El 16 de noviembre de 2017 se celebró en España el primer seminario sobre la LHON o neuropatía óptica hereditaria de Leber. El evento tuvo lugar en Madrid y fue liderado por la Dra. Castillo, jefa de los departamentos de Neuroftalmología y Docencia del ICR.
Abordaje integral de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
El objetivo principal del encuentro fue el de crear un grupo de expertos en LHON en España. Se proporcionó información científica actualizada sobre la enfermedad, que se trató desde el punto de vista de diferentes especialidades médicas, así como desde la perspectiva de los pacientes y de la estrategia terapéutica actual. Por otro lado, se hizo hincapié en la necesidad de difundir el conocimiento sobre la LHON para poder abordar el problema de la falta de diagnóstico precoz.
Sesiones y presentaciones de casos
A lo largo del seminario, se llevaron a cabo distintas sesiones en las que se abordaron, entre otros, la interpretación de las mutaciones del ADN mitocondrial (heredado de la madre) en enfermedades mitocondriales como es el caso de la NHOL y las manifestaciones de la enfermedad. En cuanto a los casos clínicos, se presentaron un estudio de dos casos de neuropatía de Leber: con un inicio típico y otro de atípico, además de otros casos de la enfermedad con distintas particularidades.
Las doctoras Castillo, Díaz y Berrozpe en el seminario sobre la LHON.
Debate sobre la creación de una Red Española de Centros de Referencia
El panel de expertos del seminario debatió sobre la necesidad de crear una Red Española de Centros de Referencia que pueda garantizar una gestión óptima de la LHON centrada en el paciente, y que pueda aplicarse también a otras enfermedades del nervio óptico y enfermedades oculares raras. Además, se comentaron las estrategias de gestión de la enfermedad en los países de la Unión Europea, se abordó el uso de la Idebenona como vía terapéutica y se propusieron diferentes proyectos de trabajo en equipo multidisciplinar en relación con la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
2 comentarios
Hola!!! Mi hjo de 27 años tiene neuropatia optica de leber. Estamos esperando la corroboracion del resultado. Emoezo con sintomas en junio del año pasado. Toma idebenona. Pero queremis saber si hay otra cosa. Muy agradecida.si me contestan.
Miriam, mama de Matias.
Buenos días, Miriam,
Lo más apropiado en este caso sería que un oftalmólogo/a del departamento de neuroftalmología especializado en la Enfermedad de Leber visitara a su hijo para saber cual seria la medicación más indicada en su caso.
Saludos,
ICR