La NOHL, única enfermedad mitocondrial que puede estudiarse “únicamente asomándose al ojo”

La NOHL, única enfermedad mitocondrial que puede estudiarse “únicamente asomándose al ojo”

Más de 150 asistentes participaron en el encuentro científico dedicado a la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, celebrado entre el 12 y el 14 de mayo pasados.

La NOHL (o LHON, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco habitual que reduce la agudeza visual y que se debe a una alteración genética mitocondrial. Afecta en mayor medida a los hombres que a las mujeres, y suele provocar un descenso repentino de la visión en la adolescencia-inicio de la edad adulta, aunque puede ocurrir en cualquier momento de la vida.

En el encuentro, la Dra. Lorena Castillo, jefa de los Deptos. de Neuroftalmología y Docencia del ICR, realizó una presentación sobre la situación de la enfermedad en España, y recordó que se trata de la única enfermedad mitocondrial que puede estudiarse “únicamente asomándose al ojo”.

La idebenona, único tratamiento aprobado en España

También destacó la dificultad de acceso en España a la idebenona, el único medicamento aprobado en el país, debido a sus costes elevados, y recordó lo esencial que resulta la terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad. Además, también recalcó las dificultades que entraña el hecho de que no exista un registro oficial de pacientes y lo esencial que resultaría disponer de una base de datos de pacientes con la que trabajar en los laboratorios.

Tras el almuerzo, se organizó una mesa redonda en la que participaron pacientes y familias, que pudieron preguntar sus dudas, a las que la Dra. Castillo respondió junto a sus compañeros.

 

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