La Dra. Lorena Castillo, jefa del Departamento de Neurooftalmología y responsable del Departamento de Docencia, lidera la investigación sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) a diferentes niveles. Su amplia experiencia ha hecho que muchos pacientes se interesen por el Departamento de Neurooftalmología del ICR, donde la doctora atiende consultas habitualmente sobre la enfermedad.
El Departamento de Neurooftalmología del ICR hace de manera proactiva mucha investigación y divulgación a través de publicaciones, congresos, simposios, entrevistas y otras formas de comunicación. A continuación enumeramos algunas de las más recientes, a modo de ejemplo.
Investigación sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
La NOHL es una enfermedad que provoca una pérdida de visión severa y repentina y que afecta principalmente a hombres jóvenes (entre 15 y 25 años) con antecedentes familiares de ceguera. La principal causa es una mutación en el ADN mitocondrial, pero también influyen otros factores genéticos y ambientales.
Actualmente no hay un tratamiento definitivo; el pronóstico suele ser una pérdida visual grave permanente. No obstante, la investigación sobre la patología avanza. Hay un medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, la idebenona, que ha demostrado un beneficio en aproximadamente el 50% de los casos, pero que todavía no cuenta con financiación por parte del Ministerio de Sanidad, como denuncian entidades de pacientes de NOHL.
En la foto, la Dra. Castillo presenta su ponencia sobre la enfermedad.
Por otro lado, el estudio LEROS, del que la Dra. Castillo es investigadora principal, ha analizado la eficacia y seguridad a largo plazo de este mismo fármaco. Precisamente los resultados de este estudio están a punto de publicarse en la literatura científica. En 2021 se anunciaron los primeros resultados de este estudio en fase 4 y a finales de 2022 la doctora los comentó en líneas generales en el 98º Congreso de la SEO, por primera vez en España.
Más recientemente la neurooftalmóloga ha presentado los resultados del ensayo clínico en el Congreso de la Sociedad Norteamericana de Neurooftalmología (NANOS por sus siglas en inglés). En su ponencia anunció los resultados principales de LEROS, además de los resultados secundarios en el grupo de pacientes que iniciaron el tratamiento durante el primer año desde que empezaran los síntomas.
En la entrevista que le hicieron para la web de DBGen, la Dra. Castillo se muestra optimista con este medicamento y anuncia también que hay un fármaco de terapia génica que se espera sea aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.
La enfermedad mitocondrial más común
La NOHL es la enfermedad mitocondrial más común, se calcula que puede afectar a 1 de entre 27.000 y 45.000 personas alrededor del mundo. Por eso era especialmente importante que se tratara en reuniones de expertos como el XII Congreso MITOCON, en esta ocasión celebrado en Roma.
La intervención de la responsable del Departamento de Neurooftalmología del ICR fue la única del estado Español de estas jornadas internacionales, dirigidas tanto a pacientes y familiares como a profesionales de la comunidad científica.
La ponencia se titulaba “Progress in clinical research for new treatment options for LHON: an exciting landscape for Patients and Clinicians” (Progreso dentro de la Investigación Clínica en nuevas opciones terapéuticas para la NOHL: un escenario entusiasmante para pacientes y médicos).
Divulgación científica
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es considerada una enfermedad poco frecuente. A menudo hay un índice bajo de sospecha, ya que también es poco conocida entre oftalmólogos y neurólogos. Sin embargo, diagnosticarla a tiempo es muy importante, pues si se empieza el tratamiento en fases precoces, aumenta la probabilidad de que la respuesta sea favorable.
La tarea que lleva a cabo la Dra. Castillo también adquiere una dimensión divulgativa. Es un buen ejemplo el proyecto que coordina a nivel nacional, “Now Expert Meetings”. La iniciativa, avalada por la Sociedad Española de Oftalmología, pretende dar visibilidad a la enfermedad y remarcar la importancia del diagnóstico precoz, que requerirá una valoración neurooftalmológica completa, exploraciones complementarias para excluir otras patologías y un análisis genético del ADN mitocondrial.
Recientemente la doctora también ha asistido al XXIII Congreso de la Asociación Europea para la Investigación en Ojo y Visión (EVER), donde ha presentado “LHON: from clinical suspicion to differential diagnosis” y al Congreso por el décimo aniversario de la ASANOL (Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber). En este último intervino como experta, delante de otros investigadores, pero también de pacientes y familiares. La Dra. Castillo pudo dar unas notas de esperanza, tal como lo indica este artículo publicado en Infosalus: “La terapia génica está proporcionando resultados muy prometedores en algunos de los pacientes que ya han sido tratados en ensayos clínicos. Además, hay otras líneas de investigación preclínicas muy esperanzadoras.”
Un estudio científico desarrollado en el ICR
En el campo de la divulgación científica sobre la patología, cabe destacar este estudio publicado en Acta Ophthalmologica el pasdo mes de mayo: “Quantitative assessment of macular and circumpapillary retinal vessel density across all stages of Leber hereditary optic neuropathy using swept source optical coherence tomography angiography”.
Ha contado con la participación de varios autores, la mayoría de ellos miembros del Departamento de Investigación, optometristas y oftalmólogos del ICR. Además, ha sido merecedor del primer premio Ramon Martí i Bonet en investigación oftalmológica 2022, entregado el pasado mes de enero en el Colegio de Médicos de Barcelona.
El efecto de la NOHL en los ámbitos psicológico y social
M´as allá de la vertiente estrictamente médica, los pacientes con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se enfrentan a un estigma y diferentes problemáticas, a nivel psicológico y social.
En esta entrevista para el Canal Retina, la Dra. Castillo explica algunas de las situaciones con las que se han encontrado los pacientes. Al afectar especialmente la parte central de la visión pero no la periférica, la NOHL permite a muchos pacientes hacer algunas actividades sin ayuda, como caminar en el exterior. Sin embargo, las personas que la padecen siguen teniendo un gran impedimento de visión. Esto genera mucha incomprensión entre la gente a su alrededor y, especialmente hace unos años también con el personal médico. Algunos casos se han derivado a psiquiatría, por esta falta de comprensión debida al desconocimiento de la enfermedad.
Los obstáculos que deben superar estos pacientes son tanto a gran escala (no pueden leer, reconocer caras, conducir, etc.) como en actividades menos trascendentes. Afortunadamente hay entidades como la ASANOL, que trabajan para la implementación de mejoras en todos los niveles para personas con NOHL.
Hace unos meses recibió atención mediática la petición que se impulsó para que haya más películas con audiodescripción y subtitulación de audio. Una vez más, tanto la organización como el periódico La Vanguardia, que publica la noticia, recibieron el asesoramiento de la Dra. Castillo.
Próximas acciones
La doctora seguirá participando en la investigación activa, la colaboración con asociaciones como la ASANOL y en la divulgación en congresos y publicaciones de todo tipo. La próxima intervención será en octubre, en la II Jornada de Neurooftalmología en el Hospital del Mar. También combinará su actividad investigadora con las consultas médicas, que sigue ofreciendo en el Departamento de Neurooftalmología del ICR.
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