La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departament de Neurooftalmologia de l’ICR i líder d’opinió en Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (LHON) va ser convidada a participar com a ponent al curs de formació continuada de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que es va celebrar el passat 28 de novembre en el marc de la LXXII Reunió Anual de la Sociedad Española de Neurología.
Què és la LHON?
La neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON) és una patologia que es caracteritza per una pèrdua sobtada de visió i sol aparèixer majoritàriament en nois joves.
La malaltia es deu a una mutació mitocondrial i, per tant, d’herència materna que, com a conseqüència, produeix una mort cel·lular a la zona del nervi òptic, l’encarregat d’enviar les imatges que capten els ulls cap al cervell.
Típicament, els portadors de LHON romanen inicialment asimptomàtics, fins que, si acaben manifestant la malaltia, experimenten una pèrdua de visió a un ull i al cap d’unes setmanes o mesos a l’altre. En la gran majoria dels casos els pacients no presenten altres símptomes afegits a la pèrdua visual.
“Entendre la genètica d’aquestes malalties és fonamental”
La Dra. Castillo, com a líder i experta en la LHON, ja havia exposat en diverses entrevistes i presentacions els últims avenços d’aquesta patologia en el camp de la investigació, com per exemple en l’àmbit de la teràpia gènica, un dels mètodes amb més projecció en el tractament de les malalties genètiques.
En aquesta ocasió, la doctora s’ha centrat en la fisiopatologia i genètica de les neuropaties òptiques hereditàries, amb l’objectiu d’entendre les manifestacions clíniques que comporten i, per tant, saber quan hem de sospitar-les, de manera que es pugui arribar al diagnòstic d’una manera més precoç.
A més, també ha aprofundit en el coneixement d’aquests aspectes, ja que pot ser la clau per a desenvolupar noves vies terapèutiques.
Tens algun dubte?
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs especialistes en Neurooftalmologia.