16 ноября 2017 года в Испании состоялся первый семинар по наследственной оптической нейропатии LHON или заболевание Лебера. Мероприятие состоялось в Мадриде и его возглавила врач Dra.Castillo, заведующая Отделением Нейрофтальмологии и повышения квалтфткации в ICR.
Комплексный подход к наследственной оптической нейропатии Лебера
Основной целью встречи являлось создание группы экспертов по LHON в Испании. Была предоставлена научная информация о болезни, которая рассматривалась с точки зрения различных медицинских специальностей, а также с точки зрения пациентов и текущей терапевтической стратегии. С другой стороны, необходимость распространения знаний о LHON была подчеркнута для решения проблемы отсутствия ранней её диагностики.
Сессии и презентации
На протяжении всего семинара проводились различные сессии, в которых рассматривалась интерпретация мутаций митохондриальной ДНК (унаследованных от матери) при митохондриальных заболеваниях, таких как NHOL и симптоматика этой болезни. Что касается клинических случаев, было представлено исследование двух случаев нейропатии Лебера: с типичным началом и нетипичным, в дополнение к другим случаям заболевания с различными характеристиками.
Врачи Dra.Castillo, Dra.Diaz и Dra.Berrozpe на семинаре по LHON.
Дискуссия о создании Испанской Cети Cправочных Центров
Группа экспертов семинара обсудила необходимость создания Испанской Сети Справочных Центров, которая может гарантировать оптимальную работу с пациентами с LHON, ориентированную на пациента, и которая также может быть применена к другим заболеваниям зрительного нерва и редким заболеваниям глаз. Кроме того, были обсуждены стратегии борьбы с болезнью в странах Европейского союза и рассмотрено использование Idebenone в качестве терапевтического препарата. А также были предложены различные многодисциплинарные проекты совместной работы в отношении наследственной оптической невропатии Лебера.