La Dra. Lorena Castillo, responsable del Departamento de Neuroftalmología de ICR y líder de opinión en Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) fue invitada a participar como ponente en el curso de formación continuada de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que se celebró el pasado 28 de noviembre en el marco de la LXXII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.
¿Qué es la LHON?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una patología que se caracteriza por una pérdida de visión repentina y suele aparecer mayoritariamente en varones jóvenes.
La enfermedad se debe a una mutación mitocondrial y, por tanto, de herencia materna que, como consecuencia, produce una muerte celular en la zona del nervio óptico, el encargado de enviar las imágenes que captan los ojos hacia el cerebro.
Típicamente, los portadores de LHON permanecen inicialmente asintomáticos, hasta que, si acaban manifestando la enfermedad, experimentan una pérdida de visión en un ojo y al cabo de unas semanas o meses en el otro. En la gran mayoría de los casos los pacientes no presentan otros síntomas añadidos a la pérdida visual.
“Entender la genética de estas enfermedades es fundamental”
La Dra. Castillo, como líder y experta en la LHON, ya había expuesto en varias entrevistas y presentaciones los últimos avances de esta enfermedad en el campo de la investigación, como por ejemplo en el ámbito de la terapia génica, uno de los métodos con más proyección en el tratamiento de las enfermedades genéticas.
En esta ocasión, la doctora se ha centrado en la fisiopatología y genética de las neuropatías ópticas hereditarias, con el objetivo de entender las manifestaciones clínicas que conllevan y, por tanto, saber cuándo hemos de sospecharlas, de manera que se pueda llegar al diagnóstico de una manera más precoz.
Además, también ha profundizado en el conocimiento de estos aspectos, ya que puede ser la clave para desarrollar nuevas vías terapéuticas.
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