La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neurooftalmologia i responsable del Departament de Docència, lidera la investigació sobre la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (NOHL) a diferents nivells. La seva expertesa ha fet que molts pacients s’interessin pel Departament de Neurooftalmologia de l’ICR, on la doctora atén consultes habitualment sobre la malaltia.
El Departament de Neurooftalmologia de l’ICR fa de manera proactiva molta investigació i divulgació a través de publicacions, congressos, simposis, entrevistes i altres formes de comunicació. A continuació n’enumerem algunes de les més recents, a tall d’exemple.
La NOHL és una malaltia que provoca una pèrdua de visió severa de manera sobtada i que afecta principalment a homes joves (entre 15 i 25 anys) amb antecedents familiars de ceguesa. La principal causa és una mutació a l’ADN mitocondrial, però també hi influeixen altres factors genètics i ambientals.
Actualment no hi ha un tractament definitiu; el pronòstic sol ser una pèrdua visual greu permanent. Tanmateix, la investigació sobre la malaltia avança. Hi ha un medicament aprovat per l’Agència Europea del Medicament, la idebenona, que ha demostrat un benefici en aproximadament el 50% dels casos, però que encara no compta amb la financiació per part del Ministeri de Sanitat, tal com denuncien entitats de pacients de NOHL.
D’altra banda, l’estudi LEROS, del qual la Dra. Castillo és principal investigadora, ha analitzat l’eficàcia i seguretat a llarg termini d’aquest mateix fàrmac. Precisament els resultats d’aquest estudi estan a punt de publicar-se a la literatura científica. L’any passat es van anunciar els primers resultats d’aquest estudi en fase 4 i recentment la doctora els va comentar en línies generals al 98è congrés de la SEO, per primera vegada a l’estat espanyol.
Més recentment la neurooftalmòloga ha presentat els resultats de l’assaig clínic al Congrés de la Societat Nord-americana de Neurooftalmologia (NANOS per les seves sigles en anglès). A la seva ponència, va anunciar els resultats principals de LEROS, a més dels resultats secundaris en el grup de pacients que van iniciar el tractament durant el primer any des que van començar els símptomes.
A l’entrevista que li van fer a la web de DBGen, la Dra. Castillo es mostra optimista amb aquest medicament i anuncia també que hi ha un fàrmac de teràpia gènica que s’espera que sigui aprovat per l’Agència Europea del Medicament.
La NOHL és la malaltia mitocondrial més comuna, es calcula que pot afectar a 1 d’entre 27.000 i 45.000 persones arreu del món. Per això era especialment important que se’n parlés en reunions d’experts com el XII Congrés MITOCON, enguany celebrat a Roma.
La ponència de la cap del Departament de Neurooftalmologia de l’ICR va ser l’única de l’estat Espanyol d’aquestes jornades internacionals, dirigides tant a pacients i familiars com a professionals de la comunitat científica.
La ponència tenia per títol “Progress in clinical research for new treatment options for LHON: an exciting landscape for Patients and Clinicians” (Progrés dins la Recerca Clínica en noves opcions terapèutiques per a la NOHL: un escenari encoratjador per a pacients i metges).
La Neuropatia Òptica Hereditària de Leber és considerada una malaltia poc freqüent. Sovint hi ha un índex baix de sospita, ja que també és poc coneguda entre oftalmòlegs i neuròlegs. Tanmateix, diagnosticar-la a temps és molt important, perquè si es comença un tractament en fases precoces, augmenta la probabilitat que la resposta sigui favorable.
La tasca que duu a terme la Dra. Castillo també adquireix aquesta dimensió divulgativa. N’és un bon exemple el projecte que coordina a nivell nacional, “Now Expert Meetings”. La iniciativa, avalada per la Societat Espanyola d’Oftalmologia, pretén donar visibilitat a la malaltia i remarcar la importància del diagnòstic precoç, que requerirà una valoració neurooftalmològica completa, exploracions complementàries per excloure altres patologies i una anàlisi genètica de l’ADN mitocondrial.
Recentment també ha assistit al XXIII congrés de l’Associació Europea per la Recerca en Ull i Visió (EVER), on ha presentat “LHON: from clinical suspicion to differential diagnosis” i al congrés pel desè aniversari de l’ASANOL (Associació d’Atròfia del Nervi Òptic de Leber). En aquest darrer hi va intervenir com a experta, davant d’altres investigadors, pacients i familiars. La Dra. Castillo va poder donar unes notes d’esperança, tal com recull aquest article publicat a Infosalus: “La teràpia gènica està proporcionant resultats molt prometedors en alguns dels pacients que ja han estat tractats en assaigs clínics. A més, hi ha altres línies d’investigació preclíniques molt esperançadores.”
En el camp de la divulgació científica sobre la malaltia, cal destacar aquest estudi publicat a l’Acta Ophthalmologica el passat mes de maig: “Quantitative assessment of macular and circumpapillary retinal vessel density across all stages of Leber hereditary optic neuropathy using swept source optical coherence tomography angiography”.
Ha comptat amb la participació de diversos autors, la majoria dels quals són membres del Departament de Recerca, optometristes i oftalmòlegs de l’ICR. A m´és, ha estat mereixedor del primer premi Ramon Martí i Bonet en investigació oftalmològica 2022, entregat el passat mes de gener al Col·legi de Metges de Barcelona.
Més enllà de la vessant estrictament mèdica, els pacients amb Neuropatia Òptica Hereditària de Leber s’enfronten a un estigma i diferents problemàtiques, a nivell psicològic i social.
En aquesta entrevista per al Canal Retina, la Dra. Castillo explica algunes de les situacions amb què s’han trobat els pacients. En afectar especialment la part central de la visió però no la perifèrica, la NOHL permet a molts pacients fer algunes activitats sense ajuda, com caminar a l’exterior. Tanmateix, les persones que la pateixen segueixen tenint un gran impediment de visió. Això genera molta incomprensió entre la gent del seu voltant i, especialment fa uns anys, fins i tot de personal mèdic. Alguns casos s’han arribat a derivat a psiquiatria, per aquesta incomprensió deguda al desconeixement de la malaltia.
Els obstacles que han de superar aquests pacients són tant a gran escala (no poden llegir, reconèixer cares, conduir, etc.) com en activitats menys transcendents. Afortunadament hi ha entitats com l’ASANOL que treballen per a la implementació de millores a tots els nivells per a les persones amb NOHL.
Fa uns mesos va rebre atenció mediàtica la petició que van impulsar perquè hi hagi més pel·lícules amb audiodescripció i subtitulat d’àudio. Un cop més, tant l’organització com el diari La Vanguardia, que publica la notícia, van rebre l’assessorament de la Dra. Castillo.
La doctora seguirà participant en la recerca activa, en la col·laboració amb associacions com l’ASANOL i en la divulgació en congressos i publicacions de tota mena. La seva propera intervenció serà a l’octubre, a la II Jornada de Neurooftalmologia a l’Hospital del Mar. També combinarà la seva activitat investigadora amb les consultes mèdiques, que segueix oferint al Departament de Neurooftalmologia de l’ICR.
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
La recerca clínica és un dels pilars fonamentals de l’ICR. Duem a terme estudis i assajos clínics en diferents subespecialitats de l’oftalmologia.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
