Les distròfies maculars són malalties retinianes d’origen genètic que causen una degeneració precoç de la màcula. Es pot presentar en l’edat adulta, en joves o inclús en nens, tot depèn de la gravetat del dany que provoqui aquesta anomalia genètica.
La màcula es deteriora i col·lapsa afectant la visió i causant una pèrdua de visió que pot ser important i arribar fins i tot a la ceguesa legal.
Es tracta d’una malaltia hereditària i, per tant, diferent a la degeneració macular associada a l’edat (DMAE), que es produeix a causa de l’envelliment del cos.
Aquest trastorn es pot manifestar en varies formes com són la malaltia de Stargardt, la distròfia macular viteliforme de Best i la retinosquisis juvenil.
Aquesta malaltia consisteix en el deteriorament de la màcula de l’ull. La màcula és la part de la retina responsable de la visió central i ens permet veure detalls fins i petits de manera clara i nítida.
La màcula és molt més sensible als detalls que la resta de la retina (retina perifèrica, permet una visió lateral) i, per tant, si es veu afectada la qualitat de la visió es redueix.
Quan la màcula es veu afectada, es perd la visió central i provoca visió desenfocada i falta de nitidesa.
Com es tracta d’una malaltia hereditària, es transmet de pares a fills.
Alguns dels símptomes de la distròfia macular poden ser:
Els símptomes apareixen durant l’infantesa i/o adolescència i poden afectar cada ull de manera diferent i, la visió lateral no es veu en principi afectada.
En alguns casos els pacients poden mantenir una visió útil durant dècades (distròfia macular viteliforme de Best) i, en d’altres casos, es pot arribar a perdre la visió fins la ceguesa legal (malaltia de Stargardt).
Normalment, en la malaltia de Stargardt es visualitzen petites taques grogues en la màcula que es poden estrendre cap a fora en forma d’anell.
En canvi, els pacients que pateixen la distròfia macular viteliforme de Best presenten sota la màcula, un quist groguenc d’aspecte com un rovell d’ou que, amb el temps, es desestructura i té l’aspecte d’un ou remenat.
Els pacients amb retinosquisis juvenil presenten una retina que es separa en dues capes, amb espais entre les capes que poden omplir-se de quists i vasos sanguinis, que poden trencar-se i provocar hemorràgies. Aquest estrip de les capes de la retina pot arribar a provocar un despreniment de retina.
Per fer el diagnòstic de la distrofia macular juvenil es poden realitzar una sèrie de proves:
Avui en dia, no existeix cap tractament per evitar o aturar aquest trastorn.
És important l’ús d’ulleres de sol amb protecció ultravioleta, es recomana evitar els suplements amb vitamina A i, s’aconsella la realització d’exercicis de movilitat per a que els pacients s’adaptin a la pèrdua de visió.
Les distròfies corneals són trastorns genètics que produeixen una alteració en alguna de les 5 capes de la còrnia (la part més anterior de l’ull).
Les malalties oculars amb origen genètic són causades per alteracions al codi genètic i que provoquen problemes de visió que afecten la qualitat de vida del/la pacient.
La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) genera problemes de visió central i pot arribar a provocar ceguesa si no es tracta de manera precoç.
Les revisions oftalmològiques durant la infantesa i l’adolescència són fonamentals. Alguns problemes, com l’ambliopia, poden tractar-se en nadons però són irreversibles a partir de certa edat.
La visió dels nens està en desevolupament fins els 8 o 10 anys. Una cataracta infantil no tractada pot provocar problemes de visió a llarg termini.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
