Les malalties oculars amb origen genètic són malalties causades per alteracions en el codi genètic que apareixen al llarg de la vida i provoquen problemes de visió que afecten en major o menor grau la qualitat de vida de cada pacient. A causa del seu caràcter genètic, la majoria se solen heretar d’una generació a la següent, tot i que no tothom manifesti la malaltia, i poden afectar diferents teixits visuals: la màcula, la còrnia, el nervi òptic, etc. Més del 60% dels casos de ceguesa infantil es deuen a malalties amb factors genètics relacionats.
Hi ha altres patologies molt prevalents en la població general, com la degeneració macular associada a l’edat i el glaucoma, que és més probable que es desenvolupin en aquelles persones que tenen familiars de parentesc directe afectats.
A més, hi ha un gran nombre de malalties rares (aquelles que afecten a menys d’1 de cada 2.000 habitants) que són trastorns genètics que afecten la visió. Si bé cadascuna d’aquestes malalties afecta un percentatge petit de la població general, si les sumem totes, trobem que, en conjunt, afecten a més de 300 milions de persones a tot el món.
El diagnòstic genètic d’aquestes malalties no és fàcil. D’una banda, s’han descrit més de 500 gens que poden causar problemes de visió. D’altra banda, cada un d’aquests gens pot presentar diferents variacions (mutacions). A més, com hem dit abans, la majoria dels casos estan provocats per la interacció de diferents factors, tant genètics com ambientals.
Així doncs, la troballa d’una mutació en algun d’aquests gens, per si sola, moltes vegades no és suficient per confirmar inequívocament que el pacient pateix una determinada malaltia, sinó que és una peça més (això sí, una peça clau) del trencaclosques que hem de muntar per dilucidar l’alteració que pateix el/la pacient. Se sol indicar la prova genètica un cop que el quadre clínic s’ha estudiat correctament.
Algunes persones volen consell genètic perquè es plantegen tenir descendència biològica. Aquestes proves poden contribuir a analitzar probabilitats d’herència.
Per això es recomanen especialment les revisions oftalmològiques en cas de tenir antecedents familiars de malalties que puguin ser hereditàries i afectin la visió. Aquests / aquestes pacients caldrà que es sotmetin a un examen oftalmològic complet per descartar-ne la presència o, si calgués, aplicar un tractament precoç.
Tot i que el diagnòstic pot ser un gran desafiament pels i les professionals d’oftalmologia, un cop hi hagi confirmació que el/la pacient té al seu ADN una determinada alteració genètica, se’l / la pot assessorar sobre canvis en la seva alimentació o hàbits que poden influir en la probabilitat que es manifesti o no una determinada malaltia o que es modifiqui el pronòstic.
Moltes d’aquestes malalties no tenen actualment una cura contrastada. Tanmateix, arreu del món es fa molta investigació mèdica sobre aquest tipus de malalties i els seus tractaments. De fet, el coneixement sobre les bases genètiques de les malalties que afecten la visió ha crescut exponencialment en els últims anys. Actualment existeix una única teràpia gènica aprovada per la disròfia retinal associada a mutació en el gen ERP65, però s’estan duent a terme nombrosos assaigs clínics avui dia per a altres mutacions genètiques responsables de malaltia retinal hereditària.
El fet de conèixer les bases genètiques de les malalties que afecten la visió ens permet conèixer millor les bases de les malalties, com fer suport a la funció retinal de la millor manera possible i avaluar objectivament les possibilitats de tractament amb diverses teràpies, com les gèniques, que comencen a ser una realitat emergent.
els tests de diagnòstic genètic han patit una revolució amb les tècniques de seqüenciació massiva, i les possibilitats de tractament amb teràpia gènica comencen a ser una realitat emergent.
A l’ICR també participem en assaigs clínics i diferents línies d’investigació en malalties oculars amb factors genètics. En aquest sentit, hem desenvolupat una Unitat de Genètica Ocular, des de la qual, a banda de la recerca, atenem pacients amb aquest tipus de patologia per tal de fer-ne un seguiment i, en la mesura del possible, oferir-los un millor pronòstic, també en generacions futures.
De la mateixa manera que a la resta de departaments del centre, incorporem aquelles innovacions científicament demostrades que puguin beneficiar els / les pacients de malalties oculars amb factors genètics. L’equip mèdic de la Unitat de Genètica ocular assessorarà a cada pacient sobre les opcions de què disposa.
Les distròfies hereditàries de retina (DHR) són un conjunt de malalties retinianes d’origen genètic que afecten a 2,5 milions de persones al món.
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
La retinosi pigmentària és un tipus de distròfia hereditària que afecta la retina i provoca una pèrdua lenta de visió dels dos ulls. Comença amb una pèrdua de la visió nocturna i lateral i acaba provocant ceguesa.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
