Neuropatia òptica hereditària de Leber

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 14/10/2022
Neuropatia òptica hereditària de Leber


Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber?

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com a atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que l’any 1871 va descriure un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes joves amb antecedents familiars de ceguesa. És la malaltia mitocondrial primària més freqüent La seva causa primària és una mutació mitocondrial i la seva prevalença és baixa. Encara que en la majoria de les zones geogràfiques és desconeguda, s’estima que pot afectar entre 1 de cada 27.000 o 1 de cada 45.000 persones en tot el món. Acostuma a afectar majoritàriament a homes joves d’entre 15 i 25 anys, encara que pot afectar a persones de totes les edats. En les dones té una incidència molt menor.

Generalment, provoca una pèrdua severa de visió en els dos ulls. En la majoria dels casos, comença afectant-ne un i, al cap de poques setmanes o mesos, afecta l’altre.

Diagnosticar la malaltia com més aviat millor és un factor clau per a la seva evolució, ja que la probabilitat de respondre de manera favorable al tractament és major si aquest s’inicia de manera precoç. D’altra banda, posa fi al pelegrinatge d’incerteses, proves diagnòstiques i visites a diferents especialistes que solen viure aquests pacients i que causa un enorme malestar emocional tant per ells com per les seves famílies.


Causes

Encara que la gran majoria del nostre material genètic (ADN) està localitzat en el nucli de les cèl·lules, una petita part del mateix es troba a les mitocòndries (ADN mitocondrial o ADNmt).

Els gens del nucli s’hereten d’ambdós progenitors biològics. No obstant això, els mitocondrials només s’hereten de la mare. Això implica que un home amb una mutació en l’ADN mitocondrial no la transmetrà a cap dels seus fills biològics, mentre que una dona amb una mutació en l’ADN mitocondrial la transmetrà a tota la seva descendència biològica.

Més del 95% dels casos de NOHL es deu a una de tres mutacions concretes de l’ADNmt. No obstant això, un percentatge significatiu de les persones que presenten aquestes mutacions, no desenvolupen mai els símptomes de la malaltia. En concret, només un 10% de les dones i un 50% dels homes portadors d’alguna d’aquestes mutacions desenvoluparà la neuropatia òptica. Això implica que altres factors genètics (mitocondrials o nuclears) i / o ambientals han d’actuar perquè acabi produint-se la pèrdua visual. Així, per exemple, l’exposició al tabac o a grans quantitats d’alcohol en persones portadores d’aquestes mutacions augmenta el risc que es desenvolupi la malaltia.


Símptomes

Típicament, les persones portadores de NOHL romanen asimptomàtiques fins que experimenten pèrdua de visió, de manera més o menys ràpida, en un ull i, al cap de poques setmanes o mesos, també en l’altre ull.

La visió segueix empitjorant durant algunes setmanes i, en la majoria dels casos, la visió central (essencial per a tasques com llegir, conduir i reconèixer cares) queda afectada de manera severa i permanent en tots dos ulls, encara que algunes persones experimenten certa recuperació visual al cap d’un temps. Aquesta pèrdua de visió permanent és conseqüència de la mort de cèl·lules en el nervi òptic, encarregat de transmetre les imatges dels ulls al cervell.

Tot i que la pèrdua de visió és l’únic símptoma en la majoria de pacients amb NOHL, s’han descrit arrítmies cardíaques, així com neurològiques (com tremolor postural o altres trastorns del moviment) en alguns d’ells.


Diagnostic i senyals d'alerta

És una malaltia amb un diagnòstic difícil per diverses raons. Es tracta d’una malaltia hereditària que no es manifesta en totes les persones que pateixen la mutació. Per aquesta raó, pot aparèixer sense que hi hagi constància d’un historial familiar de la malaltia.

Per diagnosticar-la, a més d’una avaluació neurooftalmològica exhaustiva cal fer diverses exploracions complementàries que excloguin altres causes de neuropatia òptica o retinopaties amagades, així com una anàlisi de sang que examini l’ADN mitocondrial.

Per tot l’anterior, l’essencial per a la detecció de la malaltia és la sospita. Resumim a continuació els senyals d’alerta que ens han de fer sospitar d’un possible cas de NOHL:

  • Pèrdua del camp visual central de manera sobtada en un dels ulls sense patir malestar o dolor.
  • Afectació dels dos ulls en menys d’un any.
  • Engruiximent de la papil·la òptica en les fases inicials.

En l’anàlisi del fons d’ull s’observa inicialment una microangiopatia i una tumefacció de la capa de fibres nervioses peripapil·lars, que va evolucionant cap a l’atròfia òptica.


Tractament

Actualment, el pronòstic sol ser una pèrdua visual greu permanent. S’estan investigant diverses vies per tractar la malaltia i la Dra. Castillo va participar com a investigadora principal a l’assaig clínic LEROS.

En els darrers anys hi ha hagut una major conscienciació sobre la NOHL i se n’ha reduït el temps de detecció, però encara, en la majoria dels casos, passen diversos mesos fins que se’n sospita el diagnòstic.

La baixa prevalença de la malaltia i la ràpida progressió de la mateixa fan necessari que el criteri del diagnòstic i la derivació dels pacients estigui perfectament definida i sigui coneguda pels especialistes que atenen als potencials pacients de NOHL.

Com és el cas de qualsevol altra neuropatia òptica, aquests pacients haurien de ser avaluats per un especialitsta en Neurofalmolotgia, però, a més a més, a causa de la raresa de la malaltia, un cop confirmat el diagnòstic, la derivació ideal seria un neuroftalmòleg que tingui expertesa i estigui al dia del maneig dels pacients amb NOHL.

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Neurooftalmologia.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Cerignola

C/ Cerignola, 14
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 21 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Cerignola

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.*

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Dilluns i dijous tarda de 15 h a 20 h i dilluns matí de 8 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació