GenSight inicia un estudi per comprendre millor la història natural de la neuropatia òptica hereditària de Leber o LHON (per les seves sigles en anglès) – com evoluciona la funció visual, quins altres símptomes poden associar-se…-, com es relacionen entres sí factors genètics i ambientals en el desenvolupament de la malaltia i quins costos, directes o indirectes, es generen per al pacient i la seva família.
Es tracta d’un estudi observacional (és a dir, no s’administra cap fàrmac ni es realitza cap intervenció sobre els pacients), en què es revisaran dades de la història clínica del pacient i s’administraran enquestes amb preguntes sobre la qualitat de vida i altres factors que han de ser respostes pels pacients.
No és necessari realitzar cap visita addicional. Per poder participar a l’estudi, s’ha de tenir confirmat el diagnòstic genètic de LHON, s’han de documentar com a mínim dues mesures d’agudesa visual durant el període entre el 1r any fins els 3 anys després d’iniciar la pèrdua visual al primer ull i s’ha de signar el consentiment informat (en el cas de menors d’edat, es requereix el permís del tutor legal).
No seran aptes per l’estudi aquells pacients que hagin rebut un fàrmac en investigació o hagin participat en altres assajos clínics relacionats amb la LHON. No es requereix cap visita addicional.
Es reclutarà, com a mínim 50 pacients (afectats de LHON) entre Espanya, Itàlia, França, Regne Unit i Estats Units. A Espanya, l’investigadora principal serà la Dra. Lorena Castillo, cap dels Departaments de Neurooftalmologia i Docència de l’ICR.
L’estudi està registrat a la pàgina d’assajos clínics dels Estats Units i es pot consultar a través del següent enllaç:
