Les temps changent et, petit à petit, nous avançons vers une médecine de précision. Dans le terrain des maladies qui affectent la vision, le savoir sur ses bases génétiques a grandi exponentiellement les dernières années, les tests de diagnostic génétique ont évolué avec les techniques de séquençage massif et les possibilités de traitement avec thérapie génique commencent à devenir une réalité émergente.
Une maladie génétique est une maladie qui est causée, totalement ou en partie, par une altération de la séquence normale de l’ADN (ou DNA, par ses sigles en anglais). La plupart des maladies génétiques sont multifactorielles, ce qui signifie qu’elles sont provoquées par une combinaison d’altérations dans divers gènes et facteurs environnementaux.
Oui. D’un côté, il a été démontré que dans les maladies visuelles très courantes, comme le glaucome (qui touche à peu près 65 millions de personnes dans le monde) ou la dégénération maculaire liée à l’âge (DMLA, qui touche à peu près 30 millions de personnes dans le monde), il existe une haute susceptibilité génétique. D’autre côté, actuellement le nombre de maladies rares (celles qui touchent moins d’une personne sur 2000 habitants) est approximativement de 7000. Même si chacune de ces maladies rares ne touche qu’un faible pourcentage de la population générale, dans leur ensemble, elles touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde. Le 5 % de ces maladies rares sont des troubles génétiques qui affectent la vision.
Vous pouvez trouver plus d’information sur les maladies de la vision qui ont une composante génétique dans cette publication.
Le diagnostic génétique de ces maladies n’est pas facile. D’une part, plus de 500 gènes pouvant causer des problèmes de vision ont été décrits. De l’autre, chacun de ces gènes peut avoir des variations différentes (mutations). De plus, comme nous l’avons signalé précédemment, la majorité des cas sont provoqués par une interaction de différents facteurs, génétiques et environnementaux, et la découverte d’une mutation dans l’un de ces gènes ne suffit souvent pas à confirmer sans équivoque que le patient a une certaine maladie, mais est une pièce de plus (une pièce clé) du puzzle que nous devons réunir pour expliquer l’altération dont il est victime.
Oui, particulièrement dans le cas de maladies rares qui affectent la vision, dont le diagnostic représente un défi spécial pour le médecin traitant, tantôt à cause de la rareté de la maladie et parce que, dans de nombreux cas, lorsque le patient arrive à la consultation, la pathologie est très avancée et les résultats ophtalmologiques constatés ne sont pas spécifiques à un trouble en particulier, mais représentent une atrophie des tissus à travers de plusieurs origines par différentes maladies. Dans ces cas, les résultats de mutations spécifiques peuvent être la pièce clé qui nous manquez pour confirmer le diagnostic.
Avec la confirmation qu’un patient à une certaine altération génétique, il peut être informé des changements dans son alimentation ou ses habitudes qui peuvent influencer la probabilité qu’une certaine maladie se manifeste ou non ou que le pronostic change.
Certaines personnes souhaitent recevoir conseil génétique car elles envisagent d’avoir une descendance biologique et, dans ces cas, il est essentiel d’avoir une confirmation du diagnostic génétique.
Décembre 2017 a marqué une étape importante dans l’histoire de la médecine et, en particulier, de l’ophtalmologie, avec l’approbation par la FDA (agence du gouvernement des États-Unis responsable de l’administration d’aliments et des médicaments) de la première thérapie génique directement administrée.
C’est un médicament approuvé pour les patients atteints de dystrophie rétinienne liée à la mutation RPE65. Il existe également plusieurs essais cliniques expérimentaux pour d’autres pathologies, dont certaines sont à un stade avancé, comme celles de la neuropathie optique héréditaire de Leber (ou LHON, pour ses sigles en anglais).
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