La teràpia gènica podria suposar una revolució per a les persones amb malalties retinals hereditàries

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 15/01/2018
La teràpia gènica podria suposar una revolució per a les persones amb malalties retinals hereditàries

Les persones amb malalties retinals que provoquen ceguesa podrien recuperar la visió quan aparegui un nou tractament basat en la teràpia gènica.

A Estats Units, l’Agència de Medicaments ha aprovat recentment un tractament en base a la teràpia gènica per a certes malalties retinals hereditàries provocades per una mutació del gen RPE65. Les mutacions d’aquest gen són responsables de la ceguesa prematura per amaurosi congènita de Leber (un tipus de distròfia retinal), algunes formes de retinitis pigmentària i altres malalties. L’amaurosi congènita de Leber apareix en la infància i progressa lentament, i arriba a provocar ceguesa completa a mesura que les cèl·lules de la retina moren. No hi ha cap altre tractament per tractar aquesta malaltia.

S’esperava l’aprovació d’aquest tractament des del mes d’octubre, quan es va emetre un informe positiu que la recomanava, després d’estudis clínics amb resultats molt positius.

Primer estudi amb teràpia gènica per al tractament de malalties retinals hereditàries

Les dades dels estudis clínics realitzats sobre la luxturna (voretigene neparvovec), del primer estudi aleatoritzat i controlat en fase 3 van demostrar que 27 dels 29 pacients tractats (un 93%) van experimentar millores substancials a la seva visió, suficients com per moure’s en llum moderada o feble.

Els pacients que no van rebre aquesta teràpia, no podien realitzar tal acció durant els estudis i no van experimentar canvis substancials en la visió. No obstant això, els pacients que van triar sotmetre’s al tractament després de l’estudi van experimentar una millora de la visió. Podien moure’s en entorns de llum moderada o feble, i la seva sensibilitat a la llum va millorar. L’estudi va demostrar que els pacients tractats mantenien la millora de la visió durant dos anys. No obstant això, els investigadors desconeixen encara quant temps més mantindrà els efectes.

Teràpia gènica i introducció de gens

La teràpia gènica consisteix en la introducció de gens nous a les cèl·lules d’un pacient perquè substitueixin als gens que no funcionen, funcionen incorrectament, o són absents. Mitjançant l’ús d’un virus especialment dissenyat, s’introdueixen els nous gens en cèl·lules. Aquest procediment s’utilitza perquè els virus introdueixen naturalment el seu propi material genètic a les cèl·lules. En el cas de la luxturna, els nous gens substitueixen als danyats en les cèl·lules retinals. Aquestes cèl·lules detecten la llum i la converteixen en senyals que s’envien al cervell per processar-les.

Un pas cap al futur dels tractaments amb teràpia gènica

El futur de la visió amb l’ús de la teràpia gènica entusiasma els oftalmòlegs. Fins ara, la medicina no disposava de tractaments provats o aprovats per a les persones amb malalties retinianes hereditàries que posen en perill la seva visió. El tractament amb luxturna és molt específic i no podrà ajudar a un nombre massa gran de persones. Encara que no restaura la visió normal, sí que permet als pacients veure formes i llums, perquè es puguin moure sense bastó o gos guia. Amb l’aprovació d’aquesta primera teràpia gènica, s’obre la porta a futurs nous tractaments per a altres malalties retinianes. Els investigadors esperen que, en un futur, la teràpia gènica pugui restaurar la visió en malalties com la degeneració macular associada a l’edat.

Els ulls, òrgan pioner en l’ús de la teràpia gènica

Per a científics i oftalmòlegs, l’ús de la teràpia gènica per a tractaments oculars té sentit: l’ull és un òrgan petit i d’accés fàcil, la qual cosa facilita la implantació de cèl·lules a la zona, en comparació amb altres zones del cos. A més, l’ull disposa d’allò que es coneix com a privilegi immune, que implica que és menys probable que les cèl·lules que s’implantin en aquesta zona siguin rebutjades, en comparació a altres zones del cos

Publica el teu comentari

De acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento General de Protección de Datos (REGLAMENTO (UE) 2016/679 pone en su conocimiento la siguiente información sobre el tratamiento de datos personales.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en adelante ICR)

Contacto Delegado de Protección de Datos: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalidad: La finalidad de del tratamiento es gestionar la información que nos facilita y en caso de disponer de su consentimiento, publicar el testimonio en nuestra web

Legitimación: La base legal para el presente tratamiento es la solicitud realizada por usted y su consentimiento.

Destinatarios: Los destinatarios de la información son los departamentos y delegaciones en los que se organiza ICR, en parte o en su totalidad. No se comunicarán a terceros.

Derechos: En cualquier momento, usted puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación del tratamiento y/o portabilidad de los datos mediante escrito dirigido al Delegado de Protección de Datos DPD en la dirección establecida facilitado en contacto. También puede revocar los consentimientos a otros tratamientos. También puede solicitar más información al DPD sobre los tratamientos realizados.
En el caso que considere que se han vulnerado sus derechos usted puede presentar una reclamación ante la Autoridad de Control en materia de Protección de Datos competente.

A todos los efectos, el usuario acepta que la opinión expresada será exclusivamente responsabilidad suya. El usuario asume bajo su exclusiva responsabilidad los daños o perjuicios que se puedan derivar de ella.
ICR no se hará responsable de la exactitud, calidad, fiabilidad, corrección, moralidad y legalidad de los datos, informaciones u opiniones publicadas por los usuarios.
ICR se reserva el derecho de no publicar todas las opiniones de los usuarios.
El nombre de usuario es responsabilidad del usuario. ICR no se hará responsable de la utilización ilegal o con fines ilícitos que otros usuarios puedan hacer de dicho nombre de usuario.

Conservación: Los datos recogidos serán conservados durante el tiempo necesario para la gestión solicitada.

ICR Seu Central Ganduxer

c/Ganduxer,117
08022 Barcelona

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona

Proves i tractaments Clínica Bonanova

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona

Delegació ICR – Clínica Ntra. Sra. del Remei

c/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona
Aquest lloc web fa servir galetes per recopilar informació estadística sobre la teva navegació. Si continues navegant, considerem que acceptes el seu ús. Més informació .