Генетика глазных заболеваний. Новые достижения в медицине.

Medical content revised by - Last revision 28/03/2019
Генетика глазных заболеваний. Новые достижения в медицине.

Времена меняются и постепенно мы движемся к точной медицине. В области заболеваний, которые влияют на зрение, знания о их генетической основе в последние годы ростут в геометрической прогрессии. Генетические диагностические тесты претерпели революцию с методами массового секвенирования ( расшифровки), что позволяет лечению генной терапией быть новой реальностью.

Что такое генетическое заболевание?

Это то заболевание, которое вызвано, полностью или частично, изменением нормальной последовательности ДНК (или DNA, сокращение на английском языке). Большинство генетических заболеваний являются многофакторными, что означает, что они вызваны сочетанием изменений в нескольких генах и различных факторов окружающей среды.

Много ли нарушений зрения, имеющих генетический компонент?

Да. С одной стороны было показано, что при очень распространённых заболеваниях глаз, таких как глаукома (которая поражает около 65 миллионов человек во всем мире) или дегенерациях жёлтого пятна, связанная с возрастом (ВМД, которая поражает около 30 миллионов люди во всем мире), существует высокая генетическая восприимчивость. С другой стороны, число так называемых редких заболеваний (понимаемых как те, которые поражают менее 1 на 2000 жителей), известных в настоящее время, составляет приблизительно 7000. Хотя каждое из этих редких заболеваний поражает небольшой процент из всего населения, если мы объединим их все, мы обнаружим, что в целом они затрагивают более 300 миллионов человек по всему миру. 5% этих редких заболеваний являются генетическими нарушениями, которые влияют на зрение.

Вы можете найти более подробную информацию о том, какие заболевания зрения имеют генетический компонент по этой ссылке.

Легко ли поставить генетический диагноз этих заболеваний?

Генетическая диагностика этих заболеваний достаточно сложная. С одной стороны, было описано более 500 генов, которые могут вызвать проблемы со зрением. С другой стороны, каждый из этих генов может представлять различные вариации (мутации). Кроме того, как мы уже говорили ранее, большинство случаев вызвано взаимодействием различных факторов, как генетических, так и экологических, и обнаружение мутации в одном из этих генов само по себе часто недостаточно для однозначного подтверждения того, что пациент страдает от определенной болезни, но это еще одна из частей головоломки (да, ключевая часть), которую мы должны собрать, чтобы выяснить заболевание, имеющееся у пациента.

Важно ли проводить генетический диагноз?

Да, особенно в случаях редких заболеваний, влияющих на зрение, диагноз которых представляет особую проблему для врача, лечащего пациента, как из-за редкости заболевания, так и потому, что во многих случаях, когда пациент приходит на консультацию патология очень развита, и обнаруженные офтальмологические данные не являются специфичными для конкретного расстройства, но представляют собой картину атрофии тканей, которая могла развиться из разных источников различными заболеваниями. В этих случаях обнаружение специфических мутаций может быть ключевым моментом, которого нам не хватало для подтверждения диагноза.

С подтверждением того, что пациент является носителем определенного генетического изменения, вы можете получить рекомендации об изменениях в вашей диете или привычках, которые могут повлиять на вероятность того, что определенное заболевание проявится или изменится его прогноз.

Некоторые люди также хотят получить генетическое консультирование, потому что планируют иметь биологическое потомство, и в этих случаях важно иметь подтверждение генетического диагноза.

Есть ли в настоящее время генная терапия для этих расстройств?

В декабре 2017 года был отмечен важный этап в истории медицины и, в частности, в офтальмологии, с одобрения FDA (агентства правительства США, ответственного за управление продуктами питания и лекарствами) для проведения первой генной терапии напрямую. Это одобренный медицинский препарат для пациентов с дистрофией сетчатки, связанной с мутацией RPE65. Есть также несколько клинических исследований в области других патологий, некоторые из которых находятся на поздних стадиях, например, те, которые проводятся для наследственной оптической невропатии Лебера (или LHON,  сокращение на английском языке).

Post your comment

De acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento General de Protección de Datos (REGLAMENTO (UE) 2016/679 pone en su conocimiento la siguiente información sobre el tratamiento de datos personales.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en adelante ICR)

Contacto Delegado de Protección de Datos: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalidad: La finalidad de del tratamiento es gestionar la información que nos facilita y en caso de disponer de su consentimiento, publicar el testimonio en nuestra web

Legitimación: La base legal para el presente tratamiento es la solicitud realizada por usted y su consentimiento.

Destinatarios: Los destinatarios de la información son los departamentos y delegaciones en los que se organiza ICR, en parte o en su totalidad. No se comunicarán a terceros.

Derechos: En cualquier momento, usted puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación del tratamiento y/o portabilidad de los datos mediante escrito dirigido al Delegado de Protección de Datos DPD en la dirección establecida facilitado en contacto. También puede revocar los consentimientos a otros tratamientos. También puede solicitar más información al DPD sobre los tratamientos realizados.
En el caso que considere que se han vulnerado sus derechos usted puede presentar una reclamación ante la Autoridad de Control en materia de Protección de Datos competente.

A todos los efectos, el usuario acepta que la opinión expresada será exclusivamente responsabilidad suya. El usuario asume bajo su exclusiva responsabilidad los daños o perjuicios que se puedan derivar de ella.
ICR no se hará responsable de la exactitud, calidad, fiabilidad, corrección, moralidad y legalidad de los datos, informaciones u opiniones publicadas por los usuarios.
ICR se reserva el derecho de no publicar todas las opiniones de los usuarios.
El nombre de usuario es responsabilidad del usuario. ICR no se hará responsable de la utilización ilegal o con fines ilícitos que otros usuarios puedan hacer de dicho nombre de usuario.

Conservación: Los datos recogidos serán conservados durante el tiempo necesario para la gestión solicitada.

Vísitanos

ICR Sarrià

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona Ver mapa

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa Ver mapa

Хирургические центры

Ver mapa

Clínica Bonanova Cirurgia Ocular

Ver mapa

Диагностика и лечение

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Sarrià

Телефон 93 254 79 20
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
8:00 до 20:00
Суббота с 9:00 до 14:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR Terrassa

Телефон 93 736 34 40

Horario
Устром с 9 до 14 кроме среды Вечером с 15:30 до 20

Как доехать до центра Дополнительная информация

Этот сайт использует куки-файлы для сбора статистической информации о навигации. Если вы продолжаете навегацию на сайте, мы посчитаем это за ваше согласие использования куки-файлов. Более подробная информация..