Riesgo genético

Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente. Debido a su carácter genético, la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la mácula, en la córnea, en el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados

Principales enfermedades oculares con factores genéticos

• Distrofias retinianas. Son una serie de enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones). La principal es la retinosis pigmentaria, una enfermedad que afecta a dichas células retinianas, principalmente a los bastones, que son las células retinianas que se encargan de la visión periférica y de la visión en condiciones de baja luminosidad. Los conos, que son los fotoreceptores que nos dan la visión del color pueden también verse afectados. Su causa son alteraciones genéticas, que pueden ser distintas entre diferentes enfermos.

• Glaucoma congénito, un tipo raro de glaucoma que se desarrolla en bebés y niños pequeños, que puede ser hereditario y tiene una base genética.

• Catarata congénita. Las cataratas aparecen normalmente a edades avanzadas y se presentan como una opacidad del cristalino. Sin embargo, en el caso de la catarata congénita, está presente ya en el nacimiento por motivos genéticos. Suelen ser hereditarias y pueden afectar a uno o a ambos ojos.

• Estrabismo hereditario. La desalineación de los ojos puede ser en algunos casos hereditaria, por lo que, en caso de historial familiar de estrabismo, es necesario someter al niño a una revisión oftalmológica completa.

• Malformaciones. Anoftalmia (ausencia completa de uno o ambos ojos), microftalmia (tamaño anormalmente pequeño del globo ocular) y otras muchas malformaciones oculares.

• Daltonismo. Alteración de origen genético ligada al cromosoma X que afecta a la capacidad de percibir el color debido a la falta o mal funcionamiento de alguno de los conos de la retina, unas células encargadas de diferenciar los colores verde, rojo y azul.

• Distrofias corneales, un conjunto de enfermedades que producen pérdida de transparencia de la córnea.

• Atrofia y neuropatías ópticas hereditarias. En la atrofia del nervio óptico, se produce una pérdida visual progresiva por daños en el nervio óptico, que puede tener una causa hereditaria. Otra enfermedad similar es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, en la que la herencia mitocondrial juega un papel esencial.

• Enfermedades sistémicas que afectan a la visión. Algunas enfermedades sistémicas con componentes hereditarios, como la enfermedad de Graves o la diabetes, pueden afectar a la visión.

Existen otras patologías muy prevalentes en la población general como la degeneración macular y el glaucoma, que corren mayor riesgo de desarrollarse en aquellas personas que tienen familiares de parentesco directo afectos. La degeneración macular asociada a la edad, es una enfermedad degenerativa que afecta a la parte central de la retina, responsable de la visión central. El principal factor de riesgo es la edad y existe más riesgo de desarrollarla a partir de los 60 años. Provoca visión borrosa y alteración de la forma y tamaño de las imágenes. El glaucoma es una enfermedad que produce daños en el nervio óptico, lo que puede conducir a una pérdida de visión progresiva del campo visual.