Distròfia macular juvenil

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 06/06/2019
Distròfia macular juvenil

Les distròfies maculars són malalties retinianes d’origen genètic que causen una degeneració precoç de la màcula. Es pot presentar en l’edat adulta, en joves o inclús en nens, tot depèn de la gravetat del dany que provoqui aquesta anomalia genètica.

La màcula es deteriora i col·lapsa afectant la visió i causant una pèrdua de visió que pot ser important i arribar fins i tot a la ceguesa legal.

Es tracta d’una malaltia hereditària i, per tant, diferent a la degeneració macular associada a l’edat (DMAE), que es produeix a causa de l’envelliment del cos.

Aquest trastorn es pot manifestar en varies formes com són la malaltia de Stargardt, la distròfia macular viteliforme de Best i la retinosquisis juvenil.


Què és la disfròfia macular juvenil?

Aquesta malaltia consisteix en el deteriorament de la màcula de l’ull. La màcula és la part de la retina responsable de la visió central i ens permet veure detalls fins i petits de manera clara i nítida.

La màcula és molt més sensible als detalls que la resta de la retina (retina perifèrica, permet una visió lateral) i, per tant, si es veu afectada la qualitat de la visió es redueix.

Quan la màcula es veu afectada, es perd la visió central i provoca visió desenfocada i falta de nitidesa.


Qui pot desenvolupar aquest trastorn?

Com es tracta d’una malaltia hereditària, es transmet de pares a fills.

  • En el cas de la malaltia de Stargardt, al ser recessiva, només s’hereta si els dos pares es veuen afectats pel gen.
  • En canvi, pel que fa la distròfia macular viteliforme de Best, es pot patir encara que només un dels pares sigui afecta.
  • La retinosquisis juvenil és una malaltia lligada al cromosoma X i, per tant, afecta els barons, però es transmet de mare a fill.

Símptomes

Alguns dels símptomes de la distròfia macular poden ser:

  • Problemes en la visió central que dificulten la realització d’activitats, com ara dificultat per llegir lletra petita o senyals de trànsit o filar una agulla.
  • Visió borrosa, distorsionada i amb zones fosques.
  • Fotofòbia (sensibilitat a la llum)
  • Visualització de taques negres i grises.
  • Aparició de taques grogues al voltant de la màcula.
  • Afectació de la percepció del color.

Els símptomes apareixen durant l’infantesa i/o adolescència i poden afectar cada ull de manera diferent i, la visió lateral no es veu en principi afectada.

En alguns casos els pacients poden mantenir una visió útil durant dècades (distròfia macular viteliforme de Best) i, en d’altres casos, es pot arribar a perdre la visió fins la ceguesa legal (malaltia de Stargardt).


Com es diagnostica aquest trastorn?

Normalment, en la malaltia de Stargardt es visualitzen petites taques grogues en la màcula que es poden estrendre cap a fora en forma d’anell.

En canvi, els pacients que pateixen la distròfia macular viteliforme de Best presenten sota la màcula, un quist groguenc d’aspecte com un rovell d’ou que, amb el temps, es desestructura i té l’aspecte d’un ou remenat.

Els pacients amb retinosquisis juvenil presenten una retina que es separa en dues capes, amb espais entre les capes que poden omplir-se de quists i vasos sanguinis, que poden trencar-se i provocar hemorràgies. Aquest estrip de les capes de la retina pot arribar a provocar un despreniment de retina.

Per fer el diagnòstic de la distrofia macular juvenil es poden realitzar una sèrie de proves:

  • Prova de dilatació ocular per poder això observar la retina i poder confirmar que existeixen els senyals específics relacionats amb aquest trastorn.
  • Angiografia amb fluoresceïna per confirmar el diagnòstic i, així mateix, recomanar una ERC (electrorretinografia) per mesurar l’activitat elèctrica de la retina.
  • Proves més recents com la tomografia de coherència òptica (OCT) i la retinografia autofluorescent aporten informació complementària de gran importància, especialment per objectiva la progressió de la malaltia.

Tractament

Avui en dia, no existeix cap tractament per evitar o aturar aquest trastorn.

És important l’ús d’ulleres de sol amb protecció ultravioleta, es recomana evitar els suplements amb vitamina A i, s’aconsella la realització d’exercicis de movilitat per a que els pacients s’adaptin a la pèrdua de visió.

 

Articles relacionats

Distròfies corneals

Què són les distròfies corneals? Les distròfies corneals són un grup de trastorns genètics que apareixen amb molta freqüència a la còrnia (la part més anterior de l’ull que està per sobre de  l iris i la pupil·la i és com un cristall transparent quan està sa). Per sort, la majoria són trastorns sense cap […]

Risc genètic

Les malalties oculars amb origen genètic són malalties causades per alteracions en el codi genètic que apareixen al llarg de la vida i provoquen problemes de visió que afecten en major o menor grau la qualitat de vida del pacient. A causa del seu caràcter genètic, la majoria se solen heretar de pares a fills […]

Degeneració macular associada a l’edat (DMAE)

La degeneració macular associada a l’edat o DMAE és una malaltia que afecta la part central de la retina, la màcula, i com el seu nom indica és una patologia que va progressant a mesura que avança l’edat del pacient. La DMAE genera problemes de visió central i pot acabar provoncant ceguesa a qui la […]

Nadons, nens i adolescents

Què és important prevenir? Alguns problemes, com l’ambliopia, poden tractar-se en nadons i nens petits però són irreversibles un cop el nen creix. Per això, davant qualsevol dels següents símptomes, és aconsellable fer una revisió completa per part d’un especialista en oftalmologia pediàtrica: Baix rendiment escolar Falta d’atenció i concentració Evita activitats com llegir, pintar, […]

Cataracta infantil

Moltes persones pensen que les cataractes només afecten les persones grans. No obstant això, els nens també poden patir-ne. Tan pel que fa la cataracta infantil com per la que deriva de l’envelliment, consisteixen en una opacificació de la lent natural o cristal·lí de l’ull, que pot provocar visió borrosa i fins i tot ceguera. […]

Com es desenvolupa la visió d’un nen durant el primer any de vida?

La visió d’un nen experimenta molts canvis durant el primer any de vida. A cada visita, l’oftalmòleg pediàtric li revisarà la visió per controlar i garantir que el desenvolupament visual del nen o nena té lloc de manera adequada. Si el nadó ha nascut de manera prematura, les etapes de desenvolupament visual establertes a continuació […]

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Oftalmologia pediàtrica.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 20 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 20:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .