الدكتورة كاستيلو، مديرة قسم الأعصاب البصرية في المعهد الكتالاني لشبكية العين، تنشر في مجلة ملفات الجمعية الأسبانية لطب العيون الصادرة بعددها العاشر مقالاً عن وجهات النظر المطروحة حول علاج مرض NOHL أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري
من المعروف بأن المجلات الطبية تنشر مقالات ممن هم أصحاب الرأي في مجال أختصاصهم حيث تتضمن تحليل و تلخيص الدليل العملي في أختصاص ما. و في هذه المقالة كان التركيز على مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري من أجل تقييم وجهات النظر الشائعة عن المرض على المستوى الوطني تعد الدكتورة كاستيلو خبيرة في مجال المعرفة الطبية و هي أستشارية و عضوة اللجنة العلمية ASANOLجمعية مرض ليبر للضمور العصب البصري و هي جمعية غير ريعية ينحصر نشاطها بالنشر و الدراسة و التوعية عن هذا المرض النادر الأنتشار لكنه مسبب لفقدان البصر المفاجئ و الحاد و الذي يصيب فئة الشباب عادةً
الأديبينون و المعالجة الجينية و وجهات النظر حول العلاجات لمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري
يعد مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصريLHON) مختصر أسم المرض بالأنكليزية) السبب الرئيس لفقدان البصر الحاد في كلا العينين وهو من الأمراض الشائعة ضمن مجموعة أمراض العصب البصري الوراثية و سببه حدوث طفرة متقدرية (الحمض النووي المتقدري الذي ينثقل من الأم فقط(
يتناول مقال الدكتورة كاستيلو مختلف طرق علاج المرض و خصّت بالذكر طريقتين الأولى عن طريق الأديبينون و هو بينزوكينون و تركيب مماثل لمتمم الأنزيم Q10 ذا الخاصية الوقائية ضد نشاط الأكسدة لبعض المجموعات التفاعلية في أوكسجين المتقدريات. فالأديبينون (راكسون@ شركة سانثيرا للأدوية) يعد هذا الدواء في الوقت الحالي العلاج الوحيد الذي تم تجربته لمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري تشارك الدكتورة كاستيلو بصفة باحثة رئيسية في المرحلة الرابعة من الأختبار السريري بهدف تقييم فاعلية و سلامة أستخدام الأديبينون على المدى الطويل لمرضى أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري.
أما المرحلة الثانية فتتناول المعالجة الجينية كطريقة علاج محتملة للمرض و تتضمن تعويض بعض المواد الفاعلة غير الموجودة في التركيبة الجينية للمريض عن طريق أدخالها بواسطة الخلايا و الأنسجة. دخلت المعالجة الجينية حيز التجربة لعلاج الأمراض و لم تعد طموحاً مستقبلياً بل واقع حال. توجد في الوقت الحاضر خمس دراسات تجريبية عن المرض على مستوى العالم أذ وصلت اثنين منها الى مرحلتها الثالثة و في نفس الأطار تتعاون الدكتورة كاستيلو مع شركة GenSight Biologics و هي شركة بيوتكنولوجية ترعى 2 من هذه التجارب السريرية للمعالجة الجينية في مرحلتها الثالثة من اجل تجربة المعالجة على المرضى الأسبان الذين تنطبق عليهم الشروط المطلوبة
من أجل أستشارة مقالة الدكتورة كاستيلو
نشرت مجلة السيفيير Elsevier العلمية النسخة الكاملة لمقالة الدكتورة كاستيلو عن علاج مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري في باللغة الأنكليزية و متاحة مجاناً حتى ال19 من شهر يناير 2017.