La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL ou LHON, pour ses sigles en anglais), connue également comme atrophie optique de Leber (LOA), doit son nom au docteur Theodore Leber, qui en 1871 a décrit un modèle de perte de vision soudaine caractéristique chez des hommes jeunes ayant des antécédents familiaux de cécité. Il s’agit de la neuropathie optique plus habituelle, sa cause est une mutation mitochondriale et sa prévalence et faible, mais dans la plupart de zones géographiques, elle n’est pas connue. Au nord-est d’Angleterre et Finlande, elle touche 1 personne sur 31.000 ou 50.000 respectivement.
Normalement, elle touche dans une plus large mesure les hommes jeunes d’entre 18 et 35 ans, même si elle peut aussi toucher des enfants plus petits ou des adultes de plus de 35 ans. Chez les femmes, elle a une incidence beaucoup moins forte.
Normalement, elle cause une perte grave de vision aux deux yeux. Dans la plupart des cas, elle touche d’abord un œil et, après quelques semaines ou mois, elle touche le deuxième.
Même si la plupart de notre matériau génétique (ADN) est localisé au noyau des cellules, une petite partie se trouve dans les mitochondries (ADN mitochondrial).
Les gènes du noyau sont hérités des deux parents biologiques. Néanmoins, les gènes mitochondriaux ne sont hérités de la mère. Cela veut dire qu’un homme avec une mutation de l’ADN mitochondrial ne la transmettra pas à ses enfants, tandis qu’une femme avec la même mutation la transmettra à tous ses enfants.
Le 90-95% des cas de NOHL est dû à une de trois mutations concrètes de l’ADN mitochondriale. Mais un pourcentage considérable des personnes atteintes de ces mutations ne développe jamais les symptômes de la maladie. Plus concrètement, seulement un 10% des femmes et un 50% des hommes porteurs d’une de ces mutations va développer la neuropathie optique. Cela veut dire que d’autres facteurs, soit génétiques (mitochondriaux ou nucléaires) soit environnementaux exercent un effet et déclenchent la perte visuelle. Par exemple, la consommation de tabac ou des grandes quantités d’alcool chez des personnes porteuses de ces mutations augmente le risque de développement de la maladie.
Typiquement, les personnes porteuses de NOHL demeurent asymptomatiques jusqu’au moment où elles éprouvent la perte de vision, de manière plus ou moins rapide, dans un œil, et quelques semaines ou mois après, dans l’autre œil. La vision empire pendant quelques semaines jusqu’à qu’elle devient profonde et, dans la plupart des cas, la vision central (essentielle pour des tâches telles que lire, conduire ou reconnaître des visages) est affectée gravement et en permanence dans les deux yeux, même si certaines personnes éprouvent une certaine récupération visuelle après un certain temps. Cette perte de vision permanente est due à la mort des cellules du nerf optique, chargé de transmettre les images des yeux au cerveau.
Même si la perte de vision est le seul symptôme chez la plupart des patients atteints de NOHL, des arythmies cardiaques, ainsi que des troubles neurologies (tremblement postural ou d’autres troubles du mouvement) ont été décrits parmi ces patients.
C’est une maladie avec une diagnose difficile pour plusieurs raisons. D’abord, il s’agit d’une maladie héréditaire, mais qui ne se manifeste pas chez toutes les personnes atteintes de la mutation. C’est pourquoi, elle peut survenir sans aucune constance d’antécédents familiaux de la maladie.
Afin de la diagnostiquer, il est souvent nécessaire de réaliser une évaluation neuro-ophtalmologique exhaustive et des analyses de sang évaluant l’ADN mitochondriale.
Lors de l’analyse du fond de l’œil, on observe d’abord une microangiopathie et un gonflement de la couche de fibres nerveuses péripapillaire, qui évolue vers une atrophie optique.
Actuellement, le pronostic est normalement une perte visuelle grave et permanente. Plusieurs recherches visent actuellement à trouver un traitement pour la maladie, et ICR est à présent en train d’en réaliser une étude, qui se trouve dans la phase de sélection.
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