Ювенильная макулярная дистрофия

Макулярные дистрофии представляют собой заболевания сетчатки генетического происхождения, которые вызывают раннюю дегенерацию макулы. Это может произойти у взрослых, среди молодежи или даже у детей, все зависит от серьёзности потери зрения, причиненного этой генетической аномалией.

Зона макулы постепенно разрушается, снижается центральное зрение и вызывает его потерю, которая может быть важной и достигать полной слепоты.

Это наследственное заболевание и, следовательно, отличается от возрастной макулярной дегенерации (ВДМ), которая вызвана старением организма.

Это расстройство может проявляться в различных формах, таких как Болезнь Штаргардта, желточная витиллиформная Дистрофия Беста и ювенильный ретиношизис.

Это заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения в зоне макулы глаза. Макула является частью сетчатки, отвечающей за центральное зрение, которая позволяет нам видеть цвета и мелкие детали.

Макула гораздо более чувствительна к деталям, чем остальная сетчатка (периферическая сетчатка, даёт нам боковое зрение), и поэтому, если она затронута, качество зрения снижается.

Когда поражается макула, теряется центральное зрение, появляется несфокусированное зрение и отсутствие чёткости изображений.

Так как это наследственное заболевание, оно передается от родителей детям.

• В случае Болезни Штаргардта, являющейся рецессивной, она наследуется только в том случае, если затронут ген двух родителей.
• С другой стороны, в случае витиллиформной дистрофии Беста, может быть даже если затронут только ген одного из родителей.
• Ювенильный ретиношизис — это заболевание, связанное с Х-хромосомой и, следовательно, поражающее мужчин, но оно передается от матери сыну.

Некоторыми из симптомов макулярной дистрофии могут быть:

• Проблемы в центральном зрении, которые затрудняют выполнение таких действий, как чтение мелкого шрифта или дорожных знаков, а также работ на близком расстоянии.
• Размытое, искаженное зрение с темными областями
• Фотофобия (чувствительность к свету)
• Появление в поле зрения чёрных и серых пятен
• Появление жёлтых пятен в зоне макулы
• Снижение восприятия цвета

Симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте и могут влиять на каждый глаз по-разному, а боковое зрение при этом не затрагивается.

В некоторых случаях пациенты могут поддерживать достаточно хорошее зрение на протяжении десятилетий (витиллиформная дистрофия Беста), а в других случаях зрение может быть потеряно до полной слепоты (болезнь Штаргардта).

Как правило, при болезни Штаргардта визуализируются небольшие жёлтые пятна в зоне макулы, которые могут распространяться наружу в форме кольца.

С другой стороны, у пациентов с желточной витиллиформной дистрофией Беста на глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты), которые напоминают яичный желток. Со временем процесс заканчивается образованием рубца в макуле.

Пациенты с ювенильным ретиношизом имеют сетчатку, которая разделяется на два слоя, с промежутками между слоями, которые могут заполняться кистами и кровеносными сосудами, что, в свою очередь, может привести к разрывам и вызвать кровоизлияния. Эти разрывы слоёв сетчатки могут вызвать её отслойку.

• Офтальмолог закапывает капли для расширения зрачков глаз, чтобы осмотреть сетчатку и подтвердить, что есть определённые признаки, связанные с этим заболеванием.
• Офтальмолог также может назначить флуоресцеиновую ангиограмму для подтверждения диагноза и рекомендовать ЭРГ (электроретинография) для измерения электрической активности сетчатки.
• Диагностические тесты, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ) и аутофлуоресцентная ретинография, обеспечивают дополнительную информацию, имеющую большое значение, особенно для наблюдения прогрессирования заболевания.

На сегодняшний день нет лечения, чтобы предотвратить или остановить это заболевание.

Важно носить солнцезащитные очки с ультрафиолетовой защитой, рекомендуется избегать добавок с витамином А и рекомендуется выполнять упражнения по адаптации для пациентов с возможной потерей зрения.