Генетические заболевания

Medical content revised by - Last revision 22/08/2017
Генетические заболевания

Генетические заболевания глаз — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни пациента. Из-за своего генетического характера, они наиболее часто наследуются детьми от родителей и могут повлиять на различные ткани зрительной системы: на сетчатку в зоне макулы, на роговицу, на глазной нерв и т.д. Более  60% случаев  детской слепоты связано с генетическими факторами.


Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения?

  • Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки) . Основное заболевание —  это пигментный ретинит, болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые   отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов.
  • Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера  и имеющего генетическую основу.
  • Врожденная катаракта. Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном  или в обоих глазах.
  • Наследственное косоглазие. В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия.  Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка.
  • Пороки развития. Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы.
  • Дальтонизм. Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий.
  • Дистрофии роговицы, группа  заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы.
  • Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является  оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность.
  • Системные заболевания, которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет, могут повлиять на зрение.

Есть другие заболевания, очень распространеные среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание, которое влияет на  части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушенях восприятия  чёткости, формы и размера изображений. Глаукома – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.


Почему так важно проходить офтальмологические осмотры?

Офтальмологические осмотры необходимы для обнаружения любого вида генетических заболеваний  . Вот почему, если у вас в семейном анамнезе есть болезни, которые могут передаваться по наследству и повлиять на зрение, очень важно пройти тщательное обследование глаз для того, чтобы исключить их присутствие или начать своевременное лечение при их наличии.

У вас есть вопросы?

Написать нам или записаться на приём для консультации у наших специалистов.

Наши центры

ICR Sarrià

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa Посмотреть на карте

Clínica Bonanova Cirurgia Ocular

Посмотреть на карте

Диагностика и лечение Clínica BONANOVA

Ps Bonanova 22. 08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Улица de l'Escorial,148
08024 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Sarrià

Телефон 93 254 79 20
Телефон неотложной помощи (только на испанском) 93 418 72 27

Часы работы
8:00 до 20:00
Суббота с 9:00 до 14:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR Terrassa

Телефон 93 736 34 40 только на испанском языке

Часы работы
С понедельника по пятницу с 9:00 до 13:00 и с 15:00 до 19:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Телефон 902 10 10 50 только на испанском языке

Часы работы
Каждый день с 15:00 до 20:00 и в пятницу с 10:00 до 14:00.

Как доехать до центра Дополнительная информация

Этот сайт использует куки-файлы для сбора статистической информации о навигации. Если вы продолжаете навегацию на сайте, мы посчитаем это за ваше согласие использования куки-файлов. Более подробная информация..