Plus de 150 participants ont pris part à la rencontre scientifique consacrée à la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber, tenu entre le 12 et le 14 mai.
La NOHL est une maladie peu fréquente qui cause une réduction de l’acuité visuelle et qui a un facteur génétique mitochondriale. Elle touche dans une plus grande mesure les hommes par rapport aux femmes, et peu mener à tout moment à une descente soudaine de la vision.
Lors de la rencontre, la Dr. Lorena Castillo, chef des départements de neuro-ophtalmologie et enseignement de l’ICR, a réalisé une présentation sur l’état actuel de la maladie en Espagne, et a rappelé qu’il s’agit de la seule maladie neurologique pouvant être examinée “seulement en étudiant l’œil”.
La docteure Castillo a aussi souligné la difficulté en Espagne d’accéder au traitement par idébénone, le seul traitement approuvé dans ce pays, à cause des coûts élevés. En outre, elle a rappelé que la thérapie génique est essentielle pour le traitement de cette maladie. Par ailleurs, la docteure a mis l’accent sur les difficultés découlant de l’absence d’un registre officiel de patients et sur le besoin d’avoir une base de données de patient pour travailler avec dans les laboratoires.
Après le déjeuner, il s’est tenu une table ronde dans laquelle des patients et familles ont participé et ont pu formuler leurs questions, auxquelles, la Dr. Castillo a répondu en coopération avec ses collègues.
La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une maladie neurodégénérative mitochondriale qui affecte le nerf optique et provoque une perte de vision.
Écrivez-nous ou prenez rendez-vous pour une consultation avec nos spécialistes.
