La Dra. Lorena Castillo, cap de Neurooftalmologia de l’Institut Català de Retina, publica al número de desembre de la revista Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología una editorial sobre les perspectives terapèutiques de la NOHL (Neuropatía Òptica Hereditària de Leber).
Les editorials de les revistes mediques, publicades sempre per persones líders en opinió dins un àmbit concret, pretenen analitzar i sintetitzar l’evidència científica dins l’àmbit mencionat, en aquest cas la NOHL, i donar-ne l’opinió sobre les perspectives comunes. La Dra. Castillo és experta nacional en aquesta àrea de coneixement mèdic i és consultora i membre del Comitè Científic d’ASANOL, l’Associació Atròfia Nervi Òptic Leber, una associació sense ànim de lucre que pretén difondre, investigar i informar sobre aquesta malaltia de baixa prevalença, però que provoca una pèrdua de visió sobtada i forta, normalment en pacients bastant joves.
La NOHL o LHON (per les seves sigles en anglès), que provoca generalment una pèrdua de visió severa a tots dos ulls, és la neuropatia òptica hereditària més habitual i la seva causa és una mutació mitocondrial (ADN mitocondrial que només s’hereta de la mare).
L’editorial de la Dra. Castillo aborda les diferents vies de tractament de la malaltia i en especial l’ús de dues vies terapèutiques. La primera és la idebenona, una benzoquinona, anàleg sintètic de la coenzima Q10 que té un efecte preventiu sobre l’acció oxidativa d’espècies reactives de l’oxigen a les mitocòndries. La idebenona (Raxone®, Santhera Pharmaceuticals) és, a hores d’ara, l´únic tractament aprovat per tractar la NOHL. La Dra. Castillo participa com a investigadora principal a l’assaig clínic en fase 4 que pretén avaluar l’eficàcia i seguretat a llarg termini de l’ús de la idebenona a pacients afectats per la NOHL.
La segona via aborda la teràpia gènica com a possible tractament per a la malaltia. Consistent a la inserció d’elements funcionals absents en el genoma d’individu i realitzada sobre les cèl·lules i teixits, la teràpia gènica pretén tractar malalties i està deixant de ser el futur per convertir-se en una realitat ja emergent. Actualment, dels 5 assajos que se n’estan duent a terme sobre la malaltia a tot el món, dos d’ells ja es troben en fase 3. En aquest sentit, la Dra. Castillo col·labora amb GenSight Biologics, l’empresa biotecnològica responsable d’aquests 2 assajos clínics de teràpia gènica en fase 3, amb l’objectiu de fer accessible l’assaig clínic a pacients espanyols que puguin ser-ne possibles candidats.
Elsevier publica a Science Direct la versió completa de l’editorial de la Dra. Castillo sobre el tractament de la NOHL, en una versió en anglès d’accés gratuït fins al 19 de gener de 2017.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
