La Dr. Castillo, chef des départements de neuro-ophtalmologie et enseignement de l’Institut Català de Retina, a entrepris, avec la collaboration du département de recherche, une étude développée par Santhera Pharmaceuticals, pour laquelle ils cherchent des participants âgés de plus de 12 ans, des deux sexes, touchés par une neuropathie optique de Leber (NOHL), avec début de la maladie dans les derniers cinq ans et avec n’importe quelle mutation parmi les communes (G11778A, G3460A ou T14484C).
La neuropathie optique de Leber est une maladie mitochondriale neurodégénérative qui touche le nerf optique et est caractérisée par une perte soudaine de vision chez des adultes jeunes qui sont porteurs de la maladie. La NHOL est considéré une maladie ORPHA, ce qui veut dire une maladie rare.
Sa prévalence est très faible, et tous les porteurs de la mutation ne développent pas les symptômes, raison pour laquelle la quête de participants pour l’étude est une tâche essentielle. En outre, en tant que maladie mitochondriale, il n’y a que les femmes qui puissent la transmettre génétiquement, tandis que les hommes porteurs ne peuvent pas la transmettre.
Outre la direction de l’étude, la Dr. Castillo a analysé la maladie dans l’éditoriale Neuropathie optique de Leber : quelles perspectives thérapeutiques avons-nous ? qui paraitra bientôt au journal Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, et où elle fait une analyse et donne son avis sur les perspectives thérapeutiques de la maladie.
L’étude, qui se trouve dans la phase de recrutement de participants, est réalisé au niveau européen, et en Catalogne, l’Institut Català de Retina est le seul centre à l’effectuer. En Espagne, seulement un autre centre le réalise.
Pour la participation dans l’étude, plusieurs critères d’exclusions sont à souligner, notamment le fait d’avoir été traitée avec idébénone. Si vous désirez avoir plus d’informations sur l’étude, veuillez bien consulter le site web de l’étude clinique, enregistré officiellement auprès de l’Institut National de Santé des États-Unis.
La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une maladie neurodégénérative mitochondriale qui affecte le nerf optique et provoque une perte de vision.
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