La Dra. Castillo, responsable de los Departamentos de Neuroftalmología y Docencia del Institut Català de Retina, ha iniciado con el Departamento de Investigación un ensayo desarrollado por Santhera Pharmaceuticals, para el que se buscan participantes de más de 12 años, de ambos sexos, afectados por la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), con inicio de la enfermedad en los últimos cinco años y con cualquiera de las mutaciones comunes (G11778A, G3460A o T14484C).
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores de dicha enfermedad. La LHON se considera una enfermedad ORPHA, o lo que es lo mismo, una enfermedad rara.
Su prevalencia es muy reducida y no todos los portadores de la mutación desarrollan los síntomas, por lo que la búsqueda de participantes en el ensayo es una tarea de vital importancia. Además, al ser una enfermedad mitocondrial, solo la transmiten genéticamente las mujeres a sus hijos, mientras que los hombres portadores no la transmiten.
La Dra. Castillo, además de liderar el ensayo, también ha estudiado la enfermedad en la editorial Neuropatía óptica hereditaria de Leber: ¿de qué perspectivas terapéuticas disponemos?, que aparecerá publicada en breve en la revista de los Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, donde hace un análisis y proporciona su opinión sobre las perspectivas terapéuticas de la enfermedad.
El ensayo, que se encuentra en la fase de selección de participantes, se realiza a nivel europeo y en Cataluña el Institut Català de Retina es el único centro en el que se desarrolla. En España, tan solo otro centro lo lleva a cabo.
Para participar en el ensayo, existen varios criterios de exclusión a destacar, en especial el haberse sometido a un tratamiento previo con idebenona. Para consultar información más detallada sobre el ensayo, pueden consultar la página web del ensayo clínico, registrado oficialmente en el Instituto Nacional de Salud de EE. UU.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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