Risc genètic

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 01/02/2017
Risc genètic

Les malalties oculars amb origen genètic són malalties causades per alteracions en el codi genètic que apareixen al llarg de la vida i provoquen problemes de visió que afecten en major o menor grau la qualitat de vida del pacient. A causa del seu caràcter genètic, la majoria se solen heretar de pares a fills i poden afectar diferents teixits visuals: la màcula, la còrnia, el nervi òptic, etc. Més del 60% dels casos de ceguesa infantil es deuen a malalties amb factors genètics relacionats.


Quines són les principals malalties oculars amb factors genètics?

  • Distròfies retinianes. Són una sèrie de malalties hereditàries de la retina que duen a la degeneració de les cèl·lules fotoreceptores (cons i bastons). La principal és la retinosi pigmentària, una malaltia que afecta a aquestes cèl·lules retinianes, principalment als bastons, que són les cèl·lules retinianes que s’encarreguen de la visió perifèrica i de la visió en condicions de baixa lluminositat. Els cons, que són els fotoreceptors que ens donen la visió del color, també es poden veure afectats. La seva causa són alteracions genètiques, que poden ser diferents entre diferents pacients.
  • El glaucoma congènit, un tipus poc freqüent de glaucoma que es desenvolupa en nadons i nens petits, i que pot ser hereditari i té una base genètica.
  • Cataracta congènita. Les cataractes apareixen normalment a edats avançades i es presenten com una opacitat del cristal·lí. No obstant això, en el cas de la cataracta congènita, està present ja de naixement a causa de motius genètics. Solen ser hereditàries i poden afectar un ull o tots dos.
  • Estrabisme hereditari. La desalineació dels ulls pot ser, en alguns casos, hereditària, de manera que, en cas d’historial familiar d’estrabisme, cal sotmetre el nen a una revisió oftalmològica completa.
  • Malformacions. Anoftalmia (absència completa d’un o ambdós ulls), microftalmia (mida anormalment petit del globus ocular) i moltes altres malformacions oculars.
  • Daltonisme. Alteració d’origen genètic lligada al cromosoma X que afecta la capacitat de percebre el color a causa de la falta o mal funcionament d’algun dels cons de la retina, unes cèl·lules encarregades de diferenciar els colors verd, vermell i blau.
  • Distròfies corneals, un conjunt de malalties que causen la pèrdua de transparència de la còrnia.
  • Atròfia i neuropaties òptiques hereditàries. En l’atròfia del nervi òptic, es produeix una pèrdua visual progressiva per danys en el nervi òptic que pot tenir una causa hereditària. Una altra malaltia similar és la neuropatia òptica hereditària de Leber, en què l’herència mitocondrial juga un paper essencial.
  • Malalties sistèmiques que afecten la visió. Algunes malalties sistèmiques amb components hereditaris, com la malaltia de Graves o la diabetis, poden afectar la visió.

Hi ha altres patologies molt prevalents en la població general, com la degeneració macular i el glaucoma, que és més probable que es desenvolupin en aquelles persones que tenen familiars de parentesc directe afectats. La degeneració macular associada a l’edat, és una malaltia degenerativa que afecta la part central de la retina, responsable de la visió central. El principal factor de risc és l’edat i hi ha més risc de desenvolupar-la a partir dels 60 anys. Provoca visió borrosa i alteració de la forma i mida de les imatges. El glaucoma és una malaltia que produeix danys en el nervi òptic, el que pot conduir a una pèrdua de visió progressiva del camp visual.


Per què és tan important sotmetre's a una revisió oftalmològica?

Les revisions oftalmològiques són necessàries per detectar qualsevol tipus de malaltia subjacent. Per això, en cas de tenir antecedents familiars de malalties que puguin ser hereditàries i afectin la visió, cal sotmetre’s a un examen oftalmològic complet per descartar la seva presència o, si calgués, aplicar un tractament precoç.

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 20 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores
Urgències 24 hores 365 dies l'any

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 20:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15h a 20h i divendres matí de 10h a 14h.

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .