Les persones amb malalties retinals que provoquen ceguesa podrien recuperar la visió quan aparegui un nou tractament basat en la teràpia gènica.
A Estats Units, l’Agència de Medicaments ha aprovat recentment un tractament en base a la teràpia gènica per a certes malalties retinals hereditàries provocades per una mutació del gen RPE65. Les mutacions d’aquest gen són responsables de la ceguesa prematura per amaurosi congènita de Leber (un tipus de distròfia retinal), algunes formes de retinitis pigmentària i altres malalties. L’amaurosi congènita de Leber apareix en la infància i progressa lentament, i arriba a provocar ceguesa completa a mesura que les cèl·lules de la retina moren. No hi ha cap altre tractament per tractar aquesta malaltia.
S’esperava l’aprovació d’aquest tractament des del mes d’octubre, quan es va emetre un informe positiu que la recomanava, després d’estudis clínics amb resultats molt positius.
Primer estudi amb teràpia gènica per al tractament de malalties retinals hereditàries
Les dades dels estudis clínics realitzats sobre la luxturna (voretigene neparvovec), del primer estudi aleatoritzat i controlat en fase 3 van demostrar que 27 dels 29 pacients tractats (un 93%) van experimentar millores substancials a la seva visió, suficients com per moure’s en llum moderada o feble.
Els pacients que no van rebre aquesta teràpia, no podien realitzar tal acció durant els estudis i no van experimentar canvis substancials en la visió. No obstant això, els pacients que van triar sotmetre’s al tractament després de l’estudi van experimentar una millora de la visió. Podien moure’s en entorns de llum moderada o feble, i la seva sensibilitat a la llum va millorar. L’estudi va demostrar que els pacients tractats mantenien la millora de la visió durant dos anys. No obstant això, els investigadors desconeixen encara quant temps més mantindrà els efectes.
Teràpia gènica i introducció de gens
La teràpia gènica consisteix en la introducció de gens nous a les cèl·lules d’un pacient perquè substitueixin als gens que no funcionen, funcionen incorrectament, o són absents. Mitjançant l’ús d’un virus especialment dissenyat, s’introdueixen els nous gens en cèl·lules. Aquest procediment s’utilitza perquè els virus introdueixen naturalment el seu propi material genètic a les cèl·lules. En el cas de la luxturna, els nous gens substitueixen als danyats en les cèl·lules retinals. Aquestes cèl·lules detecten la llum i la converteixen en senyals que s’envien al cervell per processar-les.
Un pas cap al futur dels tractaments amb teràpia gènica
El futur de la visió amb l’ús de la teràpia gènica entusiasma els oftalmòlegs. Fins ara, la medicina no disposava de tractaments provats o aprovats per a les persones amb malalties retinianes hereditàries que posen en perill la seva visió. El tractament amb luxturna és molt específic i no podrà ajudar a un nombre massa gran de persones. Encara que no restaura la visió normal, sí que permet als pacients veure formes i llums, perquè es puguin moure sense bastó o gos guia. Amb l’aprovació d’aquesta primera teràpia gènica, s’obre la porta a futurs nous tractaments per a altres malalties retinianes. Els investigadors esperen que, en un futur, la teràpia gènica pugui restaurar la visió en malalties com la degeneració macular associada a l’edat.
Els ulls, òrgan pioner en l’ús de la teràpia gènica
Per a científics i oftalmòlegs, l’ús de la teràpia gènica per a tractaments oculars té sentit: l’ull és un òrgan petit i d’accés fàcil, la qual cosa facilita la implantació de cèl·lules a la zona, en comparació amb altres zones del cos. A més, l’ull disposa d’allò que es coneix com a privilegi immune, que implica que és menys probable que les cèl·lules que s’implantin en aquesta zona siguin rebutjades, en comparació a altres zones del cos
