أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

ماذا يعني أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري؟

أعتلال Leber العصبي الوراثي البصري أو ما يرمز له بالأنكليزية (LHON أو LHON ) أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري كذلك يُعرف بمرض ضمور ليبر البصري (LOA ) يحمل المرض أسم الدكتور ثيودور ليبر الذي وصف أعراض المرض في سنة 1871 و التي تتلخص بفقدان مفاجئ للبصر عند فئة الشباب من الرجال الذين لديهم سوابق مرضية للأصابة بالعمى.

 يعد هذا المرض شائعاً بين مجموعة الأعتلالات التنكسية في الأعصاب البصرية لكنه غير معروف بين عموم السكان. سبب المرض هو حدوث طفرة متقدرية و هو من الأمراض قليلة الأنتشار إذ يصيب شخص واحد من بين 31.000 أو 5.000 شخص في الأجزاء الشمالية الشرقية من أنكلترا أو في فنلندا

على الأغلب يصاب به فئة الشباب من البالغين الذين تكون اعمارهم بين 18 و 35 سنة على الرغم من انه قد يصيب الأطفال أو البالغين فوق سن 35 أما نسبة أصابة النساء بهذا المرض فهي ضئيلة جداً

يسبب فقدان البصر الحاد في كلا العينين في أغلب الحالات، يؤثر المرض على أحدى العينين من ثم ينتقل الى العين الأخرى بعد مرور بعض الأسابيع او الأشهر

لماذا يحدث أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري؟ و ما هي الأمراض المتقدرية الوراثية؟

نعلم أن الغالبية العظمى من المادة الجينية (المورثة) لكل أنسان تتواجد في نواة الخلايا ألا ان جزء صغير من هذا المادة يوجد في داخل المتقدرات (الحمض النووي المتقدري)

فجينات أو (مورثات) الخلايا تنتقل وراثيا من الأبوين البيولوجيين أما الجينات أو المورثات المتقدرية فتورث من الأم فقط هذا يعني أن المرض لن ينتقل عن طريق طفرة جينية للحمض النووي المتقدري للرجل الى أي من أولاده البيولوجيين بينما يمكن ان يحدث هذا الأنتقال الوراثي في طفرة جينية للحمض النووي المتقدري من المرأة الى جميع ذريتها البيولوجية

نسبة %95-90 من حالات المرض تعود الى ثلاث انواع من الطفرات الجينية في الحمض النووي المتقدري مع ذلك فان نسبة لا بأس بها من المصابين بهذا الطفرات الجينية لا تظهر لديهم أعراض المرض و فقط نسبة %10 بين النساء و نسبة %50 بين الرجال الحاملين لواحدة من هذه الطفرات الجينية قد تظهر عليهم أعراض أعتلال تنكسي بصري عصبي أي ان هناك عوامل أخرى أضافة الى الجينية سواء المتقدرية أو من نواة الخلية) و عوامل بيئية تسبب الأصابة بفقدان البصر و نذكر على سبيل المثال التعرض لدخان السكائر و تناول الكحول بكميات كبيرة سيشكل عامل خطورة للأصابة بهذا المرض خاصة بالنسبة للأشخاص الحاملين لهذه الطفرات الجينية

ما هي أعراض مرض أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري؟

يمكن القول بشكل أجمالي أن الأشخاص المصابين بمرض أعتلال  ليبر العصبي الوراثي البصري لا تظهر عليهم أعراض المرض حتى مرحلة فقدان البصر بشكل سريع نوعاً ما حيث يبدأ بأحدى العينين ثم يصيب العين الأخرى يتاثر البصر بالتدريج لمدة أسابيع للحد الذي يصبح فيه  متضرراً بشكل أكبر و في أغلب الأحيان يتأثر مركز الرؤية (المهم جداً للقيام بأعمال كالقراءة و قيادة السيارة و لتمييز ملامح الوجه) و يكون الضرر حاد و دائمي في كلا العينين على الرغم أن الرؤية قد تتعافي لدى بعض المصابين بعد مرور بعض الوقت سبب فقدان البصر الدائمي هو موت خلايا العصب البصري المسؤولة على نقل الصور الى الدماغ

العارض الوحيد لهذا المرض هو فقدان البصر في أغلب الحالات غير أن أعراض أخرى كانت قد سُجلت لدى بعض المصابين بهذا المرض مثل أضطراب ضربات القلب أو أضطرابات عصبية مثل رجفة موضعية أو خلل في الحركة

كيف يمكن تشخيص  مرض أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري؟ و هل هناك علاج له؟

هو من الأمراض التي يصعب تشخيصها و لعدة أسباب كونه من الأمراض الوراثية من جهة ألا أنه من جهة أخرى لا ينتقل بين جميع الأشخاص الحاملين للطفرة الجينية لذلك يمكن أن يصاب به الأشخاص من غير أن يكون لديهم سوابق متعلقة بهذا المرض

يستدعي تشخيص هذا المرض في العادة أجراء تقييم معمق للأعصاب البصرية و تحليل الدم لفحص الحامض النووي المتقدري

من خلال تحليل قعر العين يمكن مبدئياً ملاحظة أعتلال في الأوعية الدقيقة و تورم في طبقة الألياف العصبية المحيطة بجفن العين و يتطور ليصبح ضمور بصري

في الوقت الحالي فان تشخيص المرض يستدل عليه بحالة فقدان البصر الحاد الدائمي. مجال البحث ما زال مفتوحاً لأيجاد سبل متعددة لعلاج المرض و لذلك فان المعهد الكتالاني لشبكية العين بادر بمشروع بحث عن هذا المرض و الذي ما زال في مرحلة أختيار المتطوعين