Retinosi pigmentària

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 16/10/2018
Retinosi pigmentària

La retinosi pigmentària és un tipus de distròfia hereditària que afecta la retina provocant una pèrdua lenta de visió dels dos ulls.

Comença amb una pèrdua de la visió nocturna i lateral i acaba provocant ceguesa.


Què causa la retinosi pigmentària?

En la majoria dels casos, l’origen de la retinosi pigmentària és hereditari i està lligat al cromosoma X. Tot i que també pot aparèixer de forma espontània; és a dir, una persona pot patir aquesta patologia tot i no tenir antecedents familiars.

La retinosi pigmentària es caracteritza per la destrucció gradual d’algunes cèl·lules (cons i bastons) de la retina provocant una pèrdua de la percepció del color i la visió central.

El grau de pèrdua de la visió pot variar en cada cas però, la majoria dels afectats per la retinosi pigmentària arriben a partir ceguesa legal (agudesa visual inferior a 20-200 amb correcció i camp visual inferior a 20 graus) abans dels 40 anys. Aquest trastorn té una afectació més gran en homes que en dones.


Quins són els símptomes més freqüents?

La retinosi pigmentària es caracteritza per la seva aparició silenciosa i l’evolució lenta.

Alguns dels símptomes més freqüents són els següents:

  • Reducció del camp visual: es manifesta amb la pèrdua de visió perifèrica i, a mida que avança, pot desembocar en la pèrdua de la visió central.
  • Ceguesa nocturna (nictalopia): és un dels primers símptomes que apareixen.
  • Disminució de l’agudesa visual: la persona afectada té una dificultat més gran per percebre els colors i formes dels objectes.
  • Enlluernament (fotòpsia): visualització de centelleig de llum dificultant la visió.

Com es diagnostica la retinosi pigmentària?

Habitualment, per diagnosticar aquesta patologia es realitzen proves per avaluar la retina, com:


Existeixen tractaments per a la retinosi pigmentària?

Actualment, la retinosi pigmentària no té cura. No obstant això, la teràpia gènica i els tractament amb cèl·lules mares podrien, en un futur, presentar un gran avenç per la cura d’aquesta patologia.

Altres possibilitats com la implantació de microxips a la retina per permetre la visió artificial estan en fase de desenvolupament.

Així doncs, no existeix un tractament definitiu.


Es pot prevenir?

Com es tracta d’una malaltia que acostuma a tenir un component hereditari, no existeixen mesures efectives de prevenció.

Quan es manifesta la malaltia, es recomanen mesures com l’ús d’ulleres de sol per protegir la retina dels rajos ultravioletes i controls periòdics amb un especialista per tal d’evitar factors de risc associats.

Així mateix, és important que les persones afectades rebin recolzament per realitzar una adaptació correcta a la pèrdua de visió. Existeixen aparells de baixa visió i teràpies de rehabilitació de baixa visió que poden ser d’ajuda.

Articles relacionats

Distròfia macular juvenil

Les distròfies maculars són malalties retinianes d’origen genètic que causen una degeneració precoç de la màcula. Es pot presentar en l’edat adulta, en joves o inclús en nens, tot depèn de la gravetat del dany que provoqui aquesta anomalia genètica. La màcula es deteriora i col·lapsa afectant la visió i causant una pèrdua de visió […]

La teràpia gènica podria suposar una revolució per a les persones amb malalties retinals hereditàries

Les persones amb malalties retinals que provoquen ceguesa podrien recuperar la visió quan aparegui un nou tractament basat en la teràpia gènica. A Estats Units, l’Agència de Medicaments ha aprovat recentment un tractament en base a la teràpia gènica per a certes malalties retinals hereditàries provocades per una mutació del gen RPE65. Les mutacions d’aquest gen […]

Neuropatia òptica hereditària de Leber

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber? La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que va descriure, en 1871, un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes […]

Risc genètic

Les malalties oculars amb origen genètic són malalties causades per alteracions en el codi genètic que apareixen al llarg de la vida i provoquen problemes de visió que afecten en major o menor grau la qualitat de vida del pacient. A causa del seu caràcter genètic, la majoria se solen heretar de pares a fills […]

Donem a conèixer la NOHL, que afecta a joves adults i produeix ceguera

La Dra. Castillo, com a líder europea en LHON (sigles en anglès de Neuropatia Òptica Hereditària de Leber), ha estat entrevistada per la plataforma digital Pharmaphorum. La Dra. Castillo és la cap dels Departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’ICR, consultora mèdica i membre del Comitè Científic de ASANOL (l’Associació Atròfia Nervi Òptic Leber), participa […]

Distròfies corneals

Què són les distròfies corneals? Les distròfies corneals són un grup de trastorns genètics que apareixen amb molta freqüència a la còrnia (la part més anterior de l’ull que està per sobre de  l iris i la pupil·la i és com un cristall transparent quan està sa). Per sort, la majoria són trastorns sense cap […]

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Retina i Vitri.

Visita'ns:

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 20 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 20:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .