Neuropatia òptica hereditària de Leber

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 11/10/2016
Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber?

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que va descriure, en 1871, un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes joves amb antecedents familiars de ceguesa. És la neuropatia òptica hereditària més comú, la seva causa és una mutació mitocondrial i la seva prevalença és baixa, encara que en la majoria de les zones geogràfiques és desconeguda. Al nord-est d’Anglaterra i Finlàndia afecta 1 persona de cada 31.000 o 50.000 respectivament.

Sol afectar en major mesura a homes joves d’entre 18 i 35 anys, encara que també pot afectar nens de menor edat i adults de més de 35 anys. En les dones té una incidència molt menor.

Generalment, provoca una pèrdua severa de visió en els dos ulls. En la majoria dels casos, comença afectant-un ull i, al cap de poques setmanes o mesos, s’afecta el segon ull.


Per què es produeix? Què és l’herència mitocondrial?

Encara que la gran majoria del nostre material genètic (ADN) està localitzat en el nucli de les cèl·lules, una petita part del mateix es troba a les mitocòndries (ADN mitocondrial o ADNmt).

Els gens del nucli s’hereten d’ambdós pares biològics. No obstant això, els mitocondrials només s’hereten de la mare. Això implica que un home amb una mutació en l’ADN mitocondrial no la transmetrà a cap dels seus fills biològics, mentre que una dona amb una mutació en l’ADN mitocondrial la transmetrà a tota la seva descendència biològica.

El 90-95% dels casos de NOHL es deu a una de tres mutacions concretes de l’ADNmt. No obstant això, un percentatge significatiu de les persones que presenten aquestes mutacions, no desenvolupen mai els símptomes de la malaltia. En concret, només un 10% de les dones i un 50% dels homes portadors d’alguna d’aquestes mutacions desenvoluparà la neuropatia òptica. Això implica que altres factors, genètics (mitocondrials o nuclears) i / o ambientals han d’actuar perquè acabi produint-se la pèrdua visual. Així, per exemple, l’exposició al tabac o a grans quantitats d’alcohol en persones portadores d’aquestes mutacions augmenta el risc que es desenvolupin la malaltia.


Quins són els símptomes de la neuropatia òptica de Leber?

Típicament, les persones portadores de NOHL romanen asimptomàtiques fins que experimenten pèrdua de visió, de manera més o menys ràpida, en un ull i, al cap de poques setmanes o mesos, també en l’altre ull. La visió segueix empitjorant durant algunes setmanes fins a fer-profunda i, en la majoria dels casos, la visió central (essencial per a tasques com llegir, conduir i reconèixer cares) queda afectada de manera severa i permanent en tots dos ulls, encara que algunes persones experimenten certa recuperació visual al cap d’un temps. Aquesta pèrdua de visió permanent és conseqüència de la mort de cèl·lules en el nervi òptic, encarregat de transmetre les imatges dels ulls al cervell.

Tot i que la pèrdua de visió és l’únic símptoma en la majoria de pacients amb NOHL, s’han descrit arítmies cardíaques, així com neurològiques (com tremolor postural o altres trastorns del moviment) en alguns d’ells.


Com es diagnostica? Té tractament?

És una malaltia amb un diagnòstic difícil per diverses raons. Per començar, és una malaltia hereditària, però que no es manifesta en totes les persones que pateixen la mutació. Per aquest motiu, pot aparèixer sense que hi hagi constància d’un historial familiar de la malaltia.

Per diagnosticar-la és necessari habitualment realitzar una avaluació neuroftalmològica exhaustiva i una anàlisi de sang que examini l’ADNmt.

En l’anàlisi del fons d’ull s’observa inicialment una microangiopatia i una tumefacció de la capa de fibres nervioses peripapil·lar, que va evolucionant cap a l’atròfia òptica.

Actualment, el pronòstic sol ser una pèrdua visual greu permanent. S’estan investigant diverses vies per tractar la malaltia i ICR té en marxa un estudi sobre la malaltia, que es troba en fase de selecció.

ICR Seu Central Ganduxer

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona

Proves i tractaments Clínica Bonanova

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

c/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona
Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .