El Dept. de Recerca porta a terme un assaig en pacients amb NOHL dirigit per la Dra. Castillo

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 25/06/2021
El Dept. de Recerca porta a terme un assaig en pacients amb NOHL dirigit per la Dra. Castillo

ICR, a l’avantguarda en recerca

La Dra. Castillo, responsable dels Departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’Institut Català de Retina, ha iniciat amb el Departament de Recerca un assaig desenvolupat per Santhera Pharmaceuticals, per al qual es busquen participants de més de 12 anys, de tots dos sexes, afectats per la neuropatia òptica de Leber (LHON), amb inici de la malaltia en els darrers cinc anys i amb qualsevol de les mutacions comunes (G11778A, G3460A o T14484C).

Quin tipus de malaltia és la neuropatia òptica de Leber?

La neuropatia òptica de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i que es caracteritza per una pèrdua sobtada de la visió en adults joves que són portadors d’aquesta malaltia. La LHON es considera una malaltia Orpha, o el que és el mateix, una malaltia rara.

La seva prevalença és molt reduïda i no tots els portadors de la mutació desenvolupen els símptomes, de manera que la recerca de participants per a l’assaig és una tasca de vital importància. A més, en ser una malaltia mitocondrial, només la transmeten genèticament les dones als seus fills, mentre que els homes portadors no la transmeten.

Altres investigacions sobre la NOHL

La Dra. Castillo, a més de liderar l’assaig, també ha estudiat la malaltia a l’editorial Neuropatia òptica hereditària de Leber: de quines perspectives terapèutiques disposem?, que apareixerà publicada en breu a la revista dels Arxius de la Societat Espanyola d’Oftalmologia, on fa una anàlisi i proporciona la seva opinió sobre les perspectives terapèutiques de la malaltia.

L’assaig, que es troba en la fase de selecció de participants, es realitza a nivell europeu i a Catalunya l’Institut Català de Retina és l’únic centre en el qual es desenvolupa. A Espanya, tan sols un altre centre el porta també a terme.

Assaig i criteris d’exclusió

Per participar en l’assaig, hi ha diversos criteris d’exclusió a destacar, especialment el haver-se sotmès a un tractament previ amb idebenona. Per consultar informació més detallada sobre l’assaig, podeu consultar la pàgina web de l’assaig clínic, registrat oficialmentt a l’Institut Nacional de Salut d’EUA.

Articles relacionats

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber? La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que va descriure, en 1871, un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes […]

Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

La Dra. Castillo, líder europea en LHON (sigles en anglès de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber), ha estat entrevistada per la plataforma digital Pharmaphorum, on ha explicat què és aquesta malaltia i per què és important conéixer-la.

La Dra. Castillo parla sobre la Teràpia Gènica en NOHL al XI Curs d’actualització en Neurooftalmologia

La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departament de Neurooftalmologia i del Departament de Docència de l’Institut Català de Retina, va participar com a ponent en el XI Curs d’Actualització en Neurooftalmologia que es va celebrar els passats 15 i 16 de febrer a Madrid. Aquest curs és un esdeveniment biennal que porta realitzant-20 anys i que […]

La Dra. Castillo participa en un estudi internacional sobre l’evolució visual de pacients amb NOHL

L’estudi REALITY és un registre observacional de pacients amb NOHL dissenyat per avaluar la història natural de les tres mutacions més comunes de l’ADN mitocondrial (ADNmt) que causen malalties i els factors que influeixen en el resultat visual. En l’estudi, publicat a la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, van participar-hi 11 centres dels Estats Units i Europa, entre els quals ICR, que va ser l’únic representant d’Espanya.

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.

Visita'ns:

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 21 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.*

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació