GenSight lance une étude pour mieux comprendre l’histoire naturelle de la neuropathie optique héréditaire de Leber ou LHON – comment la fonction visuelle évolue, quels symptômes peuvent être associés … -, comment les facteurs génétiques et environnementaux sont liés entre eux dans le développement de la maladie et quelles conséquences directes ou indirectes, sont engendrées pour le patient et sa famille.
Il s’agit d’une étude observationnelle (c’est-à-dire qu’aucun médicament n’est administré ni aucune intervention auprès des patients est faite), dans laquelle les données des antécédents médicaux du patient seront examinées et des sondages comportant des questions sur la qualité de vie du patient et d’autres facteurs concernant le patient, lui seront demandées. Aucune visite supplémentaire n’est nécessaire.
Pour pouvoir participer à l’étude, le diagnostic génétique de LHON doit être confirmé, au moins deux mesures de l’acuité visuelle doivent être documentées au cours de la période comprise entre la 1ère année et les 3 ans suivant le début de la perte visuelle du premier œil. De plus, le consentement éclairé doit être signé (dans le cas de mineurs, l’autorisation du tuteur légal est requise).
Les patients qui ont pris un médicament en recherche ou qui ont participé à d’autres essais cliniques liés au LHON ne seront pas admis dans cette étude. Aucune visite supplémentaire n’est requise.
Au moins 50 patients (atteints de LHON) en Espagne, Italie, France, Royaume-Uni et les États-Unis seront récrutés.
En Espagne, le chercheur principal sera le Dr. Lorena Castillo, chef du Département de Neuro-ophtalmologie et d’Enseignement de l’ICR.
L’étude est enregistrée sur la page d’essais cliniques des États-Unis et peut être consultée via le lien suivant:
La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une maladie neurodégénérative mitochondriale qui affecte le nerf optique et provoque une perte de vision.
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