Més de 150 assistents van participar a la trobada científica dedicada a la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL), celebrada entre el 12 i el 14 de maig passats.
La NOHL (o LHON, per les sigles en anglès) és una malaltia poc habitual que redueix l’agudesa visual i que es deu a una alteració genètica mitocondrial. Afecta més els homes que les dones, i sol provocar un descens sobtat de la visió en l’adolescència o l’inici de l’edat adulta, encara que pot aparèixer en qualsevol moment de la vida.
A la trobada, la Dra. Lorena Castillo, cap dels Dep. de Neurooftalmologia i Docència de l’ICR, va realitzar una presentació sobre la situació de la malaltia a Espanya, i va recordar que es tracta de l’única malaltia mitocondrial que pot estudiar-se “només aproximant-se a l’ull”.
També va destacar la dificultat d’accés a Espanya a la idebenona, l’únic medicament aprovat al país, a causa dels seus costos elevats, i va recordar com d’essencial n’és la teràpia gènica per al tractament d’aquesta malaltia. A més, també ha recalcat les dificultats que comporta el fet que no hi hagi un registre oficial de pacients i com de vital seria disposar d’una base de dades de pacients amb la qual treballar als laboratoris.
Després del dinar, es va organitzar una taula rodona en què van participar pacients i famílies, que van poder preguntar els seus dubtes, a les quals la Dra. Castillo va respondre juntament amb els seus companys.
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
