Genética de las enfermedades de la visión: hacia un nuevo modelo de medicina

Contenido médico revisado por - Última revisión 14/02/2019
Genética de las enfermedades de la visión: hacia un nuevo modelo de medicina

Los tiempos cambian y, poco a poco, vamos avanzando hacia la medicina de precisión. En el terreno de las enfermedades que afectan a la visión, el conocimiento sobre sus bases genéticas ha crecido exponencialmente en los últimos años, los test de diagnóstico genético han sufrido una revolución con las técnicas de secuenciación masiva y las posibilidades de tratamiento con terapia génica comienzan a ser una realidad emergente.

¿Qué es una enfermedad genética?

Es aquella que está causada, total o parcialmente, por una alteración en la secuencia normal de ADN (o DNA, por sus siglas en inglés). La mayoría de enfermedades genéticas son multifactoriales, lo que quiere decir que están provocadas por una combinación de alteraciones en varios genes y diversos factores ambientales.

¿Hay muchos trastornos de la visión que tengan un componente genético?

Sí. Por un lado, se ha demostrado que en enfermedades visuales muy frecuentes, como el glaucoma (que afecta a unos 65 millones de personas en todo el mundo) o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE, que afecta unos 30 millones de personas en todo el mundo), existe una alta susceptibilidad genética. Por otro lado, el número de las llamadas enfermedades raras (entendidas como aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 habitantes) conocidas en la actualidad es de, aproximadamente, 7000. Si bien cada una de estas enfermedades raras afecta a un porcentaje pequeño de la población general, si las sumamos todas, encontramos que, en su conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. El 5% de estas enfermedades raras son trastornos genéticos que afectan a la visión.

Se puede encontrar información más detallada sobre qué enfermedades de la visión tienen un componente genético en esta entrada.

¿Es fácil realizar el diagnóstico genético de estas enfermedades?

El diagnóstico genético de estas enfermedades no es fácil. Por un lado, se han descrito más de 500 genes que pueden causar problemas de visión. Por otro lado, cada uno de estos genes puede presentar diferentes variaciones (mutaciones). Además, como hemos dicho antes, la mayoría de los casos están provocados por la interacción de diferentes factores, tanto genéticos como ambientales, y el hallazgo de una mutación en alguno de estos genes, por sí solo, muchas veces no es suficiente para confirmar inequívocamente que el paciente padece una determinada enfermedad, sino que es una pieza más (eso sí, una pieza clave) del puzle que debemos montar para dilucidar la alteración que sufre el paciente.

¿Es importante realizar el diagnóstico genético?

Sí, particularmente en los casos de enfermedades raras que afectan a la visión, cuyo diagnóstico representa un desafío especial para el médico que atiende al paciente, tanto por la rareza de la enfermedad como porque, en muchos casos, cuando el paciente llega a la consulta la patología está muy avanzada y los hallazgos oftalmológicos que se encuentran no son específicos de una trastorno concreto, sino que representan una situación de atrofia de los tejidos a la que puede haberse llegado desde diferentes orígenes por diferentes enfermedades. En estos casos, los hallazgos de mutaciones concretas pueden ser la pieza clave que nos faltaba para tener confirmado el diagnóstico.

Con la confirmación de que un paciente es portador de una determinada alteración genética, se le puede asesorar sobre cambios en su alimentación o hábitos que pueden influir en la probabilidad de que se manifieste o no una determinada enfermedad o de que se modifique el pronóstico.

Algunas personas desean, además, consejo genético porque se plantean tener descendencia biológica y, en estos casos, es imprescindible tener la confirmación del diagnóstico genético.

¿Existe alguna terapia génica en la actualidad para estos trastornos?

En diciembre de 2017 se marcó un hito en la historia de la Medicina y, en particular, de la Oftalmología, con la aprobación por parte de la FDA (agencia del gobierno de Estados Unidos responsable de la administración de alimentos y medicamentos) de la primera terapia génica administrada directamente. Se trata de un medicamento aprobado para pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Existen, además, varios ensayos clínicos en investigación para otras patologías, algunos de ellos en fases avanzadas, como los que se están llevando a cabo para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (o LHON, por sus siglas en inglés).

Oftalmólogos especialistas en Neuroftalmología

Publica tu comentario

De acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento General de Protección de Datos (REGLAMENTO (UE) 2016/679 pone en su conocimiento la siguiente información sobre el tratamiento de datos personales.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (en adelante ICR)

Contacto Delegado de Protección de Datos: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalidad: La finalidad de del tratamiento es gestionar la información que nos facilita y en caso de disponer de su consentimiento, publicar el testimonio en nuestra web

Legitimación: La base legal para el presente tratamiento es la solicitud realizada por usted y su consentimiento.

Destinatarios: Los destinatarios de la información son los departamentos y delegaciones en los que se organiza ICR, en parte o en su totalidad. No se comunicarán a terceros.

Derechos: En cualquier momento, usted puede ejercer sus derechos de acceso, rectificación, supresión, oposición, limitación del tratamiento y/o portabilidad de los datos mediante escrito dirigido al Delegado de Protección de Datos DPD en la dirección establecida facilitado en contacto. También puede revocar los consentimientos a otros tratamientos. También puede solicitar más información al DPD sobre los tratamientos realizados.
En el caso que considere que se han vulnerado sus derechos usted puede presentar una reclamación ante la Autoridad de Control en materia de Protección de Datos competente.

A todos los efectos, el usuario acepta que la opinión expresada será exclusivamente responsabilidad suya. El usuario asume bajo su exclusiva responsabilidad los daños o perjuicios que se puedan derivar de ella.
ICR no se hará responsable de la exactitud, calidad, fiabilidad, corrección, moralidad y legalidad de los datos, informaciones u opiniones publicadas por los usuarios.
ICR se reserva el derecho de no publicar todas las opiniones de los usuarios.
El nombre de usuario es responsabilidad del usuario. ICR no se hará responsable de la utilización ilegal o con fines ilícitos que otros usuarios puedan hacer de dicho nombre de usuario.

Conservación: Los datos recogidos serán conservados durante el tiempo necesario para la gestión solicitada.

Vísitanos

ICR Sede Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Ver mapa

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Ver mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Ver mapa

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Ver mapa

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Ver mapa

ICR. Servicio de Oftalmología Clínica del Remei

C/ de l'Escorial, 148
08024 Barcelona Ver mapa

ICR Sede Central Ganduxer

Teléfono 93 378 23 19
Teléfono de Urgencias 93 418 72 27

Horario
De lunes a viernes de 8 a 20 horas
Sábados de 9 a 14 horas
Urgencias 24h, 365 días

Cómo llegar Más información

ICR Pau Alcover

Teléfono 93 378 23 19

Horario
De lunes a viernes de 8:00 h a 20:00 h.
Sábados de 8:00 h a 14:00 h.

Cómo llegar Más información

ICR Terrassa

Teléfono 93 736 34 40

Horario
De lunes a viernes de 9 h a 14 h y de 15 h a 20 h.

Cómo llegar Más información

Centro Quirúrgico Clínica Bonanova

Teléfono 934 34 09 25

Horario
De lunes a viernes de 7:30 h a 20:30 h.

Cómo llegar Más información

Pruebas y Tratamientos Clínica Bonanova

Teléfono 93 434 27 70

Cómo llegar Más información

ICR. Servicio de Oftalmología Clínica del Remei

Teléfono 902 10 10 50

Horario
Todas las tardes de 15h a 20h y viernes mañana de 10h a 14h.

Cómo llegar Más información

Este sitio web utiliza cookies para recopilar información estadística sobre su navegación. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Más información.