نشر الوعي عن مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري الذي يصيب فئة الشباب مسبباً العمى

Medical content revised by - Last revision 07/11/2017
نشر الوعي عن مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري الذي يصيب فئة الشباب مسبباً العمى

قدمت دكتورة كاستيلو بأعتبارها من أهم الباحثين الأوربيين في مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري لقاءً في الصفحة الرقمية Pharmaphorum

الدكتورة كاستيلو رئيسة قسمي طب الأعصاب البصرية و التدريس في مركز ICR هي طبيبة أستشارية و عضو في لجنة ASANOL العلمية (جمعية مرض ليبر للضمور العصب البصري) حيث تشارك كونها باحثة رئيسية في البحث السريري الأول من نوعه عن مرض اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري و الذي يجرى في أسبانيا بتعاون غير مباشر مع  GenSightBiologics و الهدف من البحث هو توفير المعالجة الجينية  للأسبان الذي يعانون هذا المرض. كذلك اعدت الدكتورة كاستيلو مقالاً عن وجهات النظر المطروحة حول علاج مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري في مجلة Archivos (ملفات) الصادرة عن الجمعية الأسبانية لطب العيون.

فيما يلي ننقل لكم نص مقالة الدكتورة كاستيلو في Pharmaphorum

التعريف بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري LHON

و لكون هذا المرض من الأمراض غير المعروفة و لا يتم تحديده في أغلب الحالات لذا من المهم الأسراع بتشخيصه.

فالعمى على سبيل المثال، بالنسبة للكثيرين مرتبط بالتقدم بالعمر لكن غير مألوف بين فئة الشباب. لكن قد يفقد الشباب البالغين البصر و في غضون أشهر معدودة نتيجة الأصابة بأحد الأمراض النادرة التي تنتقل وراثياً.

و في هذه الحالة فأن الأضطراب له أسم أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري و هو من الأمراض التدريجية التي تنتقل وراثياً من الأم و يؤثر على 2 من كل 10.000 شخص في أوربا. و يصيب فئة الشباب الذين تتراوح اعمارهم بين 27 الى 34 سنة؟

حدوث خلل وراثي هو المسؤوول عن أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري الذي يضرّ المؤثرات المتقدرية التي تشكل جزءاً صغيراً في الخلايا المسؤولة على أنتاج الطاقة. فالطفرة الجينية للحمض النووي المتقدري تسبب عجزاً في الطاقة داخل الخلية و الأهم من هذا كله هو أرتفاع مستويات الجزيئات الحرة. و هذا ما يحدث في الخلايا المكونة للعصب البصري التي لا تؤدي وظائفها بشكل صحيح مما يقود بعد ذلك الى موت الخلية بشكل مبرمج فالعصب البصري له بنية سريعة التأثر بالأضطراب المتقدري.

لذلك هذا المرض يسبب فقدان في الرؤية المركزية بشكل مفاجيء و سريع يبدأ في عين واحدة و غالباً ما ينتقل الى العين الأخرى بعد مرور أسابيع أو أشهر قليلة. يتطور المرض بشكل متسارع و هذا ما يفسر بأن ال80% من المصابين بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري يصابون بعمى تام بعد عام من ظهور الأعراض.

يؤثر مرض أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري على حياة المصاب و له آثاره الأجتماعية و الأقتصادية الخطيرة و ذلك لفقدان الشخص القدرة على الأنتاج فيفقد عمله و دخله المادي بطبيعة الحال.

الرؤية لدى شخص سليم و آخر مصاب بأعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

التأخر في التشخيص

على الرغم من أن أعراض المرض سريعة الظهور و التسارع ألا ان الوقت الذي يستغرق في تشخيصه ما زال كبيراً

الدكتور وولف لاكريزي Wolf Lagrèze و هو طبيب عيون ألماني و غالباً ما يأتي له مصابين بهذا المرض وهم بحالة متقدمة جداً يؤكد بالقول “مع كثير الأسف، فأن تشخيص المرض يتم بعد أن يكون في مرحلة متقدمة جداً”.

و لا يتحدد المرض في بلد واحد بل هناك أصابات في دول أوربية أخرى. ال دكتورة كاستيلو تؤكد أنه خلال السنوات الأخيرة فأن تشخيص المرض بحسب النظام الصحي الأسباني أخذ يستغرق وقتاً أطول من 2 الى ثرثة أشهر و يمكن أن تصل سنة.

“فالمشكلة في بلدي تكمن في الأفتقار الى الفاعلية أذ ليس هناك توعية كافية حول المرض بين الأطباء “

و تظهر خطورة هذا الأمر في قلة توفير التكنولوجيا الملائمة و اللازمة لأجراء فحوصات جينية. في أسبانيا هناك عدد من المراكز الطبية المجهزة لأجراء فحوصات شاملة للحمض النووي المتقدري و أبرزها توجد في مدن مثل برشلونة و مدريد و سرقسطة لكن تكلفة الفحوصات فيها باهضة.

الحاجة الى توعية أوسع

احد المشكلات الرئيسية هي القصور في التوعية حول أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري بين العاملين في المجال الصحي التأخر في تشخيص المرض يعود بشكل ما الى أختلاط الأمر لدى الأطباء بين مرض أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري و أمراض بصرية أخرى لها نفس خصائص المرض.

يؤكد الدكتور Lagrèze أن “في حالات نادرة تم تشخيص المرض بشكل صحيح و مبكر و ان من الأخطاء الشائعة هو خلط المرض مع أمراض أخرى ذات نفس الأعراض مثل مرض ألتهاب الأعصاب البصرية.

فمرض ألتهاب الأعصاب البصرية هو أحد اعراض مرض التصلب المتعدد و الذي يسبب فقدان بصر في عين واحدة و ربما في العينين. بالرغم من ذلك و خلافاً لمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري ففي مرض التصلب المتعدد يتحسن المرض ذاتياً في أكثر الحالات و يستعيد المرضى بصرهم.

و على سبيل المثال نذكر حالة أبن روسيل ويلر في المملكة المتحدة التي شُخّصت بأحتمال الأصابة بمرض التصلب المتعدد. و خضع المريض للفحص من قبل طبيب عام و آخر متخصص بطب العيون و لم يتم تشخيصه كمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري ألا بعد أستبعاد مرض التصلب المتعدد بشكل كامل و كذلك ظهور ورم دماغي.

تؤكد ويلر بأن توفير توعية أفضل حول مرض أعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري في أقسام طب العيون كان ليساعد في الكشف المبكر عن المرض من خلال طلب تحليل الدم بشكل مسبق.

وحصل الأمر نفسه مع فابريجيو سوتيلي بطل السباحة في البارالمبية. فعلى الرغم من ظهور الأعراض كفقدانه البصر في عينه اليسرى سنة 2010 ألا أن تشخيص أصابته بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري كان قد تأخر الى شهر سبتمبر من هذا العام.

يشرح سويتلي بأنه في بادئ الأمر كانوا قد أخبروه أن لديه مرض التصلب المتعدد على الرغم من أبلاغه طبيب العيون و طبيب الأعصاب بأن لديه سوابق عائلية بالأصابة بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. و بعد مرور أربعة أشهر و بسبب تردي حالة البصر في عيني اليمنى قرر الأطباء عرضي على طبيب عيون آخر له دراية بالمرض ألا أنه لا يعرف له علاجاً.

أهمية الفاعلية و التنسيق و المعرفة

على الرغم من أهمية توعية السكان ألا انها بالتأكيد ليست كافية للوقوف امام تحدي مرض أعتلال ليبرالعصبي الوراثي البصري. أذ يقع على عاتق الأنظمة الصحية الأوربية تحسين أساليبها في التركيز على المرض.

الكثير من الدول الأوربية يتوفر فيها العوامل اللازمة مثل برامج خاصة للكشف عن عوائل ذوي سوابق مرضية بأعتلال ليبر  العصبي الوراثي البصري و هذا ما يُعمل به في ألمانيا و أسبانيا و المملكة المتحدة و أيطاليا.

لكن و بحسب الدكتور لاكريزي Lagrèze فأن المشكلة تكمن بجعل المرضى يستدلون على المكان الملائم لأجراء الفحص.  و تقول الدكتورة كاستيلو أن الوضع في أسبانيا ليس مختلفاً: ” النوايا الحسنة موجودة لكن لا توجد مصادر لتوفير عناية مبكرة لمرضى أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري.

في المملكة المتحدة بعض المراكز الصحية في نيوكسل و مورفيلدز و أكسفورد و مانشستر و كارديف لديهم معرفة بالمرض لكن فابريجيو سوتيلي يؤكد بأن دراسة هذا المرض “ما زالت غير منسقة بشكل جيد و هناك بعض الأولويات الرئيسية التي لا تؤخذ بالحسبان” ففي أيطاليا المعلومات المتعلقة بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري شحيحة.

الأشخاص الأوربيون المصابون بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري يكونون بحاجة الى حماية أكبر. أما الفئة الثانية من الأشخاص المصابين فأنهم يتواجدون في المناطق التالية:

جمعيات الدعم هذه مهمة للغاية و تمثل المصادر الرئيسية للتزود بالمعلومات و تقديم النصح عن مرض أعتلال ليبر العصبي البصري في مناطق مختلفة و هذا ما يعوض القصور في المعلومات من جانب الأنظمة الصحية المحلية.

تؤكد ويلر من خلال تجربتها أن ما حدث كان العكس فهي و عائلتها كانت تزود الأطباء و الممرضين بالمعلومات عن المرض. و تضيف ان من كان يعطي المعلومات هم عائلة المريض أي انهم كانوا ينقلون الى ذوي العلاقة العاملين على تشخيص المرض كل ما توصلوا اليه من معلومات أثناء بحثهم بأنفسهم.

الطريق الى الشفاء

فيما مضى لم تكن هناك علاجات مجربة لذلك كانت سير العلاج بالنسبة لمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري لا يمكن التكهن به. لكن ذلك شهد تغيراً في سنة 2015 بعد أن قامت الوكالة الأوربية للأدوية بالمصادقة على دواء راكسون (أيدبنونا) المستخدم في علاج تفاوت الرؤية في المراهقين و البالغين من المصابين بمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. و كان لهذه الخطوة أثراً كبيراً فقد أرجعت الأمل لكثير من المرضى.

على الرغم من ذلك فان في غالبية الدول الأوربية العناية الصحية و متابعة هؤلاء المرضى لا تلبي حاجة مرضى أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري

الدكتورة كاستيلو تشرح بأن المرضى من الأسبان و بعد عدة سنوات من مراجعة الطبيب فانهم يفقدون العزيمة بالذهاب للفحص الطبي ذلك لانه لا توفر لهم معلومات عن الأختيارات العلاجية الجديدة و تحولت هذه الفئة من المرضى الى “حالة غير مرئية”.

لكن معاناة المرضى ما زالت قائمة بكل تأثيراتها الجسدية و العاطفية و الأقتصادية و الأجتماعية التي يتركها فيهم مرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. الضغط النفسي و الحاجة للأرشاد و قلة فرص العمل كل هذه الظروف لازمت أبن ويلر و أضطر لمعايشتها بسبب هذاالمرض. و بدوره سوتيلي يعمل بجهد لكي يعرف الآخرين طبيعة مرضه.

كلاهما ما يزالان في أنتظار علاج لمرض أعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري و كذلك جميع المرضى الأخرين.

أضف تعليقك

In accordance with the provisions of the General Data Protection Regulation (REGULATION (EU) 2016/679), the following information about the processing of personal data is disclosed to you.

Responsible: Institut Català de la Retina, S.L., Institut Català de Cirurgia refractiva, S.L. (from now on ICR)

Representative of Data Protection Contact: C/Pau Alcover nº 67 08017 Barcelona – rgpd@icrcat.com

Aim: The purpose of the treatment is to manage the information you provide us and after having your consent, publish the testimonial on our website.

Legitimization: The legal basis for the present treatment is the request made by you and having your consent.

Recipients: The recipients of the information are the departments and delegations in which ICR is organized, in part or in its entirety. It will not be communicated to third parties.

Rights: At any time, you can exercise your rights of access, rectification, deletion, opposition, limitation of treatment and / or portability of data by writing to the RPD Representative of Data Protection at the address provided in contact. You can also revoke consents to other treatments. You can also request more information from the RPD about the treatments performed.
In the event that you consider that your rights have been violated, you can submit a claim to the competent Data Protection Control Authority.

For all purposes, the user accepts that the opinion expressed will be exclusively his /her responsibility. The user assumes under his / her exclusive responsibility the damages or harms that may derive from it.
ICR will not be responsible for the accuracy, quality, reliability, correctness, morality and legality of the data, information or opinions published by users.
ICR reserves the right not to publish all opinions of users.
The user is solely responsible of his /her username. ICR will not be responsible for the illegal use or for illicit purposes that other users can make of this user name.

Preservation: The collected data will be kept during the time required for the requested management, for at most 30 days.

المقر الرئيسي لمركز ICR في Ganduxer

شارع Ganduxer رقم117 رقم سندق البريد08022برشلونة

ICR Pau Alcover

C. Pau Alcover 67
08017 Barcelona

ICR Terrassa

C. del Nord, 77
08221 Terrassa

المركز الجراحي في عيادة Bonanova

Passeig Bonanova, 22
08022 Barcelona

عيادة Bonanova للمعالجة و الفحوصات

c/ Mandri, 63
08022 Barcelona

خدمات الطب البصري في عيادة الريمي

Rue de l'Escorial,148
08024 Barcelona
يستخدم هذا الموقع ملفات تعريف الأرتباط (الكوكي) من أجل جمع معلومات أحصائية عن تصفحك للموقع. يشير أستمرارك بالتصفح على موافقتك أستخدام ملفات تعريف الأرتباط.للمزيد من المعلومات.