La Dra. Lorena Castillo, jefa de Neuro-oftalmología del Institut Català de Retina, publica en el número de diciembre de la revista Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología un editorial sobre las perspectivas terapéuticas de la NOHL (Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber).
Los editoriales de las revistas médicas, publicados siempre por personas líderes en opinión dentro de un ámbito concreto, pretenden analizar y sintetizar la evidencia científica en el ámbito mencionado, en este caso la NOHL, y dar la opinión sobre las perspectivas comunes. La Dra. Castillo es experta nacional en esta área de conocimiento médico y es consultora y miembro del Comité Científico de ASANOL, la Asociación Atrofia Nervio Óptico Leber, una asociación sin ánimo de lucro que pretende difundir, investigar e informar sobre esta enfermedad de baja prevalencia, pero que provoca una pérdida de visión repentina y fuerte, normalmente en pacientes bastante jóvenes.
La idebenona, la terapia génica y las perspectivas terapéuticas de la NOHL
La NOHL o LHON (por sus siglas en inglés), que provoca generalmente una pérdida de visión severa en ambos ojos, es la neuropatía óptica hereditaria más habitual y su causa es una mutación mitocondrial (ADN mitocondrial que solo se hereda de la madre).
El editorial de la Dra. Castillo aborda las diferentes vías de tratamiento de la enfermedad y en especial el uso de dos vías terapéuticas. La primera es la idebenona, una benzoquinona, análogo sintético de la coenzima Q10 que tiene un efecto preventivo sobre la acción oxidativa de especies reactivas del oxígeno en las mitocondrias. La idebenona (Raxone®, Santhera Pharmaceuticals) es, en la actualidad, el único tratamiento aprobado para tratar la NOHL. La Dra. Castillo participa como investigadora principal en el ensayo clínico en fase 4 que pretende evaluar la eficacia y seguridad a largo plazo del uso de la idebenona en pacientes afectados por la NOHL.
La segunda vía aborda la terapia génica como posible tratamiento para la enfermedad. Consistente en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma del individuo y realizada sobre las células y tejidos, la terapia génica pretende tratar enfermedades y está dejando de ser el futuro para convertirse en una realidad ya emergente. Actualmente, de los 5 ensayos que se están llevando a cabo sobre la enfermedad en todo el mundo, dos de ellos ya se encuentran en fase 3. En este sentido, la Dra. Castillo colabora con GenSight Biologics, la empresa biotecnológica responsable de estos 2 ensayos clínicos de terapia génica en fase 3, con el objetivo de hacer accesible el ensayo clínico en pacientes españoles que puedan ser posibles candidatos.
Consulta del editorial de la Dra. Castillo
Elsevier publica en Science Direct la versión completa del editorial de la Dra. Castillo sobre el tratamiento de la NOHL, en una versión en inglés de acceso gratuito hasta el 19 de enero de 2017.
6 comentarios
Buenos dias, mi familiar extranjero de 18 años esta diagnosticado hospitalario NOHL pero en Polonia el tratamiento de la idebenona todavia no es disponible. Buscamos especialista que puede ayudar para empezar el tratamiento. Gracias
Buenos días, Anna. Para poder asesorar el caso concreto de su familiar, lo conveniente sería visitar-se con un/a de nuestros/as especialistas en neurooftalmología. Puede pedir hora en nuestro centro llamando al 932547922. Muchas gracias.
Hola soy la mama de un nene de 8 años hace un año que comenzo con problemas en un ojo y en enero de este año en los dos ojos. luego de hacerle pulsos de corticoides, plasmaferesis , analisis para saber si era Autoinmune , le realizaron el estudio genetico y el 6 de junio nos enteramos que tiene LHON MT-ND4. desde el 9 de junio toma idebenona, actualmente 900 mg diarios.Queria tener mas informacion, desde ya muchas gracias
Buenos días, Erica:
Muchas gracias por contactarnos. Para poder ayudarla nos gustaría tener más información acerca de lo que necesita. ¿Quiere más información acerca de esta patología o más información acerca de tratar el caso de su hijo desde nuestro Departamento de Neuro-oftalmología?
Muchas gracias,
ICR
Es un gran honor para la humanidad ,tener a tan prodigioso cerebro, una muy importante ayuda pare la humanidad, gracias a su tesón , tiempo , esfuerzo , deja un legado al mundo , es un orgullo que una ESPAÑOLA haya conseguido semejante investigación . Ahora espero se le reconozca y le den el PREMIO NOVEL DE MEDICINA
Es un orgullo,tener un talento de esta magnitud en España. Gracias a científicos así ,hay personas que pueden tener una vida digna .Dedicar la vida a ayudar a los de más dice mucho bueno de la doctora.Eres una persona maravillosa. El legado que dejas al mundo es extraordinario.