Ювенильная макулярная дистрофия

Ювенильная макулярная дистрофия

Макулярные дистрофии представляют собой заболевания сетчатки генетического происхождения, которые вызывают раннюю дегенерацию макулы. Это может произойти у взрослых, среди молодежи или даже у детей, все зависит от серьёзности потери зрения, причиненного этой генетической аномалией.

Зона макулы постепенно разрушается, снижается центральное зрение и вызывает его потерю, которая может быть важной и достигать полной слепоты.

Это наследственное заболевание и, следовательно, отличается от возрастной макулярной дегенерации (ВДМ), которая вызвана старением организма.

Это расстройство может проявляться в различных формах, таких как Болезнь Штаргардта, желточная витиллиформная Дистрофия Беста и ювенильный ретиношизис.


Что такое ювенильная макулярная дистрофия?

Это заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения в зоне макулы глаза. Макула является частью сетчатки, отвечающей за центральное зрение, которая позволяет нам видеть цвета и мелкие детали.

Макула гораздо более чувствительна к деталям, чем остальная сетчатка (периферическая сетчатка, даёт нам боковое зрение), и поэтому, если она затронута, качество зрения снижается.

Когда поражается макула, теряется центральное зрение, появляется несфокусированное зрение и отсутствие чёткости изображений.


Кто развивается это расстройство?

Так как это наследственное заболевание, оно передается от родителей детям.

  • В случае Болезни Штаргардта, являющейся рецессивной, она наследуется только в том случае, если затронут ген двух родителей.
  • С другой стороны, в случае витиллиформной дистрофии Беста, может быть даже если затронут только ген одного из родителей.
  • Ювенильный ретиношизис — это заболевание, связанное с Х-хромосомой и, следовательно, поражающее мужчин, но оно передается от матери сыну.

Симптомы ювенильной макулярной дистрофии

Некоторыми из симптомов макулярной дистрофии могут быть:

  • Проблемы в центральном зрении, которые затрудняют выполнение таких действий, как чтение мелкого шрифта или дорожных знаков, а также работ на близком расстоянии.
  • Размытое, искаженное зрение с темными областями
  • Фотофобия (чувствительность к свету)
  • Появление в поле зрения чёрных и серых пятен
  • Появление жёлтых пятен в зоне макулы
  • Снижение восприятия цвета

Симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте и могут влиять на каждый глаз по-разному, а боковое зрение при этом не затрагивается.

В некоторых случаях пациенты могут поддерживать достаточно хорошее зрение на протяжении десятилетий (витиллиформная дистрофия Беста), а в других случаях зрение может быть потеряно до полной слепоты (болезнь Штаргардта).


Как диагностируется это расстройство?

Как правило, при болезни Штаргардта визуализируются небольшие жёлтые пятна в зоне макулы, которые могут распространяться наружу в форме кольца.

С другой стороны, у пациентов с желточной витиллиформной дистрофией Беста на глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты), которые напоминают яичный желток. Со временем процесс заканчивается образованием рубца в макуле.

Пациенты с ювенильным ретиношизом имеют сетчатку, которая разделяется на два слоя, с промежутками между слоями, которые могут заполняться кистами и кровеносными сосудами, что, в свою очередь, может привести к разрывам и вызвать кровоизлияния. Эти разрывы слоёв сетчатки могут вызвать её отслойку.


Какие тесты проводятся для диагностики дистрофии макулы?

  • Офтальмолог закапывает капли для расширения зрачков глаз, чтобы осмотреть сетчатку и подтвердить, что есть определённые признаки, связанные с этим заболеванием.
  • Офтальмолог также может назначить флуоресцеиновую ангиограмму для подтверждения диагноза и рекомендовать ЭРГ (электроретинография) для измерения электрической активности сетчатки.
  • Диагностические тесты, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ) и аутофлуоресцентная ретинография, обеспечивают дополнительную информацию, имеющую большое значение, особенно для наблюдения прогрессирования заболевания.

Лечение ювенильной макулярной дистрофии

На сегодняшний день нет лечения, чтобы предотвратить или остановить это заболевание.

Важно носить солнцезащитные очки с ультрафиолетовой защитой, рекомендуется избегать добавок с витамином А и рекомендуется выполнять упражнения по адаптации для пациентов с возможной потерей зрения.

 

 

Диагностика и лечение

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona
Этот сайт использует куки-файлы для сбора статистической информации о навигации. Если вы продолжаете навегацию на сайте, мы посчитаем это за ваше согласие использования куки-файлов. Более подробная информация..