Distròfia macular juvenil

Les distròfies maculars són malalties retinianes d’origen genètic que causen una degeneració precoç de la màcula. Es pot presentar en l’edat adulta, en joves o inclús en nens, tot depèn de la gravetat del dany que provoqui aquesta anomalia genètica.

La màcula es deteriora i col·lapsa afectant la visió i causant una pèrdua de visió que pot ser important i arribar fins i tot a la ceguesa legal.

Es tracta d’una malaltia hereditària i, per tant, diferent a la degeneració macular associada a l’edat (DMAE), que es produeix a causa de l’envelliment del cos.

Aquest trastorn es pot manifestar en varies formes com són la malaltia de Stargardt, la distròfia macular viteliforme de Best i la retinosquisis juvenil.

Aquesta malaltia consisteix en el deteriorament de la màcula de l’ull. La màcula és la part de la retina responsable de la visió central i ens permet veure detalls fins i petits de manera clara i nítida.

La màcula és molt més sensible als detalls que la resta de la retina (retina perifèrica, permet una visió lateral) i, per tant, si es veu afectada la qualitat de la visió es redueix.

Quan la màcula es veu afectada, es perd la visió central i provoca visió desenfocada i falta de nitidesa.

Com es tracta d’una malaltia hereditària, es transmet de pares a fills.

• En el cas de la malaltia de Stargardt, al ser recessiva, només s’hereta si els dos pares es veuen afectats pel gen.
• En canvi, pel que fa la distròfia macular viteliforme de Best, es pot patir encara que només un dels pares sigui afecta.
• La retinosquisis juvenil és una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, afecta els barons, però es transmet de mare a fill.

Alguns dels símptomes de la distròfia macular poden ser:

• Problemes en la visió central que dificulten la realització d’activitats, com ara dificultat per llegir lletra petita o senyals de trànsit o filar una agulla.
• Visió borrosa, distorsionada i amb zones fosques.
• Fotofòbia (sensibilitat a la llum)
• Visualització de taques negres i grises.
• Aparició de taques grogues al voltant de la màcula.
• Afectació de la percepció del color.

Els símptomes apareixen durant l’infantesa i/o adolescència i poden afectar cada ull de manera diferent i, la visió lateral no es veu en principi afectada.

En alguns casos els pacients poden mantenir una visió útil durant dècades (distròfia macular viteliforme de Best) i, en d’altres casos, es pot arribar a perdre la visió fins la ceguesa legal (malaltia de Stargardt).

Normalment, en la malaltia de Stargardt es visualitzen petites taques grogues en la màcula que es poden estrendre cap a fora en forma d’anell.

En canvi, els pacients que pateixen la distròfia macular viteliforme de Best presenten sota la màcula, un quist groguenc d’aspecte com un rovell d’ou que, amb el temps, es desestructura i té l’aspecte d’un ou remenat.

Els pacients amb retinosquisis juvenil presenten una retina que es separa en dues capes, amb espais entre les capes que poden omplir-se de quists i vasos sanguinis, que poden trencar-se i provocar hemorràgies. Aquest estrip de les capes de la retina pot arribar a provocar un despreniment de retina.

Per fer el diagnòstic de la distrofia macular juvenil es poden realitzar una sèrie de proves:

• Prova de dilatació ocular per poder això observar la retina i poder confirmar que existeixen els senyals específics relacionats amb aquest trastorn.
• Angiografia amb fluoresceïna per confirmar el diagnòstic i, així mateix, recomanar una ERC (electrorretinografia) per mesurar l’activitat elèctrica de la retina.
• Proves més recents com la tomografia de coherència òptica (OCT) i la retinografia autofluorescent aporten informació complementària de gran importància, especialment per objectiva la progressió de la malaltia.

Avui en dia, no existeix cap tractament per evitar o aturar aquest trastorn.

És important l’ús d’ulleres de sol amb protecció ultravioleta, es recomana evitar els suplements amb vitamina A i, s’aconsella la realització d’exercicis de movilitat per a que els pacients s’adaptin a la pèrdua de visió.