Últims avenços en investigació i divulgació sobre la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 25/10/2022
Últims avenços en investigació i divulgació sobre la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber

La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neurooftalmologia i responsable del Departament de Docència, lidera la investigació sobre la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL) a diferents nivells. La seva expertesa ha fet que molts pacients s’interessin pel Departament de Neurooftalmologia de l’ICR, on la doctora atén consultes habitualment sobre la malaltia.

El Departament de Neurooftalmologia de l’ICR fa de manera proactiva molta investigació i divulgació a través de publicacions, congressos, simposis, entrevistes i altres formes de comunicació. A continuació n’enumerem algunes de les més recents, a tall d’exemple.

Recerca sobre Neuropatia Òptica Hereditària de Leber

La NOHL és una malaltia que provoca una pèrdua de visió severa de manera sobtada i que afecta principalment a homes joves (entre 15 i 25 anys) amb antecedents familiars de ceguesa. La principal causa és una mutació a l’ADN mitocondrial, però també hi influeixen altres factors genètics i ambientals.

Actualment no hi ha un tractament definitiu; el pronòstic sol ser una pèrdua visual greu permanent. Tanmateix, la investigació sobre la malaltia avança. Hi ha un medicament aprovat per l’Agència Europea del Medicament, la idebenona, que ha demostrat un benefici en aproximadament el 50% dels casos, però que encara no compta amb la financiació per part del Ministeri de Sanitat, tal com denuncien entitats de pacients de NOHL

La Dra. Castillo a la seva ponència sobre Neuropatia Òptica Hereditària de Leber, al Congrés de la SEO
Al 98è Congrés de la SEO també es va parlar de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber.
A la foto, la Dra. Castillo presenta la seva ponència sobre la malaltia.

D’altra banda, l’estudi LEROS, del qual la Dra. Castillo és principal investigadora, ha analitzat l’eficàcia i seguretat a llarg termini d’aquest mateix fàrmac. Precisament els resultats d’aquest estudi estan a punt de publicar-se a la literatura científica. L’any passat es van anunciar els primers resultats d’aquest estudi en fase 4 i recentment la doctora els va comentar en línies generals al 98è congrés de la SEO, per primera vegada a l’estat espanyol.

A l’entrevista que li van fer a la web de DBGen, la Dra. Castillo es mostra optimista amb aquest medicament i anuncia també que s’espera que un fàrmac de teràpia gènica sigui aprovat per l’Agència Europea del Medicament a finals del 2023.

La malaltia mitocondrial més comuna

La NOHL és la malaltia mitocondrial més comuna, es calcula que pot afectar a 1 d’entre 27.000 i 45.000 persones arreu del món. Per això era especialment important que se’n parlés en reunions d’experts com el XII Congrés MITOCON, enguany celebrat a Roma.

La ponència de la cap del Departament de Neurooftalmologia de l’ICR va ser l’única de l’estat Espanyol d’aquestes jornades internacionals, dirigides tant a pacients i familiars com a professionals de la comunitat científica.

La ponència tenia per títol “Progress in clinical research for new treatment options for LHON: an exciting landscape for Patients and Clinicians” (Progrés dins la Recerca Clínica en noves opcions terapèutiques per a la NOHL: un escenari encoratjador per a pacients i metges).

Divulgació científica

La Neuropatia Òptica Hereditària de Leber és considerada una malaltia poc freqüent. Sovint hi ha un índex baix de sospita, ja que també és poc coneguda entre oftalmòlegs i neuròlegs. Tanmateix, diagnosticar-la a temps és molt important, perquè si es comença un tractament en fases precoces, augmenta la probabilitat que la resposta sigui favorable.

La tasca que duu a terme la Dra. Castillo també adquireix aquesta dimensió divulgativa. N’és un bon exemple el projecte que coordina a nivell nacional, “Now Expert Meetings”. La iniciativa, avalada per la Societat Espanyola d’Oftalmologia, pretén donar visibilitat a la malaltia i remarcar la importància del diagnòstic precoç, que requerirà una valoració neurooftalmològica completa, exploracions complementàries per excloure altres patologies i una anàlisi genètica de l’ADN mitocondrial.

Recentment també ha assistit al XXIII congrés de l’Associació Europea per la Recerca en Ull i Visió (EVER), on ha presentat “LHON: from clinical suspicion to differential diagnosis” i al congrés pel desè aniversari de l’ASANOL (Associació d’Atròfia del Nervi Òptic de Leber). En aquest darrer hi va intervenir com a experta, davant d’altres investigadors, pacients i familiars. La Dra. Castillo va poder donar unes notes d’esperança, tal com recull aquest article publicat a Infosalus: “La teràpia gènica està proporcionant resultats molt prometedors en alguns dels pacients que ja han estat tractats en assaigs clínics. A més, hi ha altres línies d’investigació preclíniques molt esperançadores.”

Ponents al Congrés de l'Asanol
La Dra. Castillo al congrés pel desè aniversari de l’ASANOL.

Un estudi científic desenvolupat a l’ICR

En el camp de la divulgació científica sobre la malaltia, cal destacar aquest estudi publicat a l’Acta Ophthalmologica el passat mes de maig: “Quantitative assessment of macular and circumpapillary retinal vessel density across all stages of Leber hereditary optic neuropathy using swept source optical coherence tomography angiography”.

Ha comptat amb la participació de diversos autors, la majoria dels quals són membres del Departament de Recerca, optometristes i oftalmòlegs de l’ICR.

L’efecte de la NOHL en els àmbits psicològic i social

Més enllà de la vessant estrictament mèdica, els pacients amb Neuropatia Òptica Hereditària de Leber s’enfronten a un estigma i diferents problemàtiques, a nivell psicològic i social.

En aquesta entrevista per al Canal Retina, la Dra. Castillo explica algunes de les situacions amb què s’han trobat els pacients. En afectar especialment la part central de la visió però no la perifèrica, la NOHL permet a molts pacients fer algunes activitats sense ajuda, com caminar a l’exterior. Tanmateix, les persones que la pateixen segueixen tenint un gran impediment de visió. Això genera molta incomprensió entre la gent del seu voltant i, especialment fa uns anys, fins i tot de personal mèdic. Alguns casos s’han arribat a derivat a psiquiatria, per aquesta incomprensió deguda al desconeixement de la malaltia.

Els obstacles que han de superar aquests pacients són tant a gran escala (no poden llegir, reconèixer cares, conduir, etc.) com en activitats menys transcendents. Afortunadament hi ha entitats com l’ASANOL que treballen per a la implementació de millores a tots els nivells per a les persones amb NOHL.

Recentment va rebre atenció mediàtica la petició que van impulsar perquè hi hagi més pel·lícules amb audiodescripció i subtitulat d’àudio. Un cop més, tant l’organització com el diari La Vanguardia, que publica la notícia, van rebre l’assessorament de la Dra. Castillo.

Properes accions

La doctora seguirà participant en la recerca activa, en la col·laboració amb associacions com l’ASANOL i en la divulgació en congressos i publicacions de tota mena. La seva propera intervenció serà un simposi a la Societat Espanyola de Neurologia. També combinarà la seva activitat investigadora amb les consultes mèdiques, que segueix oferint al Departament de Neurooftalmologia de l’ICR.

Articles relacionats

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber? La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com a atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que l’any 1871 va descriure un patró característic de pèrdua de visió sobtada en […]

Resultats positius en l’estudi sobre ús de idebenona en pacients amb NOHL en què participa la Dra. Castillo

La farmacèutica Santhera ha anunciat els primers resultats positius del seu estudi LEROS, actualment en fase 4, en el qual s’analitza l’ús de la idebenona pel tractament de la neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL). La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neuroftalmologia i una de les principals especialistes en aquesta patologia, ha participat en l’estudi sobre l’ús d’aquest fàrmac, avui dia el primer i únic medicament aprovat per a la NOHL.

La Dra. Castillo lidera a Espanya un estudi per conèixer millor la història natural de la LHON

GenSight inicia un estudi per comprendre millor la història natural de la neuropatia òptica hereditària de Leber o LHON (per les seves sigles en anglès) – com evoluciona la funció visual, quins altres símptomes poden associar-se…-, com es relacionen entres sí factors genètics i ambientals en el desenvolupament de la malaltia i quins costos, directes […]

Recerca

El juny de 2006 l’Institut Català de Retina va crear el Departament de Recerca amb la convicció de que la millor atenció als pacients s’aconsegueix a través d’una meticulosa assistència, recolzada en professionals amb sòlida formació, disposant de la tecnologia més avançada i mitjançant una activitat investigadora rigorosa. L’objectiu fonamental del Departament és promoure, facilitar […]

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Cerignola

C/ Cerignola, 14
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 21 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Cerignola

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.*

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Dilluns i dijous tarda de 15 h a 20 h i dilluns matí de 8 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació