Risque génétique

Les maladies des yeux ayant une origine génétique sont causées par des altérations au code génétique qui apparaissent au long de la vie et causent des troubles de vision qui affectent dans une plus ou moins grande mesure la qualité de vie du patient. À cause de sa nature génétique, la plupart de ces maladies sont transmis des parents aux enfants et peuvent toucher des différents tissus des yeux : la macula, la cornée, le nerf optique, etc. Plus du 60% des cas de cécité chez l’enfant sont dus à des maladies associées à des facteurs génétiques.

Quelles sont les principales maladies oculaires d’origine génétique ?

• Dystrophies rétiniennes. Ce sont une série de maladies rétiniennes héréditaires conduisant à une dégénérescence des cellules photo-réceptrices (les cônes et les bâtonnets). La plus importante est la rétinite pigmentaire, une maladie qui touche ces cellules rétiniennes, notamment les bâtonnets, qui sont les cellules rétiniennes chargées de la vision périphérique et de la vision en condition d’éclairage faible. Les cônes sont les photorécepteurs qui nous procurent la vision en couleur, et ils peuvent aussi en être affectés. Elle est causée par des altérations génétiques qui peuvent différer entre divers patients.

• Glaucome congénital, un type rare de glaucome qui touche certains bébés et enfants en bas âge, qui peut être héréditaire et a une base génétique.

• Cataracte congénitale. Les cataractes émergent souvent à un âge avancé et consistent à une opacité du cristallin. Néanmoins, dans le cas de la cataracte congénitale, elle est présente depuis la naissance pour des causes génétiques. Elles sont souvent héréditaires et peuvent toucher un ou les deux yeux.

• Strabisme héréditaire. Le défaut d’alignement des yeux peut être, dans certains cas, héréditaire. C’est pourquoi, en cas d’antécédents familiaux de strabisme, il est nécessaire que l’enfant passe un examen ophtalmologique complet.

• Malformations. Anophtalmie (absence complète d’un ou des deux yeux), microphtalmie (globe oculaire d’une taille anormalement petite) et beaucoup d’autres malformations des yeux.

• Daltonisme. Altération de caractère génétique associée au chromosome X qui affecte la capacité de percevoir la couleur à cause d’une absence ou mauvais fonctionnement des cônes rétiniens, des cellules chargées de différencier les couleurs verte, rouge et bleue.

• Dystrophies cornéennes, un ensemble de maladies causant une perte de transparence de la cornée.
• Atrophie et neuropathies optiques héréditaires. L’atrophie du nerf optique entraîne une perte visuelle progressive causée par des dommages au nerf optique. Elle peut avoir une cause héréditaire. La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie similaire. L’ADN mitochondrial y joue un rôle essentiel.
• Maladies systémiques qui affectent la vue. Certaines maladies systémiques à composante héréditaire, comme la maladie de Graves ou le diabète, peuvent toucher la vision.

Il y a d’autres maladies avec une très haute prévalence parmi la population générale, comme c’est le cas de la dégénérescence maculaire et le glaucome, qui touchent plus habituellement les personnes ayant des liens de parenté direct avec des personnes affectés pour ces maladies. La dégénérescence maculaire liée à l’âge est une maladie dégénérative qui touche la partie centrale de la rétine, chargée de la vision centrale. Le facteur de risque principale de cette maladie est l’âge avancé, étant les personnes âgées de plus de 60 ans exposées à un risque plus élevé. Elle cause vision floue et une altération de la forme et taille des images. Le glaucome est une maladie qui cause des dommages au nerf optique, ce qui peut mener à une perte de vision progressive du champ visuel.