Últimos avances en investigación y divulgación sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

Contenido médico revisado por - Última revisión 25/10/2022
Últimos avances en investigación y divulgación sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La Dra. Lorena Castillo, jefa del Departamento de Neurooftalmología y responsable del Departamento de Docencia, lidera la investigación sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) a diferentes niveles. Su amplia experiencia ha hecho que muchos pacientes se interesen por el Departamento de Neurooftalmología del ICR, donde la doctora atiende consultas habitualmente sobre la enfermedad.

El Departamento de Neurooftalmología del ICR hace de manera proactiva mucha investigación y divulgación a través de publicaciones, congresos, simposios, entrevistas y otras formas de comunicación. A continuación enumeramos algunas de las más recientes, a modo de ejemplo.

Investigación sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La NOHL es una enfermedad que provoca una pérdida de visión severa y repentina y que afecta principalmente a hombres jóvenes (entre 15 y 25 años) con antecedentes familiares de ceguera. La principal causa es una mutación en el ADN mitocondrial, pero también influyen otros factores genéticos y ambientales.

Actualmente no hay un tratamiento definitivo; el pronóstico suele ser una pérdida visual grave permanente. No obstante, la investigación sobre la patología avanza. Hay un medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, la idebenona, que ha demostrado un beneficio en aproximadamente el 50% de los casos, pero que todavía no cuenta con financiación por parte del Ministerio de Sanidad, como denuncian entidades de pacientes de NOHL

La Dra. Castillo a la seva ponència sobre Neuropatia Òptica Hereditària de Leber, al Congrés de la SEO
En el 98º Congreso de la SEO también se habló de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
En la foto, la Dra. Castillo presenta su ponencia sobre la enfermedad.

Por otro lado, el estudio LEROS, del que la Dra. Castillo es investigadora principal, ha analizado la eficacia y seguridad a largo plazo de este mismo fármaco. Precisamente los resultados de este estudio están a punto de publicarse en la literatura científica. En 2021 se anunciaron los primeros resultados de este estudio en fase 4 y a finales de 2022 la doctora los comentó en líneas generales en el 98º Congreso de la SEO, por primera vez en España.

Más recientemente la neurooftalmóloga ha presentado los resultados del ensayo clínico en el Congreso de la Sociedad Norteamericana de Neurooftalmología (NANOS por sus siglas en inglés). En su ponencia anunció los resultados principales de LEROS, además de los resultados secundarios en el grupo de pacientes que iniciaron el tratamiento durante el primer año desde que empezaran los síntomas.

En la entrevista que le hicieron para la web de DBGen, la Dra. Castillo se muestra optimista con este medicamento y anuncia también que hay un fármaco de terapia génica que se espera sea aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.

La enfermedad mitocondrial más común

La NOHL es la enfermedad mitocondrial más común, se calcula que puede afectar a 1 de entre 27.000 y 45.000 personas alrededor del mundo. Por eso era especialmente importante que se tratara en reuniones de expertos como el XII Congreso MITOCON, en esta ocasión celebrado en Roma.

La intervención de la responsable del Departamento de Neurooftalmología del ICR fue la única del estado Español de estas jornadas internacionales, dirigidas tanto a pacientes y familiares como a profesionales de la comunidad científica.

La ponencia se titulaba “Progress in clinical research for new treatment options for LHON: an exciting landscape for Patients and Clinicians” (Progreso dentro de la Investigación Clínica en nuevas opciones terapéuticas para la NOHL: un escenario entusiasmante para pacientes y médicos).

Divulgación científica

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es considerada una enfermedad poco frecuente. A menudo hay un índice bajo de sospecha, ya que también es poco conocida entre oftalmólogos y neurólogos. Sin embargo, diagnosticarla a tiempo es muy importante, pues si se empieza el tratamiento en fases precoces, aumenta la probabilidad de que la respuesta sea favorable.

La tarea que lleva a cabo la Dra. Castillo también adquiere una dimensión divulgativa. Es un buen ejemplo el proyecto que coordina a nivel nacional, “Now Expert Meetings”. La iniciativa, avalada por la Sociedad Española de Oftalmología, pretende dar visibilidad a la enfermedad y remarcar la importancia del diagnóstico precoz, que requerirá una valoración neurooftalmológica completa, exploraciones complementarias para excluir otras patologías y un análisis genético del ADN mitocondrial.

Recientemente la doctora también ha asistido al XXIII Congreso de la Asociación Europea para la Investigación en Ojo y Visión (EVER), donde ha presentado “LHON: from clinical suspicion to differential diagnosis” y al Congreso por el décimo aniversario de la ASANOL (Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber). En este último intervino como experta, delante de otros investigadores, pero también de pacientes y familiares. La Dra. Castillo pudo dar unas notas de esperanza, tal como lo indica este artículo publicado en Infosalus: “La terapia génica está proporcionando resultados muy prometedores en algunos de los pacientes que ya han sido tratados en ensayos clínicos. Además, hay otras líneas de investigación preclínicas muy esperanzadoras.”

Ponents al Congrés de l'Asanol
La Dra. Castillo y otros ponentes en el Congreso por el décimo aniversario de la ASANOL.

Un estudio científico desarrollado en el ICR

En el campo de la divulgación científica sobre la patología, cabe destacar este estudio publicado en Acta Ophthalmologica el pasdo mes de mayo: “Quantitative assessment of macular and circumpapillary retinal vessel density across all stages of Leber hereditary optic neuropathy using swept source optical coherence tomography angiography”.

Ha contado con la participación de varios autores, la mayoría de ellos miembros del Departamento de Investigación, optometristas y oftalmólogos del ICR. Además, ha sido merecedor del primer premio Ramon Martí i Bonet en investigación oftalmológica 2022, entregado el pasado mes de enero en el Colegio de Médicos de Barcelona.

El efecto de la NOHL en los ámbitos psicológico y social

M´as allá de la vertiente estrictamente médica, los pacientes con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se enfrentan a un estigma y diferentes problemáticas, a nivel psicológico y social.

En esta entrevista para el Canal Retina, la Dra. Castillo explica algunas de las situaciones con las que se han encontrado los pacientes. Al afectar especialmente la parte central de la visión pero no la periférica, la NOHL permite a muchos pacientes hacer algunas actividades sin ayuda, como caminar en el exterior. Sin embargo, las personas que la padecen siguen teniendo un gran impedimento de visión. Esto genera mucha incomprensión entre la gente a su alrededor y, especialmente hace unos años también con el personal médico. Algunos casos se han derivado a psiquiatría, por esta falta de comprensión debida al desconocimiento de la enfermedad.

Los obstáculos que deben superar estos pacientes son tanto a gran escala (no pueden leer, reconocer caras, conducir, etc.) como en actividades menos trascendentes. Afortunadamente hay entidades como la ASANOL, que trabajan para la implementación de mejoras en todos los niveles para personas con NOHL.

Hace unos meses recibió atención mediática la petición que se impulsó para que haya más películas con audiodescripción y subtitulación de audio. Una vez más, tanto la organización como el periódico La Vanguardia, que publica la noticia, recibieron el asesoramiento de la Dra. Castillo.

Próximas acciones

La doctora seguirá participando en la investigación activa, la colaboración con asociaciones como la ASANOL y en la divulgación en congresos y publicaciones de todo tipo. La próxima intervención será en octubre, en la II Jornada de Neurooftalmología en el Hospital del Mar. También combinará su actividad investigadora con las consultas médicas, que sigue ofreciendo en el Departamento de Neurooftalmología del ICR.

Artículos relacionados

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber? La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por las siglas en inglés), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), recibe su nombre en honor al doctor Theodore Leber, que en 1871 describió un patrón característico de pérdida de visión repentina en hombres jóvenes con […]

Resultados positivos en el estudio sobre uso de idebenona en pacientes con NOHL en el que participa la Dra. Castillo

La farmacéutica Santhera ha anunciado los primeros resultados positivos de su estudio LEROS, actualmente en fase 4, en el que se analiza el uso de idebenona para el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). La Dra. Lorena Castillo, jefa del Departamento de Neuroftalmología y una de las principales especialistas en esta patología, ha participado en el estudio sobre el uso de este fármaco, hoy en día el primer y único medicamento aprobado para la NOHL.

La Dra. Castillo lidera en España un estudio para conocer más sobre la historia natural de la LHON

GenSight inicia un estudio para entender mejor la historia natural de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (o LHON, por sus siglas en inglés) – cómo evoluciona la función visual, qué otros síntomas pueden asociarse…-, cómo se relacionan entre sí factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la enfermedad y qué costes, directos o […]

Investigación

En junio de 2006 se creó el Departamento de Investigación de ICR con la convicción de que la mejor atención a los pacientes se consigue a través de una meticulosa asistencia apoyada en profesionales con sólida formación, disponiendo de la tecnología más avanzada y con una actividad investigadora rigurosa. El objetivo fundamental del departamento es […]

¿Tienes alguna duda?

Escríbenos o pide hora para una consulta con uno de nuestros especialistas.

Visítanos

ICR Sede Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Ver mapa

ICR Cerignola

C/ Cerignola, 14
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Ver mapa

Servicio de Oftalmología ICR en la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial, 148
08024 Barcelona Ver mapa

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Ver mapa

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Sede Central Ganduxer

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8 a 21 horas
Sábados de 9 a 14 horas

Cómo llegar Más información

ICR Pau Alcover

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8:00 h a 21:00 h.
Sábados de 8:00 h a 14:00 h.

Cómo llegar Más información

ICR Cerignola

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8:00 h a 21:00 h.

Cómo llegar Más información

ICR Terrassa

Teléfono 93 736 34 40

Horario
De lunes a viernes de 8:30 h a 14 h y de 15 h a 20 h.*

Cómo llegar Más información

Servicio de Oftalmología ICR en la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Teléfono 902 10 10 50

Horario
Lunes y jueves de 15 h a 20 h y lunes mañana de 8 h a 14 h.

Cómo llegar Más información

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Teléfono 934 34 09 25

Horario
De lunes a viernes de 7:30 h a 20:30 h.

Cómo llegar Más información

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

Teléfono 93 434 27 70

Cómo llegar Más información