Distrofia macular juvenil

Distrofia macular juvenil

Las distrofias maculares son enfermedades retinianas de origen genético que causan una degeneración precoz de la mácula. Puede presentarse en la edad adulta, en jóvenes o incluso en niños, todo depende de la gravedad del daño que provoque esa anomalía genética.

La macula se deteriora y colapsa afectando la visión y causando una pérdida de visión que puede ser importante y llegar hasta la ceguera legal.

Se trata de una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, diferente a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que se produce por el envejecimiento del cuerpo.

Este trastorno se puede manifestar en varias formas como son la enfermedad de Stargardt, la distrofia macular viteliforme de Best y la retinosquisis juvenil.


¿Qué es la distrofia macular juvenil?

Esta enfermedad consiste en el deterioro de la mácula del ojo. La mácula es la parte de la retina responsable de la visión central y nos permite ver detalles finos y pequeños de manera clara y nítida.

La mácula es mucho más sensible a los detalles que el resto de la retina (retina periférica, permite una visión lateral) y, por lo tanto, si se ve afectada la calidad de visión se reduce.

Cuando la mácula se ve afectada, se pierde la visión central y provoca visión desenfocada y falta de nitidez.


¿Quién puede desarrollar este trastorno?

Al tratase de una enfermedad hereditaria, se trasmite de padres a hijos.

  • En el caso de la enfermedad de Stargardt, al ser recesiva, sólo se hereda si los dos padres están afectados por el gen.
  • Por el contrario, en el caso de la distrofia macular viteliforme de Best, se puede padecer aunque sólo uno de los padres sea afecto.
  • La retinosquisis juvenil es una enfermedad ligada al cromosoma X y, por lo tanto, afecta a los varones, pero se transmite de madre a hijo.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia macular juvenil?

Algunos de los síntomas de la distrofia macular pueden ser:

  • Problemas en la visión central que dificultan la realización de actividades como dificultad para leer letra pequeña o señales de tráfico o enhebrar una aguja.
  • Visión borrosa, distorsionada y con zonas oscuras.
  • Fotofobia (sensibilidad a la luz)
  • Visualización de manchas negras y grises.
  • Aparición de manchas amarillas alrededor de la mácula.
  • Afectación de la percepción del color.

Los síntomas aparecen durante la infancia y/o adolescencia y pueden afectar a cada ojo de manera distinta y, la visión lateral no se ve en principio afectada.

En algunos casos los pacientes pueden mantener una visión útil durante décadas (distrofia macular viteliforme de Best) y, en otros casos, se puede llegar a perder la visión hasta la ceguera legal (enfermedad de Stargardt).


¿Cómo se diagnostica este trastorno?

Normalmente, en la enfermedad de Stargardt se visualizan pequeñas manchas amarillas en la mácula que pueden extenderse hacia fuera en forma de anillo.

En cambio, los pacientes que padecen la distrofia macular viteliforme de Best presentan bajo la mácula, un quiste amarillento de aspecto como una yema de un huevo que, con el tiempo, se desestructura y da un aspecto en huevo revuelto.

Los pacientes con retinosquisis juvenil presentan una retina que se separa en dos capas, con espacios entre las capas que pueden llenarse de quistes y de vasos sanguíneos, que a su vez pueden romperse y provocar hemorragias. Este desgarro de las capas de la retina puede llegar a provocar un desprendimiento de retina.


¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar una distrofia macular?

  • Oftalmólogo realizará una prueba de dilatación ocular para así poder observar la retina y poder confirmar que existen las señales específicas relacionadas con este trastorno.
  • El oftalmólogo puede realizarle también una angiografía con fluoresceína para confirmar el diagnóstico y, así mismo, recomendar una ERG (electrorretinografía) para medir la actividad eléctrica de la retina.
  • Pruebas más recientes como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la retinografía autofluorescente aportan información complementaria de gran importancia, especialmente para objetivar la progresión de la enfermedad.

Tratamiento para la distrofia macular juvenil

A día de hoy, no existe ningún tratamiento para evitar o detener este trastorno.

Es importante el uso de gafas de sol con protección ultravioleta, se recomienda evitar los suplementos con vitamina A y, se aconseja la realización de ejercicios de movilidad para que los pacientes se adapten a la pérdida de visión.

 

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