Dystrophie maculaire juvénile

Les dystrophies maculaires sont des maladies rétiniennes d‘origine génétique qui provoquent une dégénération précoce de la macula. Cela peut se produire à l’âge adulte, chez les jeunes ou même chez les enfants, tout dépend de la gravité des dommages causés par cette anomalie génétique.

La macula se détériore et affecte la vision, cela provoque une perte de la vision qui peut être importante et atteindre la cécité légale.

Il s’agit d’une maladie héréditaire et, par conséquent, différente de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), qui est causée par le vieillissement du corps.

Ce trouble peut se manifester sous diverses formes telles que la maladie de Stargardt, la dystrophie maculaire vitelliforme de Best et le rétinoschisis juvénile.

Qu’est-ce que la dystrophie maculaire juvénile?

Cette maladie consiste en la détérioration de la macula de l’œil. La macula est la partie de la rétine responsable de la vision centrale et nous permet de voir les détails fins et petits clairement et nettement.

La macula est beaucoup plus sensible aux détails que le reste de la rétine (rétine périphérique, permet une vision latérale) et, par conséquent, si elle se voit affectée, la qualité de la vision se réduit.

Lorsque la macula est affectée, la vision centrale se perd et cela provoque une vision floue et un manque de netteté.

Qui peut développer ce trouble?

Il s’agit d’une maladie héréditaire et donc, elle est transmise des parents aux enfants.

• Dans le cas de la maladie de Stargardt, étant récessive, elle n’est héréditaire que si les deux parents sont affectés par le gène.
• Cependant, dans le cas de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best, on peut en souffrir même si un seul des parents est atteint.
• Le rétinoschisis juvénile est une maladie liée au chromosome X et, par conséquent, elle affecte les garçons, mais elle est transmise de la mère à l’enfant.

Symptômes

Certains des symptômes de la dystrophie maculaire peuvent être:

• Problèmes dans la vision centrale qui rendent difficile l’exécution d’activités telles que lire les petits caractères ou les panneaux de signalisation ou enfiler une aiguille.
• Vision floue et déformée.
• Photophobie (sensibilité à la lumière)
• Perception de taches noires et grises.
• Apparition de taches jaunes autour de la macula.
• Déficience de la perception des couleurs.

Les symptômes apparaissent pendant l’enfance et / ou l’adolescence, peuvent affecter chaque œil différemment, et en principe, la vision latérale n’est pas affectée.

Dans certains cas, les patients peuvent maintenir une vision utile pendant des décennies (dans le cas de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best) et, dans d’autres cas, la vision peut être perdue et atteindre la cécité légale (dans la maladie de Stargardt).

Diagnostic

Normalement, dans le cas de la maladie de Stargardt, de petites taches jaunes qui s’etendent vers l’extérieur de la macula en forme d’un anneau sont visualisées.

Par contre, les patients atteints de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best ont un kyste à l’aspect jaunâtre sous la macula, comme un jaune d’œuf qui, avec le temps, se décompose et ressemble à un œuf brouillé.

Les patients atteints de rétinoschisis juvénile ont une rétine qui se sépare en deux couches, avec des espaces entre les couches qui peuvent se remplir de kystes et de vaisseaux sanguins, qui à leur tour peuvent se rompre et causer des hémorragies. Cette déchirure des couches de la rétine peut provoquer un décollement de la rétine.

Pour réaliser le diagnostique l’ophtalmologue va réaliser les tests suivants:

• Test de dilatation oculaire afin d’observer la rétine et sera en mesure de confirmer s’il existe des signes spécifiques liés à ce trouble.
• Angiographie à la fluorescéine pour confirmer le diagnostic et, de même, recommander un ERG (électrorétinographie) pour mesurer l’activité électrique de la rétine.
• Des examens plus récents tels que la tomographie par cohérence optique (OCT) et la rétinographie autofluorescente fournissent des informations complémentaires de grande importance, notamment pour objectiver la progression de la maladie.