Foto de Zulmaury Saavedra a Unsplash
Conegudes també amb les sigles en anglès IRD, les distròfies hereditàries de retina (DHR) són un conjunt de malalties de retina d’origen genètic, amb maneres de presentació clínica variable, que afecten a 2,5 milions de persones al món. Aquestes poden ser malalties purament oculars o ser part de síndromes que afecten altres òrgans i sistemes.
La retinosi pigmentària és la més freqüent, amb una prevalença mundial aproximada d’1 de cada 3.000 persones. També es consulten sovint les distròfies maculars, com la malaltia de Stargardt o la de Best, entre d’altres.
Existeixen aproximadament 300 gens coneguts com causants de DHRs. Els gens són porcions dels nostres cromosomes amb funcions determinades.
Com a mecanisme general, a totes les distròfies hereditàries existeix una mutació o canvi en un gen i, en conseqüència, es codifica la síntesi errònia d’una proteïna que participa al procés visual, de manera que provoca una disfunció retinal amb afectació visual variable depenent de la seva funció.
Cada una d’aquestes malalties té una causa bioquímica i un mecanisme diferent, però en totes elles la resposta final comuna és el dany morfològic i funcional de les cèl·lules retinianes.
Segons el tipus de cèl·lules de la retina que estiguin afectades a l’inici, els símptomes percebuts per cada pacient seran variables. Aquests són alguns dels més habituals, entre d’altres:
Per tal de diagnosticar-les, els/les oftalmòlegs/òlogues es recolzen en els antecedents personals i familiars, l’examen clínic i proves com l’electrorretinograma (ERG), l’autofluorescència, la tomografia de coherència òptica (OCT per les seves sigles en anglès) o el camp visual, entre d’altres.
Amb aquesta informació, cal sol·licitar un estudi genètic per conèixer més sobre la malaltia, patrons d’herència i possibilitats de teràpies aprovades o en fase d’assaig clínic.
És molt important abordar de manera integral els casos d’aquests/tes pacients entre professionals d’oftalmologia, genètica, medicina general, pediatria, rehabilitació visual i baixa visió. De vegades es requereix també tractar-los de manera associada amb persones especialitzades en nutrició o endocrinologia amb experiència en malalties genètiques metabòliques.
Actualment s’estan realitzant nombrosos assaigs clínics amb diverses línies d’investigació per tal de tractar algunes d’aquestes malalties. Existeix també una teràpia gènica aprovada per distròfies hereditàries de retina associades a la mutació al gen ERP65. Els i les especialistes de la Unitat de Genètica Ocular de l’ICR s’ocupen d’abordar les diferents afeccions amb l’objectiu d’oferir al/la pacient una millor qualitat de vida. Posem a la seva disposició un servei integral per tal que pugui tenir una escolarització adequada, una bona inserció laboral i un dia a dia al més còmode possible.
Les malalties oculars amb origen genètic són causades per alteracions al codi genètic i que provoquen problemes de visió que afecten la qualitat de vida del/la pacient.
La diabetis és una malaltia crònica relacionada amb la segregació i l’ús de la insulina per part de l’organisme. Pot afectar la visió, motiu pel qual cal fer-ne un control.
La distròfia macular juvenil és una malaltia retiniana d’origen genètic que causa una degeneració precoç de la màcula i es pot desenvolupar a qualsevol edat.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
