La Dra. Castillo, coautora d’un treball sobre la teràpia gènica presentat a la reunió anual d’ARVO 2021

Contingut mèdic revisat per - Darrera revisió 18/06/2021
La Dra. Castillo, coautora d’un treball sobre la teràpia gènica presentat a la reunió anual d’ARVO 2021

La Dra. Lorena Castillo, cap del Departament de Neurooftalmologia d’ICR i una de les especialistes més destacades del país en neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL), ha participat com a coautora en un estudi que avalua l’eficàcia de la teràpia gènica en aquesta malaltia. Els resultats de l’estudi s’han presentat a l’última edició del congrés anual de l’ Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), el congrés d’investigació en visió més important del món. Així mateix, l’abstracte del treball ha rebut el mèrit a la distinció a la Reunió Anual de l’American Academy of Neurology 2021.

Què és la neuropatia hereditària de Leber (NOHL)?

La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les seves sigles en anglès) és un trastorn genètic mitocondrial que provoca una pèrdua severa de visió en ambdós ulls. A la majoria dels casos, comença afectant un ull i, al cap de poques setmanes o mesos, afecta el segon ull. La seva evolució és ràpida, el que fa que la majoria dels pacients afectats per NOHL acabin legalment cecs un any després de l’aparició dels símptomes.

Existeixen tres mutacions primàries: m.11778G> A en ND4, m.3460G> A en ND1 i m.14484T> C en ND6, essent la ND4 la més freqüent i una de les que pitjor pronòstic tenen, com ja va observar l’estudi REALITY, en el qual també hi va participar la Dra. Castillo. En aquest estudi observacional, els pacients amb NOHL que portaven la mutació ND6 van aconseguir una millor visió final en comparació amb els que portaven les mutacions ND4 i ND1.

Què és la teràpia gènica?

La teràpia gènica és un tractament innovador, encara no comercialitzat, que consisteix en la introducció de gens nous a les cèl·lules d’un pacient perquè substitueixin els gens que no funcionen, que funcionen incorrectament o que estan absents. Mitjançant l’ús d’un virus especialment dissenyat, s’introdueixen sovint els nous gens en cèl·lules. Aquest procediment s’utilitza perquè els virus introdueixen naturalment el seu propi material genètic a les cèl·lules.

Pels científics i oftalmòlegs, l’ús de la teràpia gènica per tractaments oculars té sentit: l’ull és un òrgan petit i de fàcil accés, la qual cosa facilita la implantació de cèl·lules a la zona. A més, l’ull disposa del que es coneix com a privilegi immune, que implica que és menys probable que les cèl·lules que s’implantin en aquella zona siguin rebutjades, en comparació a altres zones del cos.

En el cas de la NOHL, la Dra. Castillo explica: “No s’ha aconseguit introduir el gen a l’interior del mitocondri perquè la membrana mitocondrial interna és molt impermeable. No obstant això, s’ha optat per una altra opció anomenada “expressió al·lotòpica”, que consisteix a introduir el gen sense la mutació en un vector viral, que és un virus que no és patogen i que porta aquest material genètic al nucli de la cèl·lula. Se sintetitza la proteïna i la proteïna sana s’inserta a la diana on ha d’actuar. Així, en aquest cas no s’ha aconseguit introduir el gen al lloc on falla, però sí s’ha aconseguit introduir la proteïna, que seria igualment l’objetiu final.”

Disseny de l’estudi

A l’estudi hi van participar 16 neurooftalmòlegs de tot el món, que van avaluar l’eficàcia de l’ús de la teràpia gènica amb rAAV2/2-ND4 comparant dos grups de pacients amb la mutació ND4. Un grup de 76 pacients va rebre el tractament mitjançant una injecció intraocular. Un altre grup, format per 208 pacients, no va rebre el tractament.

La comparació de la millor agudesa visual corregida (MAVC) entre pacients tractats i no tractats es va realitzar als 12, 18, 24, 36 i 48 mesos després de l’inici de la pèrdua de visió. L’evolució de la MAVC en els pacients tractats va mostrar una millora gradual, progressiva i sostinguda des del 12è mes fins a l’última observació disponible (de mitjana 51,5 mesos), mentre no es va observar recuperació en els pacients no tractats.

Així, aquest estudi va mostrar un efecte clínicament significatiu de la teràpia gènica sobre els resultats visuals en pacients amb la mutació ND4, el que podria suposar una revolució pel tractament de les persones afectades per la neuropatia òptica hereditària de Leber.

Encara no es pot accedir a la plataforma de la Reunió Anual, allotjada a Pathable, per veure aquest estudi i altres estudis revolucionaris presentats a ARVO 2021. L’accés/registre està disponible fins al 30 de juny.

Reconeixement de l’American Academy of Neurology 2021

El resum de l’estudi en el qual va participar la Dra. Castillo va ser presentat també a la Reunió Anual de l’American Academy of Neurology 2021, on va rebre el mèrit a la distinció. Aquesta distinció s’atorga al resum considerat com el millor en el seu tema en el qual respecta a qualitat de l’estudi i interès per la comunitat neurològica.

Articles relacionats

La Dra. Castillo dirige la creación del primer seminario sobre la LHON celebrado en España

El 16 de novembre de 2017 va celebrar a Espanya el primer seminari sobre la LHON o neuropatia òptica hereditària de Leber. L’esdeveniment va tenir lloc a Madrid i va ser liderat per la Dra. Castillo, cap dels departaments de Neuroftalmologia i Docència de l’ICR. Abordatge integral de la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber L’objectiu […]

La Dra. Castillo lidera a Espanya un estudi per conèixer millor la història natural de la LHON

GenSight inicia un estudi per comprendre millor la història natural de la neuropatia òptica hereditària de Leber o LHON (per les seves sigles en anglès) – com evoluciona la funció visual, quins altres símptomes poden associar-se…-, com es relacionen entres sí factors genètics i ambientals en el desenvolupament de la malaltia i quins costos, directes […]

La Dra. Castillo, coautora d’un treball de cooperació internacional al Journal of Neuro-Ophthalmology

La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departament de Neurooftalmologia de l’ICR i líder d’opinió sobre la LHON -Neuropatia Òptica Hereditària de Leber- ha estat coautora d’un treball d’àmbit internacional que s’ha publicat a la prestigiosa revista americana Journal of Neuro-Ophthalmology.

La Dra. Castillo participa en un estudi internacional sobre l’evolució visual de pacients amb NOHL

L’estudi REALITY és un registre observacional de pacients amb NOHL dissenyat per avaluar la història natural de les tres mutacions més comunes de l’ADN mitocondrial (ADNmt) que causen malalties i els factors que influeixen en el resultat visual. En l’estudi, publicat a la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, van participar-hi 11 centres dels Estats Units i Europa, entre els quals ICR, que va ser l’únic representant d’Espanya.

Tens algun dubte?

Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Neurooftalmologia.

Visita'ns:

ICR Pau Alcover

C/ Pau Alcover, 67
08017 Barcelona Veure mapa

ICR Seu Central Ganduxer

C/ Ganduxer, 117
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Terrassa

C/ del Nord, 77
08221 Terrassa Veure mapa

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

C/ de l'Escorial,148
08024 Barcelona Veure mapa

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Pg. de la Bonanova, 22
08022 Barcelona Veure mapa

Proves i tractaments Clínica Bonanova

C/ Mandri, 63
08022 Barcelona Veure mapa

ICR Pau Alcover

Telèfon 93 378 23 19

Horari:
De dilluns a divendres de 8:00 h a 21:00 h.
Dissabte de 8:00 h a 14:00 h.

Com arribar-hi Més informació

ICR Seu Central Ganduxer

Telèfon 93 378 23 19
Telèfon d'urgències: 93 418 72 27

Horari:
De dilluns a divendres de 8 a 21 hores
Dissabtes de 9 a 14 hores

Com arribar-hi Més informació

ICR Terrassa

Telèfon 93 736 34 40

Horari:
De dilluns a divendres de 8:30 h a 14 h i de 15 h a 20 h.*

Com arribar-hi Més informació

Servei d’Oftalmologia ICR a la Clínica Ntra. Sra. del Remei

Telèfon 902 10 10 50

Horari:
Totes les tardes de 15 h a 20 h i divendres matí de 10 h a 14 h.

Com arribar-hi Més informació

Centre Quirúrgic Clínica Bonanova

Telèfon 934 34 09 25

Horari:
De dilluns a divendres de 7:30 h a 20:30 h.

Com arribar-hi Més informació

Proves i tractaments Clínica Bonanova

Telèfon 93 434 27 70

Com arribar-hi Més informació