La NOHL, única malaltia mitocondrial que es pot estudiar “únicament aproximant-se a l’ull”

La NOHL, única malaltia mitocondrial que es pot estudiar “únicament aproximant-se a l’ull”

Més de 150 assistents van participar a la trobada científica dedicada a la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL), celebrada entre el 12 i el 14 de maig passats.

La NOHL (o LHON, per les sigles en anglès) és una malaltia poc habitual que redueix l’agudesa visual i que es deu a una alteració genètica mitocondrial. Afecta més els homes que les dones, i sol provocar un descens sobtat de la visió en l’adolescència o l’inici de l’edat adulta, encara que pot aparèixer en qualsevol moment de la vida.

A la trobada, la Dra. Lorena Castillo, cap dels Dep. de Neuroftalmologia i Docència de l’ICR, va realitzar una presentació sobre la situació de la malaltia a Espanya, i va recordar que es tracta de l’única malaltia mitocondrial que pot estudiar-se “només aproximant-se a l’ull”.

La idebenona, únic tractament aprovat a Espanya

També va destacar la dificultat d’accés a Espanya a la idebenona, l’únic medicament aprovat al país, a causa dels seus costos elevats, i va recordar com d’essencial n’és la teràpia gènica per al tractament d’aquesta malaltia. A més, també ha recalcat les dificultats que comporta el fet que no hi hagi un registre oficial de pacients i com de vital seria disposar d’una base de dades de pacients amb la qual treballar als laboratoris.

Després del dinar, es va organitzar una taula rodona en què van participar pacients i famílies, que van poder preguntar els seus dubtes, a les quals la Dra. Castillo va respondre juntament amb els seus companys.

 

Publica el teu comentari

D'acord amb el que disposa el Reglament General de Protecció de Dades (REGLAMENT (UE) 2016/679 posa al seu coneixement la següent informació sobre el tractament de dades personals.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en endavant ICR)

Contacte Delegat de Protecció de Dades: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalitat: La finalitat del tractament és gestionar la informació que ens facilita i en cas de disposar del seu consentiment, publicar el testimoni a la nostra web.

Legitimació: La base legal per al present tractament és la sol·licitud realitzada per vostè i el seu consentiment.

Destinataris: Els destinataris de la informació són els departaments i delegacions en els quals s'organitza ICR, en part o en la seva totalitat. No es comunicarà a tercers.

Drets: En qualsevol moment, vostè por exercir el seu dret d'accés, rectificació, supressió, oposició, limitació del tractament i/o portabilitat de les dades mitjançant escrit dirigit al Delegat de Protecció de Dades DPD a la direcció establerta facilitada a contacte. També pot revocar els consentiments a altres tractament. També pot sol·licitar més informació al DPD sobre els tractaments realitzats.
En cas que consideri que s'han vulnerat els seus drets vostè pot presentar una reclamació davant l'Autoritat de Control en matèria de Protecció de Dades competent.

A tots els efectes, l'usuari accepta que l'opinió expressada serà exclusivament responsabilitat seva. L'usuari assumeix sota la seva exclusiva responsabilitat els danys o perjudicis que se’n puguin derivar.
ICR no es farà responsable de l'exactitud, qualitat, fiabilitat, correcció, moralitat i legalitat de les dades, informacions o opinions publicades pels usuaris.
ICR es reserva el dret de no publicar totes les opinions dels usuaris.
El nom d'usuari és responsabilitat de l'usuari. ICR no es farà responsable de l'ús il·legal o amb fins il·lícits que altres usuaris puguin fer d'aquest nom d'usuari.

Conservació: Les dades recollides seran conservades durant el temps necessari per a la gestió sol·licitada.

ICR Seu Central Ganduxer

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona

Proves i tractaments Clínica Bonanova

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

c/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona
Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la seva navegació. Si continua navegant, considerem que accepta el seu ús. Més informació .