Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

La Dra. Castillo, com a líder europea en LHON (sigles en anglès de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber), ha estat entrevistada per la plataforma digital Pharmaphorum.

La Dra. Castillo és la cap dels Departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’ICR, consultora mèdica i membre del Comitè Científic de ASANOL (l’Associació Atròfia Nervi Òptic Leber), participa com a investigadora principal en un únic assaig clínic sobre LHON que s’està duent a terme a Espanya, col·labora indirectament amb GenSightBiologics amb l’objectiu de fer accessible la teràpia gènica a pacients espanyols que puguin ser candidats i és autora d’ una editorial sobre les perspectives terapèutiques de la NOHL a la revista Arxius de la Societat Espanyola d’Oftalmologia.

A continuació, transcrivim l’article publicat per Pharmaphorum:

Donant a conèixer la NOHL o LHON

Les persones a Europa amb aquesta condició poc coneguda i, freqüentment, infradiagnosticada, necessiten un diagnòstic més ràpid.

La ceguesa és un problema que la majoria de persones associa amb l’edat, no amb persones joves. No obstant això, hi ha una malaltia rara transmesa genèticament que pot deixar sense visió a joves adults en cosa de pocs mesos.

Aquest trastorn es coneixen com a Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès). Es tracta d’una malaltia progressiva transmesa genèticament per la mare, i afecta aproximadament a 2 de cada 100.000 persones a Europa. Normalment, apareix en la franja d’edat compresa entre els 27 i els 34 anys.

Les alteracions genètiques responsables de la NOHL o LHON afecten les mitocòndries, petites estructures en les cèl·lules responsables de generar energia. Les mutacions en l’ADN mitocondrial porten a un dèficit energètic en les cèl·lules i, el que és encara més important, a nivells elevats de radicals lliures. En les cèl·lules que formen el nervi òptic, aquest canvi es tradueix en un mal funcionament i, finalment, en la mort cel·lular programada. El nervi òptic és una estructura especialment vulnerable a aquesta disfunció mitocondrial.

La malaltia causa una greu pèrdua de visió central ràpida, inicialment en un ull, i habitualment afecta el segon ull en poques setmanes o mesos. La seva evolució és ràpida, el que fa que un 80% dels pacients afectats per la NOHL acabin legalment cecs en un any després de l’aparició dels símptomes.

La Neuropatia Òptica Hereditària de Leber afecta la qualitat de vida, i implica efectes socials i econòmics considerables a causa de la pèrdua de productivitat, poques possibilitats d’ocupació i pèrdua d’ingressos.

Visió de persona sana i visió de persona afectada per la NOHL

Llarga espera per al diagnòstic

Malgrat la seva ràpida aparició i evolució, el temps de diagnòstic mig de la NOHL preocupa per la seva tardança.

El Dr. Wolf Lagrèze, oftalmòleg alemany, rep sovint pacients en els que la malaltia ja els hi progressat considerablement. Afirma que “desgraciadament, molts dels pacients que finalment són diagnosticats es troben ja en una fase avançada de l’evolució.”

En altres països europeus també es pateix aquesta malaltia. La Dra. Castell afirma que, en els últims anys, el temps de diagnòstic mitjà en el sistema sanitari espanyol s’ha allargat d’entre un i tres mesos a més d’un any.

“El problema al meu país és la manca d’eficiència; no hi ha prou sensibilització sobre la malaltia entre els metges”.

Aquest fet es veu agreujat per la disponibilitat limitada de la tecnologia apropiada per dur a terme les proves genètiques necessàries. A Espanya, hi ha centres equipats per realitzar proves exhaustives d’ADN mitocondrial, i els més importants es troben a Barcelona, ​​Madrid i Saragossa, però els costos són un gran impediment.

Necessitat de major sensibilització

Un dels problemes principals és la manca de sensibilització sobre la NOHL entre els professionals de la salut. Els llargs temps de diagnòstic es deuen, en part, al fet que els doctors confonen la NOHL amb altres problemes visuals que presenten característiques similars.

El Dr. Lagrèze afirma que “només en pocs casos s’obté el diagnòstic correcte en etapes primerenques i que un dels errors més habituals és confondre la NOHL amb altres malalties que presenten els mateixos símptomes, com la neuritis òptica”.

La neuritis òptica, símptoma de l’esclerosi múltiple, provoca una pèrdua de visió similar a un ull i, rarament, en ambdós ulls. No obstant això, a diferència de la NOHL, la neuritis òptica millora per si sola en la majoria de casos, i els pacients recuperen la seva visió.

De fet, en el cas del fill de Russell Wheeler, al Regne Unit, es va valorar la possibilitat que patís esclerosi múltiple. Havia anat a visitar-se amb un metge generalista i un oftalmòleg, però no va ser fins que es va haver descartat l’esclerosi múltiple i un tumor cerebral que la NOHL es va començar a contemplar per primera vegada com a possible diagnòstic.

Wheeler afirma que, si els departaments d’oftalmologia disposessin d’una millor orientació pel que fa a la NOHL, es podria tenir en compte la malaltia en fases més primerenques i les anàlisis de sang podrien realitzar-se amb més antelació.

Fabrizio Sottile, campió de natació paralímpic italià, va viure una situació semblant. Tot i haver perdut la visió del seu ull esquerre al març de 2010, no va ser fins al setembre d’aquest mateix any quan va rebre el diagnòstic definitiu de NOHL.

Sottile explica com va rebre un diagnòstic inicial d’esclerosi múltiple, tot i haver informat a l’oftalmòleg i al neuròleg dels seus antecedejts familiars de NOHL. Després de quatre mesos i un deteriorament de la seva visió a l’ull dret, van decidir visitar un altre oftalmòleg, que coneixia la malaltia, però no sabia com tractar-la.

La importància de l’eficàcia, la coordinació i el coneixement

No obstant això, fer front al repte que suposa la NOHL va més enllà de sensibilitzar a la població. Els sistemes sanitaris europeus han de millorar la manera en la que enfoquen aquesta malaltia.

Molts països europeus, ja disposen d’elements necessaris, com programes de detecció en famílies amb antecedents de NOHL, en funcionament a Alemanya, Espanya, Regne Unit i Itàlia.

Però, segons el Dr. Lagrèze, el problema rau en aconseguir que les persones acudeixin al lloc adequat. La Dra. Castillo afirma que la situació a Espanya és similar; les “bones intencions” hi són, però els recursos per proporcionar atenció precoç als pacients amb NOHL simplement no existeixen.

Al Regne Unit, alguns centres situats a Newcastle, Moorfields, Oxford, Manchester i Cardiff tenen coneixement de la malaltia, però Fabrizio Sottile afirma que la investigació de la patologia “segueix sense estar ben coordinada, i algunes de les principals prioritats no es tenen en compte “i que, a Itàlia, la informació relativa a la NOHL és escassa.

Els europeus afectats per la NOHL requereixen una major defensa. Els següents grups de suport es troben actius en les següents regions:

França – Ouvrir els Yeux
Itàlia – Mitocon
Espanya – Associació Atròfia Nervi Òptic de Leber (ASANOL)
Suècia – LHON Eye Society
Regne Unit – LHON Society
Alemanya – PRO RETINA

Aquests col·lectius de suport són essencials i constitueixen els principals recursos d’informació i consell sobre la NOHL en les diferents regions, el que compensa la poca informació que ofereixen els sistemes sanitaris nacionals.

Wheeler afirma que, l’experiència que va tenir amb la seva família va consistir més aviat en informar els doctors i infermeres que no a l’inrevés. Explica que la informació fluïa en la direcció oposada, ja que transmetien als professionals implicats en el diagnòstic els fruits de la seva pròpia investigació.

El camí cap a la curació

Històricament, sense tractaments aprovats, el pronòstic de tractament de la NOHL era ombrívol. Però això va canviar el 2015, un cop l’Agència Europea de Medicaments va haver aprovat el Raxone (idebenona) per tractar les deficiències visuals en adolescents i adults afectats per la NOHL. Aquesta decisió innovadora retorna l’esperança als pacients.

No obstant això, en la majoria de països europeus, l’atenció mèdica i seguiment d’aquests pacients no satisfà les necessitats dels pacients amb NOHL.

La Dra. Castillo explica que els pacients espanyols van deixar d’acudir als seus oftalmòlegs després d’uns quants anys simplement per la falta de noves opcions terapèutiques, el que va fer que aquest col·lectiu de pacients es tornés “pràcticament invisible”.

No obstant això, els pacients segueixen vivint amb els efectes físics, emocionals, econòmics i socials de la NOHL. La depressió, la necessitat d’assessorament i la falta d’ocupació són conseqüències que ha experimentat el fill de Wheeler per culpa de la NOHL. Al seu torn, Sottile, lluita perquè les persones entenguin la naturalesa del seu trastorn.

Tots dos segueixen a l’espera d’una cura per a la NOHL, així com de major visibilitat per al col·lectiu de pacients al que representen.

Publica tu comentario

Tu dirección de correo no será publicada

ICR Seu Central Ganduxer

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona

Proves i tractaments Clínica Bonanova

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

c/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona
Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la seva navegació. Si continua navegant, considerem que accepta el seu ús. Més informació .