Открытие LHON, которое затрагивает молодых людей и приводит к потере зрения

Д-ра Castillo, как европейский лидер в LHON — Наследственная Нейропатия Лебера (на английском Leber Hereditary Optic Neuropathy или LHON ),  дала интервью в виртуальном сообществе Pharmaphorum.
Д-ра Castillo является Главным врачом Отделения Нейрофтальмологии и заведует кафедрой повышения квалификации в ICR, медицинским консультантом и членом Научного Комитета ASANOL (Ассоциация Атрофии Зрительного Нерва «Leber Optic Nerve Atrophy Association»), участвует в качестве основного исследователя в единственном клиническом исследовании LHON, которое проводится в Испании,  сотрудничает косвенным образом с GenSight Biologics с целью обеспечения доступности генной терапии для испанских пациентов, которые могут быть возможными  кандидатами, и является автором редакционной статьи о терапевтических перспективах NOHL  в  журнале «Архивы» Испанского Офтальмологического Сообщества.

Ниже приведена транслитерация статьи, опубликованной Pharmaphorum на испанском языке.

Открытие  LHON

В Европе, пациенты с этим малоизвестным и часто недиагностированным заболеванием, нуждаются в более быстрой диагностике.

Слепота — проблема, которую большинство людей ассоциируется с возрастом, а не с молодыми людьми. Тем не менее, существует редкое генетически передающееся заболевание, которое может оставить молодых людей без зрение в течение нескольких месяцев.

Это расстройство известно как Наследственная Оптическая Нейропатия Лебера ( на анлийском — LHON). Это прогрессирующее заболевание, генетически передающееся от матери, и затрагивающее примерно 2 из каждых 100 000 человек в Европе. Обычно оно проявляется в возрасте от 27 до 34 лет.

Генетические изменения, ответственные за  LHON, влияют на митохондрии, небольшие структуры в клетках, ответственных за выработку энергии. Мутации в митохондриальной ДНК приводят к дефициту энергии в клетках и, что еще более важно, к высоким уровням свободных радикалов. В клетках, составляющих зрительный нерв, это изменение приводит к нарушениям работы и, в конечном итоге, к запрограммированной гибели нервных клеток. Оптический нерв является структурой, особенно уязвимой для такой митохондриальной дисфункции.

Болезнь вызывает быструю потерю центрального зрения, первоначально в одном глазу, и обычно поражает второй глаз через несколько недель или месяцев.  Эволюция заболевания является быстрой, а это означает, что 80% пациентов, страдающих LHON, теряют зрение  через год после появления симптомов.

Наследственная Оптическая Нейропатия Лебера влияет на качество жизни пациентов и вызывает значительные социальные и экономические трудности из-за потери производительности, низкой возможности трудоустройства и потери дохода.

Зрения здорового человека и зрение человека, имеющего LHON

Очень много времени для диагноза этого заболевания

Несмотря на его быстрое появление и эволюцию заболевания, среднее время для диагностики LHON беспокоит своей медлительностью.

Немецкий офтальмолог,  Dr. Wolf Lagrèze,  часто принимает пациентов, заболевание которых уже значительно эволюционировало. Он утверждает, что «к сожалению, многие пациенты, которые, наконец-то были  диагностированы, уже находятся на продвинутой стадии эволюции заболевания».

В других европейских странах также распространено это заболевание. Д-ра Castillo утверждает, что в последние годы среднее время диагноза в испанской системе здравоохранения было увеличено с одного — трех месяцев до года.

«Проблема в моей стране — это отсутствие эффективности:  недостаточная осведомленность о болезни среди врачей »

Этот факт усугубляется ещё и ограниченным доступом к соответствующим технологиям для проведения необходимых генетических тестов. В Испании есть центры, оборудованные для проведения исчерпывающих тестов ДНК митохондрий,  наиболее важными из которых являются центры в Барселоне, Мадриде и Сарагосе, но затраты на эти тесты являются большим препятствием.

Необходимость повышения осведомленности среди мед. профессионалов

Одной из основных проблем является отсутствие осведомленности о LHON среди медицинских работников. Длительное время диагностики связано, в частности, с тем, что врачи путают LHON с другими проблемами со зрением, которые имеют схожие характеристики.

Д-р  Lagrèze утверждает, что «только в некоторых случаях ставится правильный диагноз на ранних стадиях заболевания, и что одна из наиболее распространенных ошибок заключается в том, что путают LHON с другими заболеваниями, которые имеют схожие симптомы, например, неврит зрительного нерва».

Неврит зрительного нерва — симптом рассеянного склероза, вызывает аналогичную потерю зрения в одном глазу и, реже, в обоих глазах. Однако, в отличие от LHON, в большинстве случаев оптический неврит улучшается сам по себе, и у пациентов восстанавливатся зрение.

В случае с сыном Рассела Уилера (Russell Wheeler), в Великобритании, была оценена возможность наличия рассеянного склероза.  Его обследовал врач  терапевт и офтальмолог, но только после того, как они исключили рассеянный склероз и опухоль головного мозга, LHON начало впервые рассматриваться в качестве возможного диагноза.

Russell Wheeler говорит, что если отделения офтальмологии будут лучше ориентированы на LHON, болезнь может быть принята во внимание на более ранних стадиях и с ранним анализом крови.

Аналогичная ситуация была у итальянского паралимпийского чемпиона по плаванию  Fabrizio Sottile. Несмотря на то, что в марте 2010 года он потерял зрение в левом глазу и только в сентябре того же года он получил окончательный диагноз LHON.

Fabrizio Sottile объясняет, как ему поставили первоначальный диагноз рассеянного склероза, несмотря на то, что он сообщил офтальмологу и неврологу о своём семейном анамнезе истории LHON. Через четыре месяца и ухудшения зрения в правом глазу врачи решили направить его к другому офтальмологу, который знал болезнь, но не знал, как её лечить.

Важность эффективности, координации и знаний

Однако, в случаях с LHON, решение проблемы выходит за рамки повышения осведомленности среди населения. Европейские системы здравоохранения должны улучшить сам подход к этой болезни.

Многие европейские страны уже имеют необходимые элементы, такие как программы скрининга для семей с историей LHON, действующие в Германии, Испании, Великобритании и Италии.

Но, по словам доктора  Lagrèze, проблема заключается в том, чтобы осведомить  людей идти в нужное место. Д-ра Castillo утверждает, что ситуация в Испании схожа; «хорошие намерения» есть, но ресурсов для обеспечения ранней диагностики и лечения  пациентов с  LHON просто не существует.

В Великобритании некоторые центры, расположенные в Newcastle, Moorfields, Oxford, Manchester и Cardiff, знают об этой болезни, но Fabrizio Sottile говорит, что исследование патологии «по-прежнему плохо координируется, и некоторые из основных приоритетов не принимаются в счет «, и что в Италии информация о LHON почти отсутствует.

Европейцы, имеющие  LHON, нуждаются в особой помощи и защите. Существуют группы поддержки, активные в следующих регионах:

• Франция – Ouvrir les Yeux
• Италия – Mitocon
• Испания – Asociación Atrofia Nervio Óptico de Leber (ASANOL)
• Швеция – LHON Eye Society
• Англия – LHON Society
• Германия – PRO RETINA

Эти группы поддержки являются важными и составляют основные источники информации и рекомендаций по LHON в различных регионах, что компенсирует нехватку информации, предоставляемую национальными системами здравоохранения.

Russell Wheeler говорит, что опыт, который он имел в семье, состоял скорее в том, чтобы информировать врачей и медсестёр, а не наоборот . Он объясняет, что информация давалась в противоположном направлении, поскольку они передавали результаты своих исследований по диагностике мед.профессионалу.

Путь к исцелению

Исторически, без одобренных методов лечения, прогноз лечения LHON был очень смутным. Но это изменилось в 2015 году, когда Европейское Агентство по Лекарственным Препарам одобрило применение Raxone (idebenone) для лечения зрительных проблем у подростков и взрослых, имеющих LHON. Это новаторское решение восстановило надежду пациентов.

Однако в большинстве европейских стран медицинское обслуживание и последующее наблюдение за этими пациентами не отвечают потребностям пациентов с LHON.

Д-ра Castillo объясняет, что в течении последних лет испанские пациенты прекратили ходить к офтальмологам просто из-за отсутствия новых терапевтических возможностей, которые сделали эту группу пациентов «практически невидимой».

Тем не менее, пациенты продолжают жить с физическими, эмоциональными, экономическими и социальными последствиями LHON. Депрессия, потребность в информации и отсутствие профессиональной занятости — это последствия, которые испытывают сын Уилера из-за LHON. В свою очередь, Fabrizio Sottile борется за то, чтобы люди поняли природу своего заболевания.

Оба находятся в ожидании создания возможного лечения LHON, а также представляют большую наглядность для группы пациентов, с этим диагнозом.