Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta de visión que afecta a los dos ojos. Empieza con la pérdida de visión nocturna y lateral y acaba provocando ceguera.

Esta patología afecta principalmente a la retina, que es la capa de tejido que se sitúa en la parte posterior del ojo y se encarga de captar las imágenes luminosas que recibe el ojo para transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.

En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario y está ligado al cromosoma X. Sin embargo, también puede aparecer de forma espontánea, es decir, una persona puede padecer esta patología aunque no tenga antecedentes familiares. Este trastorno tiene mayor afectación en los hombres que en las mujeres.

La retinosis pigmentaria se caracteriza por la destrucción gradual de algunas células (conos y bastones) de la retina, provocando la pérdida de la percepción del color y de la visión central. El grado de pérdida de la visión puede variar en cada caso, pero la mayoría de personas afectadas  alcanza la ceguera legal (agudeza visual inferior al 20-200 con corrección y campo visual inferior a 20 grados) antes de los 40 años.

La retinosis pigmentaria se caracteriza por su aparición silenciosa y por una evolución lenta.

Algunos de los síntomas más frecuentes son los siguientes:

• Reducción del campo de visión: se manifiesta con la pérdida de visión periférica y, a medida que avanza, puede desembocar en la pérdida de la visión central.
• Ceguera nocturna (nictalopía): es uno de los primeros síntomas que aparece.
• Disminución de la agudeza visual: la persona afectada tiene una dificultad mayor para percibir los colores y formas de los objetos.
• Deslumbramiento (fotopsia): visualización de destellos de luz, lo que dificulta la visión.

También algunos pacientes desarrollan una inflamación de la parte central de la retina (edema macular) y pueden beneficiarse de cierto tipo de gotas oculares o medicamentos tomados por vía oral. También puede haber un desarrollo precoz de cataratas que puede ser tratado con cirugía para beneficiar a algunos pacientes

Habitualmente, para diagnosticar esta patología se realizan pruebas para evaluar la retina, como:

• Estudio del fondo del ojo.
• Estudio del campo visual.
• Agudeza visual.
• Angiografía con fluoresceína.
• Electrorretinografía.
• Medición de la presión intraocular.
• Prueba de adaptación a la oscuridad y de percepción de colores.

A día de hoy, la retinosis pigmentaria no tiene cura. No obstante, la terapia génica y los tratamientos con células madre podrían, en el futuro, suponer un gran avance para la cura de esta patología. Otras posibilidades, como la implantación de microchips en la retina para permitir la visión artificial, están aún en fase de desarrollo.

Así pues, por el momento, no existe un tratamiento definitivo.

En general la retinosis pigmentaria no tiene cura. No obstante, la terapia génica y los tratamientos con células madre podrían, en el futuro, suponer un gran avance para la cura de esta patología.

Una forma de retinosis pigmentaria causada por un defecto en el gene RPE65 puede ser tratada actualmente con un medicamento (voretigene neparvovec – Luxturnaâ). Este fármaco es inyectado debajo de la retina mediante una cirugía llamada vitrectomía.

Cuando la enfermedad se manifiesta, se recomiendan medidas como el uso de gafas de sol para proteger la retina de los rayos ultravioletas, así como realizar controles periódicos con un especialista para evitar desarrollar factores de riesgo asociados.

Así mismo, es importante que las personas afectadas reciban apoyo para adaptarse correctamente a la pérdida de visión. Existen aparatos de baja visión y terapias de rehabilitación de baja visión que pueden ser de ayuda.

La terapia génica y los tratamientos con células madre son sin duda el futuro y serán un gran avance para curar de esta patología.

Hay numerosos proyectos de investigación en curso para desarrollar terapias genéticas para otras formas de retinosis pigmentaria, por lo cual es importante saber qué daños genéticos específicos causan cada forma de retinosis pigmentaria, ya que hay más de 200 variantes.

Otras posibilidades, como la implantación de microchips en la retina para permitir la visión artificial, no han sido tratamientos satisfactorios.