Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Contenido médico revisado por - Última revisión 21/12/2016
Neuropatía óptica hereditaria de Leber

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por sus siglas en inglés), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), recibe su nombre en honor al doctor Theodore Leber, que describió, en 1871, un patrón característico de pérdida de visión repentina en hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera. Es la neuropatía óptica hereditaria más común, su causa es una mutación mitocondrial y su prevalencia es baja, aunque en la mayoría de las zonas geográficas es desconocida. En el noreste de Inglaterra y Finlandia afecta a 1 persona de cada 31.000 o 50.000 respectivamente.

Suele afectar en mayor medida a varones jóvenes de entre 18 y 35 años, aunque también puede afectar niños de menor edad y adultos de más de 35 años. En las mujeres tiene una incidencia mucho menor.

Generalmente, provoca una pérdida severa de visión en ambos ojos. En la mayoría de los casos, comienza afectándose un ojo y, al cabo de pocas semanas o meses, se afecta el segundo ojo.


¿Por qué se produce? ¿Qué es la herencia mitocondrial?

Aunque la gran mayoría de nuestro material genético (ADN) está localizado en el núcleo de las células, una pequeña parte del mismo se encuentra en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt).

Los genes del núcleo se heredan de ambos padres biológicos. Sin embargo, los mitocondriales sólo se heredan de la madre. Esto implica que un varón con una mutación en el ADN mitocondrial no la transmitirá a ninguno de sus hijos biológicos, mientras que una mujer con una mutación en el ADN mitocondrial la transmitirá a toda su descendencia biológica.

El 90-95% de los casos de NOHL se debe a una de tres mutaciones concretas del ADNmt. No obstante, un porcentaje significativo de las personas que presentan estas mutaciones, no desarrollan nunca los síntomas de la enfermedad. En concreto, sólo un 10% de las mujeres y un 50% de los varones portadores de alguna de estas mutaciones desarrollará la neuropatía óptica. Esto implica que otros factores, genéticos (mitocondriales o nucleares) y/o ambientales deben actuar para que acabe produciéndose la pérdida visual. Así, por ejemplo,  la exposición al tabaco o a grandes cantidades de alcohol en personas portadoras de estas mutaciones aumenta el riesgo de que se desarrollen la enfermedad.


¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía óptica de Leber?

Típicamente, las personas portadoras de NOHL permanecen asintomáticas hasta que experimentan pérdida de visión, de manera más o menos rápida, en un ojo y, al cabo de pocas semanas o meses, también en el otro ojo. La visión sigue empeorando durante algunas semanas hasta hacerse profunda y, en la mayoría de los casos, la visión central (esencial para tareas como leer, conducir y reconocer caras) queda afectada de forma severa y permanente en ambos ojos, aunque algunas personas experimentan cierta recuperación visual al cabo de un tiempo. Esta pérdida de visión permanente es consecuencia de la muerte de células en el nervio óptico, encargado de transmitir las imágenes de los ojos al cerebro.

Aunque la pérdida de visión es el único síntoma en la mayoría de pacientes con NOHL, se han descrito arritmias cardíacas, así como neurológicas (como temblor postural u otros trastornos del movimiento) en algunos de ellos.


¿Cómo se diagnostica? ¿Tiene tratamiento?

Es una enfermedad con un diagnóstico difícil por varias razones. Para empezar, es una enfermedad hereditaria, pero que no se manifiesta en todas las personas que sufren la mutación. Por ese motivo, puede aparecer sin que haya constancia de un historial familiar de la enfermedad.

Para diagnosticarla es necesario habitualmente realizar una evaluación neuroftalmológica exhaustiva y un análisis de sangre que examine el ADNmt.

En el análisis del fondo de ojo se observa inicialmente una microangiopatía y una tumefacción de la capa de fibras nerviosas peripapilar, que va evolucionando hacia la atrofia óptica.

Actualmente, el pronóstico suele ser una pérdida visual grave permanente. Se están investigando varias vías para tratar la enfermedad e ICR tiene en marcha un estudio sobre la enfermedad, que se encuentra en fase de selección.

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