Retinosi pigmentària

La retinosi pigmentària és un tipus de distròfia hereditària que afecta la retina i provoca una pèrdua lenta de visió dels dos ulls. Comença amb una pèrdua de la visió nocturna i lateral i acaba provocant ceguesa.

Aquesta patologia afecta principalment la retina, que és la capa de teixit que se situa a la part posterior de l’ull i s’encarrega de captar les imatges lluminoses que rep aquest per transmetre-les al cervell a través del nervi òptic.

En la majoria dels casos, l’origen de la retinosi pigmentària és hereditari i està lligat al cromosoma X. No obstant, també pot aparèixer de forma espontània, és a dir, una persona pot patir aquesta patologia sense tenir antecedents familiars. Aquest trastorn té una afectació més gran en homes que en dones.

La retinosi pigmentària es caracteritza per la destrucció gradual d’algunes cèl·lules (cons i bastons) de la retina i provoca una pèrdua de la percepció del color i la visió central. El grau de pèrdua de la visió pot variar en cada cas, però la majoria de persones afectades arriba a patir ceguesa legal (agudesa visual inferior a 20-200 amb correcció i camp visual inferior a 20 graus) abans dels 40 anys.

La retinosi pigmentària es caracteritza per la seva aparició silenciosa i per una evolució lenta.

Alguns dels símptomes més freqüents són els següents:

• Reducció del camp visual: es manifesta amb la pèrdua de visió perifèrica i, a mida que avança, pot desembocar en la pèrdua de la visió central.
• Ceguesa nocturna (nictalopia): és un dels primers símptomes que apareixen.
• Disminució de l’agudesa visual: la persona afectada té una dificultat més gran per percebre els colors i formes dels objectes.
• Enlluernament (fotòpsia): visualització de centelleigs de llum que dificulten la visió.

També alguns pacients desenvolupen una inflamació de la part central de la retina (edema macular) i poden beneficiar-se en certa mena de gotes oculars o medicaments presos per via oral. També pot haver-hi un desenvolupament precoç de cataractes que pot ser tractat amb cirurgia per a beneficiar a alguns pacients.

Habitualment, per diagnosticar aquesta patologia es realitzen proves per avaluar la retina, com:

• Estudi de fons de l’ull
• Estudi del camp visual
• Agudesa visual
• Angiografia amb fluoresceïna
• Electroretinografia
• Mesura de la pressió intraocular
• Prova d’adaptació a la foscor i percepció de colors

Actualment, la retinosi pigmentària no té cura. No obstant això, la teràpia gènica i el tractament amb cèl·lules mare podrien, en un futur, presentar un gran avenç per la cura d’aquesta patologia. Altres possibilitats com la implantació de microxips a la retina per permetre la visió artificial estan en fase de desenvolupament.

Així doncs, actualment, no existeix un tractament definitiu.

Com que es tracta d’una malaltia que acostuma a tenir un component hereditari, no existeixen mesures efectives de prevenció.

Quan es manifesta la malaltia, es recomanen mesures com l’ús d’ulleres de sol per protegir la retina dels rajos ultravioletes i controls periòdics amb un especialista per tal d’evitar factors de risc associats.

Així mateix, és important que les persones afectades rebin recolzament per realitzar una adaptació correcta a la pèrdua de visió. Existeixen aparells de baixa visió i teràpies de rehabilitació de baixa visió que poden ser d’ajuda.

La teràpia gènica i els tractaments amb cèl·lules mare són sens dubte el futur i seran un gran avanç per a curar d’aquesta patologia.

Hi ha nombrosos projectes de recerca en curs per a desenvolupar teràpies genètiques per a altres formes de retinosi pigmentària, per la qual cosa és important saber quins danys genètics específics causen cada forma de retinosi pigmentària, ja que n’hi ha més de 200 variants.

Altres possibilitats, com la implantació de microxips en la retina per a permetre la visió artificial, no han estat tractaments satisfactoris.