Генетические заболевания

Medical content revised by - Last revision 22/08/2017
Генетические заболевания

Генетические заболевания глаз — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни пациента. Из-за своего генетического характера, они наиболее часто наследуются детьми от родителей и могут повлиять на различные ткани зрительной системы: на сетчатку в зоне макулы, на роговицу, на глазной нерв и т.д. Более  60% случаев  детской слепоты связано с генетическими факторами.


Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения?

  • Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки) . Основное заболевание —  это пигментный ретинит, болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые   отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов.
  • Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера  и имеющего генетическую основу.
  • Врожденная катаракта. Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном  или в обоих глазах.
  • Наследственное косоглазие. В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия.  Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка.
  • Пороки развития. Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы.
  • Дальтонизм. Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий.
  • Дистрофии роговицы, группа  заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы.
  • Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является  оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность.
  • Системные заболевания, которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет, могут повлиять на зрение.

Есть другие заболевания, очень распространеные среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание, которое влияет на  части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушенях восприятия  чёткости, формы и размера изображений. Глаукома – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.


Почему так важно проходить офтальмологические осмотры?

Офтальмологические осмотры необходимы для обнаружения любого вида генетических заболеваний  . Вот почему, если у вас в семейном анамнезе есть болезни, которые могут передаваться по наследству и повлиять на зрение, очень важно пройти тщательное обследование глаз для того, чтобы исключить их присутствие или начать своевременное лечение при их наличии.

Статьи по теме

Глазная Моторика и Косоглазие

Отделение занимается диагностикой и лечением нарушений в бинокулярной функции зрения,  глазомоторных нарушений, измерением отклонений при различных углах зрения, интенсивности супрессии, стереоскопическим зрением, фузией, аномальной корреспонденции сетчаток, и лечением диплопии и амблиопии (синдром ленивого глаза).

Катаракта

Что такое катаракта? Катаракта представляет собой помутнение хрусталика. Хрусталик – это структура внутри глаза, находящаяся за радужной оболочкой и зрачком, которая при рождении является абсолютно прозрачной. Его строение напоминает строение линзы, как по форме, так и по размеру. Помимо этого, он, так же как и линза, имеет внешнюю оболочку и внутреннее содержимое, состоящее из белков, […]

Глаукома

Понятие и значение глаукомы Глаукома считается важным заболеванием, так как оно является очень распространённым и потенциально серьезными. Примерно 1,5 — 2% населения старше 40 лет страдает этим заболеванием  и с возрастом частота его увеличивается. Глаукома является второй ведущей причиной потери зрения в нашем обществе. Тем не менее, потерю зрения можно предотвратить путем своевременной диагностики и […]

У вас есть вопросы?

Написать нам или записаться на приём для консультации у наших специалистов.

Наши центры

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Sarrià

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa Посмотреть на карте

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Улица de l'Escorial,148
08024 Barcelona Посмотреть на карте

Clínica Bonanova Cirurgia Ocular

Посмотреть на карте

Диагностика и лечение Clínica BONANOVA

Ps Bonanova 22. 08022 Barcelona Посмотреть на карте

ICR Sarrià

Телефон 93 254 79 20
Телефон неотложной помощи (только на испанском) 93 418 72 27

Часы работы
8:00 до 20:00
Суббота с 9:00 до 14:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR Terrassa

Телефон 93 736 34 40 только на испанском языке

Часы работы
С понедельника по пятницу с 8:30 до 14:00 и с 15:00 до 19:00

Как доехать до центра Дополнительная информация

ICR — Клиника Ntra. Sra. del Remei

Телефон 902 10 10 50 только на испанском языке

Часы работы
Каждый день с 15:00 до 20:00 и в пятницу с 10:00 до 14:00.

Как доехать до центра Дополнительная информация

Этот сайт использует куки-файлы для сбора статистической информации о навигации. Если вы продолжаете навегацию на сайте, мы посчитаем это за ваше согласие использования куки-файлов. Более подробная информация..