Genètica de les malalties de la vista: cap a un nou model de medicina

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 09/04/2019
Genètica de les malalties de la vista: cap a un nou model de medicina

Els temps canvien i, a poc a poc, anem avançant cap a la medicina de precisió. En el terreny de les malalties que afecten la visió, el coneixement sobre les seves bases genètiques ha crescut exponencialment en els últims anys, els tests de diagnòstic genètic han patit una revolució amb les tècniques de seqüenciació massiva, i les possibilitats de tractament amb teràpia gènica comencen a ser una realitat emergent.

Què és una malaltia genètica?

És aquella que està causada, de forma total o parcial, per una alteració en la seqüència normal d’ADN (o DNA, per les sigles en anglès). La majoria de malalties genètiques són multifactorials, que vol dir que estan provocades per una combinació d’alteracions en diferents gens i per diversos factors ambientals.

Hi ha molts trastorns de la visió que tinguin un component genètic?

Sí. D’una banda, s’ha demostrat que en malalties visuals molt freqüents en la població general, com el glaucoma (que afecta uns 65 milions de persones a tot el món) o la degeneració macular associada a l’edat (DMAE, que afecta uns 30 milions de persones a tot el món), hi ha una alta susceptibilitat genètica.

D’altra banda, el nombre de les anomenades malalties rares (enteses com aquelles que afecten a menys d’1 de cada 2000 habitants) conegudes actualment és d’aproximadament 7000. Si bé cadascuna d’aquestes malalties rares afecta un percentatge petit de la població general, si les sumem totes, trobem que, en conjunt, afecten a més de 300 milions de persones a tot el món. El 5% d’aquestes malalties rares són trastorns genètics que afecten la visió. Es pot trobar informació més detallada sobre quines malalties de la visió tenen un component genètic en aquesta entrada.

És fàcil fer el diagnòstic genètic d’aquestes malalties?

El diagnòstic genètic d’aquestes malalties no és fàcil. D’una banda, s’han descrit més de 500 gens que poden causar problemes de visió. D’altra banda, cada un d’aquests gens pot presentar diferents variacions (mutacions). A més, com hem dit abans, la majoria dels casos estan provocats per la interacció de diferents factors, tant genètics com ambientals. Així doncs, la troballa d’una mutació en algun d’aquests gens, per si sola, moltes vegades no és suficient per confirmar inequívocament que el pacient pateix una determinada malaltia, sinó que és una peça més (això sí, una peça clau) del trencaclosques que hem de muntar per dilucidar l’alteració que pateix el pacient.

És important fer el diagnòstic genètic?

Sí, particularment en els casos de malalties rares que afecten la visió. En aquests casos el diagnòstic representa un desafiament especial per al metge, tant per la raresa de la malaltia com perquè, en molts casos, quan el pacient arriba a la consulta la patologia està molt avançada i les troballes oftalmològiques no són específiques d’un trastorn concret, sinó que representen una situació d’atròfia dels teixits a la qual pot haver-se arribat des de diferents orígens per diferents malalties. En aquests casos, les troballes de mutacions concretes poden ser la peça clau que ens faltava per tenir confirmat el diagnòstic.

Amb la confirmació que un pacient és portador d’una determinada alteració genètica, se’l pot assessorar sobre canvis en la seva alimentació o hàbits que poden influir en la probabilitat que es manifesti o no una determinada malaltia o que es modifiqui el pronòstic. Algunes persones volen, a més, consell genètic perquè es plantegen tenir descendència biològica i, en aquests casos, és imprescindible tenir la confirmació del diagnòstic genètic.

Hi ha alguna teràpia gènica en l’actualitat per a aquests trastorns?

Al desembre de 2017 es va assolir una fita en la història de la Medicina i, en particular, de l’Oftalmologia, amb l’aprovació per part de la FDA (agència del govern dels Estats Units responsable de l’administració d’aliments i medicaments) de la primera teràpia gènica administrada directament. Es tracta d’un medicament aprovat per a pacients amb distròfia retiniana associada a la mutació RPE65. Existeixen, a més, diversos assaigs clínics en investigació per a altres patologies, alguns dels quals en fases avançades, com els que s’estan duent a terme per a la neuropatia òptica hereditària de Leber (o LHON, per les sigles en anglès).

Publica el teu comentari

De acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento General de Protección de Datos (REGLAMENTO (UE) 2016/679 pone en su conocimiento la siguiente información sobre el tratamiento de datos personales.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en adelante ICR)

Contacto Delegado de Protección de Datos: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalidad: La finalidad de del tratamiento es gestionar la información que nos facilita y en caso de disponer de su consentimiento, publicar el testimonio en nuestra web

Legitimación: La base legal para el presente tratamiento es la solicitud realizada por usted y su consentimiento.

Destinatarios: Los destinatarios de la información son los departamentos y delegaciones en los que se organiza ICR, en parte o en su totalidad. No se comunicarán a terceros.

Derechos: En cualquier momento, usted puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación del tratamiento y/o portabilidad de los datos mediante escrito dirigido al Delegado de Protección de Datos DPD en la dirección establecida facilitado en contacto. También puede revocar los consentimientos a otros tratamientos. También puede solicitar más información al DPD sobre los tratamientos realizados.
En el caso que considere que se han vulnerado sus derechos usted puede presentar una reclamación ante la Autoridad de Control en materia de Protección de Datos competente.

A todos los efectos, el usuario acepta que la opinión expresada será exclusivamente responsabilidad suya. El usuario asume bajo su exclusiva responsabilidad los daños o perjuicios que se puedan derivar de ella.
ICR no se hará responsable de la exactitud, calidad, fiabilidad, corrección, moralidad y legalidad de los datos, informaciones u opiniones publicadas por los usuarios.
ICR se reserva el derecho de no publicar todas las opiniones de los usuarios.
El nombre de usuario es responsabilidad del usuario. ICR no se hará responsable de la utilización ilegal o con fines ilícitos que otros usuarios puedan hacer de dicho nombre de usuario.

Conservación: Los datos recogidos serán conservados durante el tiempo necesario para la gestión solicitada.

Vísitanos

ICR Seu Central Ganduxer

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona Ver mapa

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa Ver mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona Ver mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona Ver mapa

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

c/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Ver mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De dilluns a divendres de 8 a 20 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horario
De dilluns a divendres de 9.00 h a 14.00 h i de 15.00 h a 20.00 h

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Com arribar-hi Més informació

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horario
Totes les tardes de 15h a 20h i divendres matí de 10h a 14h.

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .