La Dra. Castillo participa en un estudi internacional sobre l’evolució visual de pacients amb NOHL

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 12/05/2021
La Dra. Castillo participa en un estudi internacional sobre l’evolució visual de pacients amb NOHL

La Dra. Lorena Castillo a la seva consulta. Foto: J. Casanova / ICR

L’estudi REALITY és un registre observacional de pacients amb NOHL dissenyat per avaluar la història natural de les tres mutacions més comunes de l’ADN mitocondrial (ADNmt) que causen malalties i els factors que influeixen en el resultat visual. En l’estudi, publicat a la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, van participar-hi 11 centres dels Estats Units i Europa, entre els quals ICR, que va ser l’únic representant d’Espanya. La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neuroftalmologia de l’ICR, va ser una de les especialistes en NOHL que van participar en aquest estudi sobre la història natural de la NOHL.

Què és la neuropatia hereditària de Leber (NOHL)?

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), va ser descoberta el 1871 pel doctor Theodore Leber. Generalment, provoca una pèrdua severa de visió en els dos ulls. En la majoria dels casos, comença afectant un ull i, a el cap de poques setmanes o mesos, afecta el segon ull. La seva evolució és ràpida, el que fa que un 80 % dels pacients afectats per NOHL acabin legalment cecs un any després de l’aparició dels símptomes. La recuperació visual parcial espontània es troba escassament reportada en la literatura.

És la neuropatia òptica hereditària més comuna, la seva causa és una mutació mitocondrial i la seva prevalença és baixa, s’estima que d’1 per cada 37.000 habitants. Sol afectar en major mesura a homes joves d’entre 15 i 35 anys, encara que també pot afectar nens de menor edat i adults de més de 35 anys. En les dones té una incidència molt menor.

Disseny de l’estudi

Per qualificar per a la inclusió en l’estudi, els pacients havien de tenir un diagnòstic de NOHL confirmat per genotipat per unes de les tres mutacions primàries (m.11778G> A en ND4, m.3460G> A en ND1 i m.14484T> C en ND6). Es va incloure a l’estudi a 44 pacients amb NOHL; 27 (61%) portaven la mutació ND4, 8 (18%) portaven la mutació ND1 i 9 (21%) portaven la mutació ND6. Els pacients inclosos tenien entre 4 i 71 anys a l’inici de la pèrdua de visió.

A més, els pacients es van incloure només si s’havien sotmès almenys a dues avaluacions de la funció visual, realitzades en qualsevol moment entre el primer i el tercer any després de l’aparició de la pèrdua de visió. No hi va haver restricció d’edat i els pacients podien haver rebut idebenona o qualsevol altre tractament. La font principal de dades demogràfiques i clíniques van ser els registres mèdics dels pacients inscrits.

Aportacions de l’estudi

Els dos predictors més importants del resultat visual a la NOHL són la mutació causant subjacent de l’ADNmt i l’edat d’inici de la pèrdua de visió. En l’estudi REALITY, els pacients amb NOHL que portaven la mutació ND6 van aconseguir una millor visió final en comparació amb els que portaven les mutacions ND4 i ND1. Així mateix, la literatura informa que els nens que es veuen afectats a l’edat de 12 anys o menys aconsegueixen una visió significativament millor en comparació amb els pacients amb NOHL d’inici en l’edat adulta, el que també va poder confirmar l’estudi REALITY.

La Dra. Lorena Castillo explica: “El registre REALITY té una sèrie de limitacions a causa de la naturalesa retrospectiva del seu disseny d’estudi i a la mida de mostra relativament petita de 44 pacients. No obstant això, les troballes d’aquest estudi confirmen el millor resultat visual amb NOHL d’inici a la infantesa i el mal pronòstic visual per als pacients amb la mutació ND4 que tenien almenys 15 anys d’edat a l’inici de la malaltia.”

Es poden consultar els resultats de l’estudi REALITY, en què ha participat la Dra. Castillo, aquí.

Articles relacionats

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber? La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que va descriure, en 1871, un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes […]

La NOHL, única malaltia mitocondrial que es pot estudiar "únicament aproximant-se a l’ull"

Més de 150 assistents van participar a la trobada científica dedicada a la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL), celebrada entre el 12 i el 14 de maig passats. La NOHL (o LHON, per les sigles en anglès) és una malaltia poc habitual que redueix l’agudesa visual i que es deu a una alteració genètica mitocondrial. […]

Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

La Dra. Castillo, líder europea en LHON (sigles en anglès de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber), ha estat entrevistada per la plataforma digital Pharmaphorum, on ha explicat què és aquesta malaltia i per què és important conéixer-la.

La Dra. Castillo parla sobre la Teràpia Gènica en NOHL al XI Curs d’actualització en Neurooftalmologia

La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departament de Neurooftalmologia i del Departament de Docència de l’Institut Català de Retina, va participar com a ponent en el XI Curs d’Actualització en Neurooftalmologia que es va celebrar els passats 15 i 16 de febrer a Madrid. Aquest curs és un esdeveniment biennal que porta realitzant-20 anys i que […]

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Neurooftalmologia.

Visita'ns:

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 21 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.*

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .