L’estudi REALITY és un registre observacional de pacients amb NOHL dissenyat per avaluar la història natural de les tres mutacions més comunes de l’ADN mitocondrial (ADNmt) que causen malalties i els factors que influeixen en el resultat visual. En l’estudi, publicat a la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, van participar-hi 11 centres dels Estats Units i Europa, entre els quals ICR, que va ser l’únic representant d’Espanya. La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neurooftalmologia de l’ICR, va ser una de les especialistes en NOHL que van participar en aquest estudi sobre la història natural de la NOHL.
La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), va ser descoberta el 1871 pel doctor Theodore Leber. Generalment, provoca una pèrdua severa de visió en els dos ulls. En la majoria dels casos, comença afectant un ull i, a el cap de poques setmanes o mesos, afecta el segon ull. La seva evolució és ràpida, el que fa que un 80 % dels pacients afectats per NOHL acabin legalment cecs un any després de l’aparició dels símptomes. La recuperació visual parcial espontània es troba escassament reportada en la literatura.
És la neuropatia òptica hereditària més comuna, la seva causa és una mutació mitocondrial i la seva prevalença és baixa, s’estima que d’1 per cada 37.000 habitants. Sol afectar en major mesura a homes joves d’entre 15 i 35 anys, encara que també pot afectar nens de menor edat i adults de més de 35 anys. En les dones té una incidència molt menor.
Per qualificar per a la inclusió en l’estudi, els pacients havien de tenir un diagnòstic de NOHL confirmat per genotipat per unes de les tres mutacions primàries (m.11778G> A en ND4, m.3460G> A en ND1 i m.14484T> C en ND6). Es va incloure a l’estudi a 44 pacients amb NOHL; 27 (61%) portaven la mutació ND4, 8 (18%) portaven la mutació ND1 i 9 (21%) portaven la mutació ND6. Els pacients inclosos tenien entre 4 i 71 anys a l’inici de la pèrdua de visió.
A més, els pacients es van incloure només si s’havien sotmès almenys a dues avaluacions de la funció visual, realitzades en qualsevol moment entre el primer i el tercer any després de l’aparició de la pèrdua de visió. No hi va haver restricció d’edat i els pacients podien haver rebut idebenona o qualsevol altre tractament. La font principal de dades demogràfiques i clíniques van ser els registres mèdics dels pacients inscrits.
Els dos predictors més importants del resultat visual a la NOHL són la mutació causant subjacent de l’ADNmt i l’edat d’inici de la pèrdua de visió. En l’estudi REALITY, els pacients amb NOHL que portaven la mutació ND6 van aconseguir una millor visió final en comparació amb els que portaven les mutacions ND4 i ND1. Així mateix, la literatura informa que els nens que es veuen afectats a l’edat de 12 anys o menys aconsegueixen una visió significativament millor en comparació amb els pacients amb NOHL d’inici en l’edat adulta, el que també va poder confirmar l’estudi REALITY.
La Dra. Lorena Castillo explica: “El registre REALITY té una sèrie de limitacions a causa de la naturalesa retrospectiva del seu disseny d’estudi i a la mida de mostra relativament petita de 44 pacients. No obstant això, les troballes d’aquest estudi confirmen el millor resultat visual amb NOHL d’inici a la infantesa i el mal pronòstic visual per als pacients amb la mutació ND4 que tenien almenys 15 anys d’edat a l’inici de la malaltia.”
Es poden consultar els resultats de l’estudi REALITY, en què ha participat la Dra. Castillo, aquí.
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
