Dando a conocer la NOHL, que afecta a jóvenes adultos y produce ceguera

Dando a conocer la NOHL, que afecta a jóvenes adultos y produce ceguera

La Dra. Castillo, como líder europea en LHON (siglas en inglés de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber), ha sido entrevistada por la plataforma digital Pharmaphorum.

La Dra. Castillo es jefa de los Departamentos de Neuroftalmología y Docencia de ICR, consultora médica y miembro del Comité Científico de ASANOL (la Asociación Atrofia Nervio Óptico Leber), participa como investigadora principal en único ensayo clínico sobre LHON que se está llevando a cabo en España, colabora indirectamente con GenSightBiologics con el objetivo de hacer accesible la terapia génica a pacientes españoles que puedan ser candidatos y es autora un editorial sobre las perspectivas terapéuticas de la NOHL la revista Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología.

A continuación, transcribimos el artículo publicado por Pharmaphorum al español.

Dando a conocer la NOHL o LHON

Las personas en Europa con esta condición poco conocida y, frecuentemente, infradiagnosticada, necesitan un diagnóstico más rápido.

La ceguera es un problema que la mayoría de personas asocia con la edad, no con personas jóvenes. Sin embargo, existe una enfermedad rara transmitida genéticamente que puede dejar sin visión a jóvenes adultos en cosa de pocos meses.

Este trastorno se conoce como Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por sus siglas en inglés). Se trata de una enfermedad progresiva transmitida genéticamente por la madre, y afecta a aproximadamente 2 de cada 100.000 personas en Europa. Normalmente, aparece en la franja de edad comprendida entre los 27 y los 34 años.

Las alteraciones genéticas responsables de la NOHL o LHON afectan las mitocondrias, pequeñas estructuras en las células responsables de generar energía. Las mutaciones en el ADN mitocondrial llevan a un déficit energético en las células y, lo que es todavía más importante, a niveles elevados de radicales libres. En las células que forman el nervio óptico, este cambio se traduce en un mal funcionamiento y, finalmente, en la muerte celular programada. El nervio óptico es una estructura especialmente vulnerable a dicha disfunción mitocondrial.

La enfermedad causa una grave pérdida de visión central rápida, inicialmente en un ojo, y que habitualmente afecta el segundo ojo en pocas semanas o meses. Su evolución es rápida, lo que hace que un 80 % de los pacientes afectados por la NOHL acaben legalmente ciegos en un año tras la aparición de los síntomas.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber afecta la calidad de vida, y acarrea efectos sociales y económicos considerables debido a la pérdida de productividad, pocas posibilidades de empleo y pérdida de ingresos.

LHON

Visión de una persona sana y visión de una persona afectada por la NOHL

Larga espera para el diagnóstico

A pesar de su rápida aparición y evolución, el tiempo de diagnóstico medio de la NOHL preocupa por su tardanza.

El Dr. Wolf Lagrèze, oftalmólogo alemán, recibe a menudo pacientes cuya enfermedad ya ha progresado considerablemente. Afirma que “desgraciadamente, muchos de los pacientes que finalmente son diagnosticados se encuentran ya en una fase avanzada de la evolución.”

En otros países europeos también se sufre esta enfermedad. La Dra. Castillo afirma que, en los últimos años, el tiempo de diagnóstico medio en el sistema sanitario español se ha alargado de entre uno y tres meses a más de un año.

“El problema en mi país es la falta de eficiencia; no hay suficiente sensibilización sobre la enfermedad entre los médicos”

Este hecho se ve agravado por la disponibilidad limitada de la tecnología apropiada para llevar a cabo las pruebas genéticas necesarias. En España, hay centros equipados para realizar pruebas exhaustivas de ADN mitocondrial, y los más importantes se encuentran en Barcelona, Madrid y Zaragoza, pero los costes son un gran impedimento.

Necesidad de mayor sensibilización

Uno de los problemas principales es la falta de sensibilización sobre la NOHL entre los profesionales de la salud. Los largos tiempos de diagnóstico se deben, en parte, al hecho de que los doctores confunden la NOHL con otros problemas visuales que presentan características similares.

El Dr. Lagrèze afirma que “solo en pocos casos se obtiene el diagnóstico correcto en etapas tempranas y que uno de los errores más habituales es confundir la NOHL con otras enfermedades que presentan los mismos síntomas, como la neuritis óptica”.

La neuritis óptica, síntoma de la esclerosis múltiple, provoca una pérdida de visión similar en un ojo y, raramente, en ambos ojos. Sin embargo, a diferencia de la NOHL, la neuritis óptica mejora por sí sola en la mayoría de casos, y los pacientes recuperan su visión.

De hecho, en el caso del hijo de Russell Wheeler, en el Reino Unido, se valoró la posibilidad de que sufriera esclerosis múltiple. Había acudido a visitarse con un médico generalista y un oftalmólogo, pero no fue hasta que se hubo descartado la esclerosis múltiple y un tumor cerebral que la NOHL empezó a contemplarse por primera vez como posible diagnóstico.

Wheeler afirma que, si los departamentos de oftalmología dispusieran de una mejor orientación en cuanto a la NOHL, se podría tener en cuenta la enfermedad en fases más tempranas y los análisis de sangre podrían realizarse con mayor antelación.

Fabrizio Sottile, campeón de natación paralímpico italiano, vivió una situación parecida. A pesar de haber perdido la visión de su ojo izquierdo en marzo de 2010, no fue hasta septiembre de ese mismo año cuando recibió el diagnóstico definitivo de NOHL.

Sottile explica cómo recibió un diagnóstico inicial de esclerosis múltiple, a pesar de haber informado al oftalmólogo y al neurólogo de mis antecedentes familiares de NOHL. Tras cuatro meses y un deterioro de mi visión en el ojo derecho, decidieron visitar otro oftalmólogo, que conocía la enfermedad, pero no sabía cómo tratarla.

La importancia de la eficacia, la coordinación y el conocimiento

Sin embargo, hacer frente al reto que supone la NOHL va más allá de sensibilizar a la población. Los sistemas sanitarios europeos deben mejorar la manera en la que enfocan esta enfermedad.

Muchos países europeos, ya disponen de elementos necesarios, como programas de detecciónen familias con antecedentes de NOHL, en funcionamiento en Alemania, España, Reino Unido e Italia.

Pero, según el Dr. Lagrèze, el problema yace en conseguir que las personas acudan al lugar adecuado. La Dra. Castillo afirma que la situación en España es similar; las “buenas intenciones” están ahí, pero los recursos para proporcionar atención precoz a los pacientes con NOHL simplemente no existen.

En el Reino Unido, algunos centros situados en Newcastle, Moorfields, Oxford, Manchester y Cardiff tienen conocimiento de la enfermedad, pero Fabrizio Sottile afirma que la investigación de la patología “sigue sin estar bien coordinada, y algunas de las principales prioridades no se toman en cuenta” y que, en Italia, la información relativa a la NOHL es escasa.

Los europeos afectados por la NOHL requieren una mayor defensa. Los siguientes grupos de apoyo se encuentran activos en las siguientes regiones:

Estoscolectivos de apoyo son esenciales y constituyen los principales recursos de información y consejo sobre la NOHL en las distintas regiones, lo que compensa la poca información que ofrecen los sistemas sanitarios nacionales.

Wheeler afirma que, la experiencia que tuvo con su familia consistió más bien en informar a los doctores y enfermeras que no al revés. Explica que la información fluía en la dirección opuesta, ya que transmitían a los profesionales implicados en el diagnóstico los frutos de su propia investigación.

El camino hacia la curación

Históricamente, sin tratamientos aprobados, el pronóstico de tratamiento de la NOHL era sombrío. Pero eso cambió en 2015, una vez la Agencia Europea de Medicamentos hubo aprobado el Raxone (idebenona) para tratar las deficiencias visuales en adolescentes y adultos afectados por la NOHL. Esta decisión innovadora devolvió la esperanza a los pacientes.

Sin embargo, en la mayoría de países europeos, la atención médica y seguimiento de dichos pacientes no satisface las necesidades de los pacientes con NOHL.

La Dra. Castillo explica que los pacientes españoles dejaron de acudir a sus oftalmólogos tras unos cuantos años simplemente por la falta de nuevas opciones terapéuticas, lo que hizo que este colectivo de pacientes se volviera “prácticamente invisible”.

Sin embargo, los pacientes siguen viviendo con los efectos físicos, emocionales, económicos y sociales de la NOHL. La depresión, la necesidad de asesoramiento y la falta de empleo son consecuencias que ha experimentado el hijo de Wheeler por culpa de la NOHL. A su vez, Sottile, lucha para que las personas entiendan la naturaleza de su trastorno.

Ambos siguen a la espera de una cura para la NOHL, así como de mayor visibilidad para el colectivo de pacientes al que representan.

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