Génétique des maladies de la vision : vers un nouveau model de médecine

Contenu médical révisé par - Dernière révision 09/04/2019
Génétique des maladies de la vision : vers un nouveau model de médecine

Les temps changent et, petit à petit, nous avançons vers une médecine de précision. Dans le terrain des maladies qui affectent la vision, le savoir sur ses bases génétiques a grandi exponentiellement les dernières années, les tests de diagnostic  génétique ont évolué avec les techniques de séquençage massif et les possibilités de traitement avec thérapie génique commencent à être une réalité émergente.

Qu’est-ce-que c’est une maladie génétique ?

C’est la maladie qui est causé, totalement ou en partie, par une altération dans la séquence normale de l’ADN (ou DNA, par ses sigles en anglais). La majorité des maladies génétiques sont multifactorielles, ce qui signifie qu’elles sont provoquées par une combinaison d’altérations dans divers gènes et facteurs de l’environnement.

Y-a-t’il  beaucoup de troubles de la vision qui ont un composante génétique ?

Oui. D’un côté, on a démontré que dans les maladies visuelles fréquentes, comme c’est le cas du glaucome (qui touche à peu près 65 millions de personnes dans le monde) ou la dégénération maculaire associé à l’âge (DMA, qui touche à peu près 30 millions de personnes dans le monde), il existe une haute susceptibilité génétique. D’autre part, actuellement le nombre de maladies rares (celles qui touchent moins de 1 sur 2000 habitants) est approximativement de 7000. Même si chacune de ces maladies rares touche a un petit pourcentage de la population générale, si nous les additionnons  toutes, nous trouverons que, dans son ensemble, elles touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde. Le 5% de ces maladies rares sont des troubles génétiques qui affectent la vision.

Vous pouvez trouver plus d’information sur qu’elles maladies de la vision ont une composante génétique dans cette entrée.

Est-il facile de réaliser le diagnostic génétique de ces maladies ?

Le diagnostic génétique de ces maladies n’est pas facile. D’un côté, nous avons décrit plus de 500 gènes qui peuvent causer des problèmes de vision. De l’autre, chacun de ces gènes peut affecter différentes variations (mutations). De plus, comme nous l’avons signalé précédemment, la majorité des cas sont provoqués par une interaction de différents facteurs, tantôt génétiques comme de l’environnement et découvrir une mutation dans un de ces gènes ne suffit pas pour confirmer clairement que le patient souffre une maladie concrète. Il s’agit seulement d’une pièce de plus (mais une pièce clé) du puzzle que nous devons assembler pour élucidé l’altération que souffre le patient.

Est-il important de réaliser le diagnostic génétique ?

Oui, particulièrement dans les cas de maladies rares qui affectent la vision, dont le diagnostic représente un défit spécial pour le médecin qui soigne le patient, tantôt à cause de la rareté comme, dans beaucoup de cas, car lorsque le patient arrive chez le médecin la pathologie est très avancé et ce que l’on trouve, ophtalmologiquement parlant, n’est pas spécifique d’un trouble en concret mais représentent une situation d’atrophie des tissus auxquels on a pu arrivé depuis plusieurs origines par différentes maladies.  Dans ces cas, trouver des mutations concrètes peut être la pièce clé qui nous manquez pour confirmer le diagnostic.

Avec la confirmation que el patient à une altération génétique spécifique, les ophtalmologues peuvent le conseiller sur les changements alimentaires ou routiniers qui peuvent avoir un effet sur la probabilité que la maladie se manifeste ou pas ou que le diagnostic puisse se modifier.

De plus, quelques personnes souhaitent recevoir conseil génétique car ils pensent avoir de la descendance biologique et, dans ces cas, il est essentiel avoir une confirmation du diagnostic.

Y-a-t’il actuellement des thérapies génétiques pour ces troubles ?

En décembre 2017 on a franchi un tournant dans l’histoire de la Médecine et, spécifiquement, de l’Ophtalmologie, avec l’approbation de la part de la FDA (agence du gouvernement des États-Unis responsable de l’administration d’aliments et traitements) de la première thérapie génétiques administré directement. Il s’agit d’un traitement homologué pour les patients avec dystrophie rétinienne associé à la mutation RPE65. De plus, il existe plusieurs essais cliniques de recherche sur d’autres pathologies, certains d’entre eux se trouvent dans des phases avancés comme c’est le cas de ceux qu’ils sont en train de se réaliser sur la neuropathie optique héréditaire de Leber (ou LHON, pour ses sigles en anglais).

 

Ophtalmologistes spécialisés en Neuro-ophtalmologie

Postez votre commentaire

Conformément aux dispositions du Règlement Général sur la Protection des Données (RÈGLEMENT (UE) 2016/679), les informations suivantes sur le traitement des données à caractère personnel vous sont communiquées.

Responsables: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (dorénavant ICR).

Contact Délégué à la protection des données: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Finalité: Le but du traitement est de gérer les informations que vous nous fournissez et en cas d'avoir votre consentement, publier le témoignage sur notre site.

Légitimation: La base légale pour ce traitement est la demande qui a été faite par vous.

Destinataires: Les destinataires de l’information sont les départements et les délégations dans lesquels l’ICR est organisée, en partie ou en totalité. Elles ne seront pas communiquées à des tiers.

Droits: A tout moment, vous pouvez exercer vos droits d'accès, de rectification, de suppression, d'opposition, de limitation de traitement et / ou de portabilité des données en écrivant au Délégué à la Protection des Données DPD à l'adresse indiquée au contact. Vous pouvez aussi révoquer les consentements à d'autres traitements. Vous pouvez également demander plus d'informations au DPD sur les traitements effectués.
Dans le cas où vous considérez que vos droits ont été violés, vous pouvez soumettre une réclamation auprès de l’autorité de contrôle de la protection des données compétente.

À toutes fins, l'utilisateur accepte que l'opinion exprimée soit exclusivement de sa responsabilité. L'utilisateur assume sous sa responsabilité exclusive les dommages et préjudices qui peuvent en dériver.
ICR ne sera pas responsable de l'exactitude, de la qualité, de la fiabilité, de la justesse, de la moralité et de la légalité des données, informations ou opinions publiées par les utilisateurs.
ICR se réserve le droit de ne pas publier toutes les opinions des utilisateurs.
L'utilisateur est responsable de son nom d'utilisateur. ICR ne sera pas responsable de l'utilisation illégale ou à des fins illicites que d'autres utilisateurs peuvent faire de ce nom d'utilisateur.

Conservation: Les données récupérées seront conservées pendant le temps nécessaire pour la gestion demandée.

Prenez rendez-vous :

ICR siège central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Voir carte

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Voir carte

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Voir carte

Centre Chirurgical Clinique Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22-24
08022 Barcelona Voir carte

Tests et Traitements Clinique Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Voir carte

Service d’ophtalmologie à la Clinique Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial, 148
08024 Barcelona Voir carte

ICR siège central Ganduxer

Numéro de téléphone +34 93 254 79 20
Téléphone d’urgences : +34 93 418 72 27

Horaire :
Du lundi au vendredi de 8h a 20h
Samedis de 9h à 14h

Comment s'y rendre Plus d'infos

ICR Terrassa

Numéro de téléphone +34 93 736 34 40

Horaire :
De lundi à vendredi de 9 h à 14 h et de 15 h à 20 h

Comment s'y rendre Plus d'infos

Centre Chirurgical Clinique Bonanova

Numéro de téléphone 934 34 09 25

Comment s'y rendre Plus d'infos

Tests et Traitements Clinique Bonanova

Numéro de téléphone 93 434 27 70

Comment s'y rendre Plus d'infos

Service d’ophtalmologie à la Clinique Ntra. Sra. del Remei

Numéro de téléphone 902 10 10 50

Horaire :
Toutes les après-midi de 15h a 20h et vendredi matin de 10h à 14h.

Comment s'y rendre Plus d'infos

Ce site web utilise des cookies afin de recueillir des informations statistiques sur votre navigation. Si vous continuez à naviguer sur ce site, vous acceptez son usage. Plus d'infos.