Genètica de les malalties de la vista: cap a un nou model de medicina

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 14/02/2019
Genètica de les malalties de la vista: cap a un nou model de medicina

Els temps canvien i, a poc a poc, anem avançant cap a la medicina de precisió. En el terreny de les malalties que afecten la visió, el coneixement sobre les seves bases genètiques ha crescut exponencialment en els últims anys, els tests de diagnòstic genètic han patit una revolució amb les tècniques de seqüenciació massiva, i les possibilitats de tractament amb teràpia gènica comencen a ser una realitat emergent.

Què és una malaltia genètica?

És aquella que està causada, de forma total o parcial, per una alteració en la seqüència normal d’ADN (o DNA, per les sigles en anglès). La majoria de malalties genètiques són multifactorials, que vol dir que estan provocades per una combinació d’alteracions en diferents gens i per diversos factors ambientals.

Hi ha molts trastorns de la visió que tinguin un component genètic?

Sí. D’una banda, s’ha demostrat que en malalties visuals molt freqüents en la població general, com el glaucoma (que afecta uns 65 milions de persones a tot el món) o la degeneració macular associada a l’edat (DMAE, que afecta uns 30 milions de persones a tot el món), hi ha una alta susceptibilitat genètica.

D’altra banda, el nombre de les anomenades malalties rares (enteses com aquelles que afecten a menys d’1 de cada 2000 habitants) conegudes actualment és d’aproximadament 7000. Si bé cadascuna d’aquestes malalties rares afecta un percentatge petit de la població general, si les sumem totes, trobem que, en conjunt, afecten a més de 300 milions de persones a tot el món. El 5% d’aquestes malalties rares són trastorns genètics que afecten la visió. Es pot trobar informació més detallada sobre quines malalties de la visió tenen un component genètic en aquesta entrada.

És fàcil fer el diagnòstic genètic d’aquestes malalties?

El diagnòstic genètic d’aquestes malalties no és fàcil. D’una banda, s’han descrit més de 500 gens que poden causar problemes de visió. D’altra banda, cada un d’aquests gens pot presentar diferents variacions (mutacions). A més, com hem dit abans, la majoria dels casos estan provocats per la interacció de diferents factors, tant genètics com ambientals. Així doncs, la troballa d’una mutació en algun d’aquests gens, per si sola, moltes vegades no és suficient per confirmar inequívocament que el pacient pateix una determinada malaltia, sinó que és una peça més (això sí, una peça clau) del trencaclosques que hem de muntar per dilucidar l’alteració que pateix el pacient.

És important fer el diagnòstic genètic?

Sí, particularment en els casos de malalties rares que afecten la visió. En aquests casos el diagnòstic representa un desafiament especial per al metge, tant per la raresa de la malaltia com perquè, en molts casos, quan el pacient arriba a la consulta la patologia està molt avançada i les troballes oftalmològiques no són específiques d’un trastorn concret, sinó que representen una situació d’atròfia dels teixits a la qual pot haver-se arribat des de diferents orígens per diferents malalties. En aquests casos, les troballes de mutacions concretes poden ser la peça clau que ens faltava per tenir confirmat el diagnòstic.

Amb la confirmació que un pacient és portador d’una determinada alteració genètica, se’l pot assessorar sobre canvis en la seva alimentació o hàbits que poden influir en la probabilitat que es manifesti o no una determinada malaltia o que es modifiqui el pronòstic. Algunes persones volen, a més, consell genètic perquè es plantegen tenir descendència biològica i, en aquests casos, és imprescindible tenir la confirmació del diagnòstic genètic.

Hi ha alguna teràpia gènica en l’actualitat per a aquests trastorns?

Al desembre de 2017 es va assolir una fita en la història de la Medicina i, en particular, de l’Oftalmologia, amb l’aprovació per part de la FDA (agència del govern dels Estats Units responsable de l’administració d’aliments i medicaments) de la primera teràpia gènica administrada directament. Es tracta d’un medicament aprovat per a pacients amb distròfia retiniana associada a la mutació RPE65. Existeixen, a més, diversos assaigs clínics en investigació per a altres patologies, alguns dels quals en fases avançades, com els que s’estan duent a terme per a la neuropatia òptica hereditària de Leber (o LHON, per les sigles en anglès).

Articles relacionats

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber? La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que va descriure, en 1871, un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes […]

El Departament d’Investigació porta a terme un assaig en pacients amb neuropatia òptica hereditària de Leber dirigit per la Dra. Castillo

ICR, a l’avantguarda en investigació La Dra. Castillo, responsable dels Departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’Institut Català de Retina, ha iniciat amb el Departament d’Investigació un assaig desenvolupat per Santhera Pharmaceuticals, per al qual es busquen participants de més de 12 anys, de tots dos sexes, afectats per la neuropatia òptica de Leber (LHON), amb inici […]

Risc genètic

Les malalties oculars amb origen genètic són malalties causades per alteracions en el codi genètic que apareixen al llarg de la vida i provoquen problemes de visió que afecten en major o menor grau la qualitat de vida del pacient. A causa del seu caràcter genètic, la majoria se solen heretar de pares a fills […]

La NOHL, única malaltia mitocondrial que es pot estudiar "únicament aproximant-se a l’ull"

Més de 150 assistents van participar a la trobada científica dedicada a la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL), celebrada entre el 12 i el 14 de maig passats. La NOHL (o LHON, per les sigles en anglès) és una malaltia poc habitual que redueix l’agudesa visual i que es deu a una alteració genètica mitocondrial. […]

Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

La Dra. Castillo, com a líder europea en LHON (sigles en anglès de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber), ha estat entrevistada per la plataforma digital Pharmaphorum. La Dra. Castillo és la cap dels Departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’ICR, consultora mèdica i membre del Comitè Científic de ASANOL (l’Associació Atròfia Nervi Òptic Leber), participa […]

La Dra. Castillo lidera a Espanya un estudi per conèixer millor la història natural de la LHON

GenSight inicia un estudi per comprendre millor la història natural de la neuropatia òptica hereditària de Leber o LHON (per les seves sigles en anglès) – com evoluciona la funció visual, quins altres símptomes poden associar-se…-, com es relacionen entres sí factors genètics i ambientals en el desenvolupament de la malaltia i quins costos, directes […]

Publica el teu comentari

D'acord amb el que disposa el Reglament General de Protecció de Dades (REGLAMENT (UE) 2016/679 posa al seu coneixement la següent informació sobre el tractament de dades personals.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en endavant ICR)

Contacte Delegat de Protecció de Dades: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalitat: La finalitat del tractament és gestionar la informació que ens facilita i en cas de disposar del seu consentiment, publicar el testimoni a la nostra web.

Legitimació: La base legal per al present tractament és la sol·licitud realitzada per vostè i el seu consentiment.

Destinataris: Els destinataris de la informació són els departaments i delegacions en els quals s'organitza ICR, en part o en la seva totalitat. No es comunicarà a tercers.

Drets: En qualsevol moment, vostè por exercir el seu dret d'accés, rectificació, supressió, oposició, limitació del tractament i/o portabilitat de les dades mitjançant escrit dirigit al Delegat de Protecció de Dades DPD a la direcció establerta facilitada a contacte. També pot revocar els consentiments a altres tractament. També pot sol·licitar més informació al DPD sobre els tractaments realitzats.
En cas que consideri que s'han vulnerat els seus drets vostè pot presentar una reclamació davant l'Autoritat de Control en matèria de Protecció de Dades competent.

A tots els efectes, l'usuari accepta que l'opinió expressada serà exclusivament responsabilitat seva. L'usuari assumeix sota la seva exclusiva responsabilitat els danys o perjudicis que se’n puguin derivar.
ICR no es farà responsable de l'exactitud, qualitat, fiabilitat, correcció, moralitat i legalitat de les dades, informacions o opinions publicades pels usuaris.
ICR es reserva el dret de no publicar totes les opinions dels usuaris.
El nom d'usuari és responsabilitat de l'usuari. ICR no es farà responsable de l'ús il·legal o amb fins il·lícits que altres usuaris puguin fer d'aquest nom d'usuari.

Conservació: Les dades recollides seran conservades durant el temps necessari per a la gestió sol·licitada.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 20 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 20:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .