Los tiempos cambian y, poco a poco, vamos avanzando hacia la medicina de precisión. En el terreno de las enfermedades que afectan a la visión, el conocimiento sobre sus bases genéticas ha crecido exponencialmente en los últimos años, los test de diagnóstico genético han sufrido una revolución con las técnicas de secuenciación masiva y las posibilidades de tratamiento con terapia génica comienzan a ser una realidad emergente.
Es aquella que está causada, total o parcialmente, por una alteración en la secuencia normal de ADN (o DNA, por sus siglas en inglés). La mayoría de enfermedades genéticas son multifactoriales, lo que quiere decir que están provocadas por una combinación de alteraciones en varios genes y diversos factores ambientales.
Sí. Por un lado, se ha demostrado que en enfermedades visuales muy frecuentes, como el glaucoma (que afecta a unos 65 millones de personas en todo el mundo) o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE, que afecta unos 30 millones de personas en todo el mundo), existe una alta susceptibilidad genética. Por otro lado, el número de las llamadas enfermedades raras (entendidas como aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2000 habitantes) conocidas en la actualidad es de, aproximadamente, 7000. Si bien cada una de estas enfermedades raras afecta a un porcentaje pequeño de la población general, si las sumamos todas, encontramos que, en su conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. El 5% de estas enfermedades raras son trastornos genéticos que afectan a la visión.
Se puede encontrar información más detallada sobre qué enfermedades de la visión tienen un componente genético en esta entrada.
El diagnóstico genético de estas enfermedades no es fácil. Por un lado, se han descrito más de 500 genes que pueden causar problemas de visión. Por otro lado, cada uno de estos genes puede presentar diferentes variaciones (mutaciones). Además, como hemos dicho antes, la mayoría de los casos están provocados por la interacción de diferentes factores, tanto genéticos como ambientales, y el hallazgo de una mutación en alguno de estos genes, por sí solo, muchas veces no es suficiente para confirmar inequívocamente que el paciente padece una determinada enfermedad, sino que es una pieza más (eso sí, una pieza clave) del puzle que debemos montar para dilucidar la alteración que sufre el paciente.
Sí, particularmente en los casos de enfermedades raras que afectan a la visión, cuyo diagnóstico representa un desafío especial para el médico que atiende al paciente, tanto por la rareza de la enfermedad como porque, en muchos casos, cuando el paciente llega a la consulta la patología está muy avanzada y los hallazgos oftalmológicos que se encuentran no son específicos de una trastorno concreto, sino que representan una situación de atrofia de los tejidos a la que puede haberse llegado desde diferentes orígenes por diferentes enfermedades. En estos casos, los hallazgos de mutaciones concretas pueden ser la pieza clave que nos faltaba para tener confirmado el diagnóstico.
Con la confirmación de que un paciente es portador de una determinada alteración genética, se le puede asesorar sobre cambios en su alimentación o hábitos que pueden influir en la probabilidad de que se manifieste o no una determinada enfermedad o de que se modifique el pronóstico.
Algunas personas desean, además, consejo genético porque se plantean tener descendencia biológica y, en estos casos, es imprescindible tener la confirmación del diagnóstico genético.
En diciembre de 2017 se marcó un hito en la historia de la Medicina y, en particular, de la Oftalmología, con la aprobación por parte de la FDA (agencia del gobierno de Estados Unidos responsable de la administración de alimentos y medicamentos) de la primera terapia génica administrada directamente. Se trata de un medicamento aprobado para pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Existen, además, varios ensayos clínicos en investigación para otras patologías, algunos de ellos en fases avanzadas, como los que se están llevando a cabo para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (o LHON, por sus siglas en inglés).
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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