La rétinite pigmentaire est un type de dystrophie héréditaire qui affecte la rétine, provocant une perte de vision lente des deux yeux. Elle commence avec la perte de vision nocturne et latérale et finit par causer la cécité.
Cette pathologie affecte principalement la rétine, qui est la couche de tissu située à l’arrière de l’œil, et qui capture les images lumineuses reçues par l’œil pour les transmettre au cerveau à tavers du nerf optique.
Dans la plupart des cas, l’origine de la rétinite pigmentaire est héréditaire et liée au chromosome X. Bien qu’elle puisse aussi apparaître spontanément; c’est-à-dire qu’une personne peut souffrir de cette pathologie même sans avoir d’antécédents familiaux.
La rétinite pigmentaire se caractérise par la destruction progressive de certaines cellules (cônes et bâtonnets) de la rétine, entraînant une perte de perception de la couleur et de la vision centrale.
Le degré de perte de vision peut varier dans chaque cas, mais la plupart des personnes atteintes de rétinite pigmentaire atteignent la cécité légale (acuité visuelle inférieure à 20-200 avec correction et champ visuel inférieur à 20 degrés) avant 40 ans. Ce trouble touche plus d’hommes que de femmes.
La rétinite pigmentaire se caractérise par une apparition silencieuse et sa lente évolution.
Certains des symptômes les plus fréquents sont les suivants:
Pour diagnostiquer cette pathologie, des tests sont effectués pour évaluer la rétine, tels que:
À ce jour, la rétinite pigmentaire n’a pas de traitement pour la guérir. Cependant, la thérapie génique et les traitements à base de cellules souches pourraient, à l’avenir, constituer un progrés dans la guérison de cette pathologie.
D’autres possibilités, telles que l’implantation des implants (puces) dans la rétine pour permettre une vision artificielle, sont encore en phase de développement.
Donc, pour le moment, il n’y a pas de traitement définitif.
Étant une maladie qui, dans la plupart des cas, a une composante héréditaire, il n’existe aucune mesure de prévention efficace.
Lorsque la maladie se manifeste, des mesures telles que l’utilisation de lunettes de soleil pour protéger la rétine des rayons ultraviolets et des contrôles périodiques par un spécialiste sont recommandées, afin d’éviter les facteurs de risque associés.
De même, il est important que les personnes touchées reçoivent un soutien afin de s’adapter correctement à la perte de vision. Il existe des dispositifs pour la basse vision et des thérapies de réadaptation pour la basse vision qui peuvent être utiles.
Les dystrophies maculaires sont des maladies rétiniennes d’origine génétique qui provoquent une dégénérescence précoce de la macula et peuvent survenir à tout âge.
La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une maladie neurodégénérative mitochondriale qui affecte le nerf optique et provoque une perte de vision.
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