему миру. 5% этих редких заболеваний являются генетическими нарушениями, которые влияют на зрение.

Вы можете найти более подробную информацию о том, какие заболевания зрения имеют генетический компонент по этой ссылке.

Легко ли поставить генетический диагноз этих заболеваний?

Генетическая диагностика этих заболеваний достаточно сложная. С одной стороны, было описано более 500 генов, которые могут вызвать проблемы со зрением. С другой стороны, каждый из этих генов может представлять различные вариации (мутации). Кроме того, как мы уже говорили ранее, большинство случаев вызвано взаимодействием различных факторов, как генетических, так и экологических, и обнаружение мутации в одном из этих генов само по себе часто недостаточно для однозначного подтверждения того, что пациент страдает от определенной болезни, но это еще одна из частей головоломки (да, ключевая часть), которую мы должны собрать, чтобы выяснить заболевание, имеющееся у пациента.

Важно ли проводить генетический диагноз?

Да, особенно в случаях редких заболеваний, влияющих на зрение, диагноз которых представляет особую проблему для врача, лечащего пациента, как из-за редкости заболевания, так и потому, что во многих случаях, когда пациент приходит на консультацию патология очень развита, и обнаруженные офтальмологические данные не являются специфичными для конкретного расстройства, но представляют собой картину атрофии тканей, которая могла развиться из разных источников различными заболеваниями. В этих случаях обнаружение специфических мутаций может быть ключевым моментом, которого нам не хватало для подтверждения диагноза.

С подтверждением того, что пациент является носителем определенного генетического изменения, вы можете получить рекомендации об изменениях в вашей диете или привычках, которые могут повлиять на вероятность того, что определенное заболевание проявится или изменится его прогноз.

Некоторые люди также хотят получить генетическое консультирование, потому что планируют иметь биологическое потомство, и в этих случаях важно иметь подтверждение генетического диагноза.

Есть ли в настоящее время генная терапия для этих расстройств?

В декабре 2017 года был отмечен важный этап в истории медицины и, в частности, в офтальмологии, с одобрения FDA (агентства правительства США, ответственного за управление продуктами питания и лекарствами) для проведения первой генной терапии напрямую. Это одобренный медицинский препарат для пациентов с дистрофией сетчатки, связанной с мутацией RPE65. Есть также несколько клинических исследований в области других патологий, некоторые из которых находятся на поздних стадиях, например, те, которые проводятся для наследственной оптической невропатии Лебера (или LHON,  сокращение на английском языке).